Genóm rakoviny pľúc - MedMix
Vedci z Kolína objavili zmeny v dvoch podskupinách pľúcnych nádorov. V rámci prvej štúdie tohto druhu na svete bol dešifrovaný kompletný genóm 110 malobunkových nádorov pľúc a boli identifikovaní noví kandidáti ako terapeutické ciele. Výsledky boli zverejnené v renomovanom britskom vedeckom časopise „Nature“. Nemecká pomoc proti rakovine od roku 2012 financovala výskum sumou viac ako dva milióny eur.
Neuroendokrinné nádory (NET) sa vyskytujú okrem gastrointestinálnej oblasti, najmä v pľúcach. Vedecké tímy z kolínskej univerzity a kolínskej fakultnej nemocnice spolu s rakovinovými centrami z celého sveta skúmali dve podskupiny pľúc: „malobunkový karcinóm pľúc“, najagresívnejší variant rakoviny pľúc, ktorý tvorí asi 15 percent všetkých diagnóz rakoviny pľúc a používa sa iba dlhodobo, sú pozorovaní silní fajčiari. Tu zhubné bunky rastú veľmi rýchlo a spočiatku veľmi dobre reagujú na chemoterapiu. Napriek tomu je vo veľkej väčšine prípadov toto ochorenie nevyliečiteľné a rýchlo vedie k smrti. Druhou skúmanou podskupinou NET je takzvaný karcinoid pľúc, ktorý sa vyskytuje iba asi u dvoch percent postihnutých, rastie pomerne pomaly a takmer nikdy nevytvára metastázy.
Gény na reguláciu bunkového rastu sa ukázali ako neaktívne
Pod vedením prof. Dr. Roman Thomas, Department of Translational Genomics, boli prvýkrát vyšetrené DNA sekvencie kompletného genómu 110 malobunkových pľúcnych nádorov. Kompletná genomická analýza umožnila vedcom objasniť kľúčové biologické procesy a ukázať spoločné vzorce v zmenách genetického zloženia. Vo všetkých prípadoch je možné demonštrovať inaktiváciu génov RB1 a TP53, ktoré sú zodpovedné za riadenie bunkového rastu. Okrem toho bolo objavených veľa nových génov, ktorých biologické funkcie sú stále do veľkej miery nejasné.
V porovnaní s tým genómová analýza pľúcnych karcinoidov ukázala početné rozdiely, a to tak v ich tkanivovej štruktúre, ako aj v ich biologickom správaní. Mutácie v kontrolných génoch RB1 a TP53 sa vyskytli u karcinoidov len veľmi zriedka. „Často sme však našli mutácie v inej skupine génov, ktoré hrajú úlohu v prístupnosti DNA pre následné molekulárne procesy,“ vysvetľuje profesor Dr. Reinhard Büttner, vedúci patológie vo fakultnej nemocnici v Kolíne nad Rýnom a spoluautor oboch štúdií.
Rôzne výsledky štúdie objasňujú, že pľúcne karcinoidy nie sú skorými prekurzormi iných neuroendokrinných nádorov, ako je malobunkový karcinóm pľúc, ale skôr vznikajú prostredníctvom nezávislých bunkových mechanizmov. „Náš ďalší vedecký záujem preto jednoznačne smeruje k vývoju a vývoju rôznych podskupín rakoviny pľúc,“ vysvetľuje Dr. Martin Peifer, vedúci pracovnej skupiny výpočtovej biológie v odbore translačnej genomiky a tiež spoluautor týchto dvoch štúdií.
Konečným cieľom je individuálne ošetrenie pacienta s rakovinou
„Naše ďalšie kroky k pochopeniu biologickej úlohy genetických vzorcov sú ďalšie výskumy zamerané na pochopenie funkcie predtým menej známych génov pri vývoji rakoviny. Našim cieľom je vždy umožniť pacientom rýchlu individuálnu liečbu - aj pokiaľ ide o liečbu nádorov na mieru, “hovorí profesor Thomas. Tlmil však očakávania týkajúce sa skorých prielomov: „Sme len na začiatku a ešte musíme vykonať veľa zásadnej práce, kým skutočne pochopíme funkciu týchto génov v nádore.“
Štúdie o malobunkovom karcinóme pľúc a karcinoidoch pľúc sa mohli uskutočniť iba s finančnou podporou Nemeckej pomoci proti rakovine. Okrem pracovných skupín prof. Thomasa boli pracovnými skupinami prof. Dr. Peter Nürnberg na univerzite v Kolíne nad Rýnom a Dr. Peifer a profesor Büttner na univerzitnej klinike v Kolíne nad Rýnom a pracovná skupina profesora Martina Vingrona z inštitútu Maxa Plancka pre molekulárnu genetiku v Berlíne pracovali na dekódovaní genetického základu typov nádorov. Vysoký počet vzoriek tkanív bol možný iba vďaka dobrej spolupráci s viac ako 20 centrami po celom svete.