Génová terapia pre pokožku motýľov; Vláknina stabilná viac ako šesť rokov
Kmeňové bunky, výskum genómu, syntetická biológia
Génová terapia pre pokožku motýľov - stabilná viac ako šesť rokov
Kmeňové bunky a génová terapia - obaja spolupracujú na zmiernení strašnej choroby. Príznaky kože motýľov, zriedkavé dedičné ochorenie, sú silné pľuzgiere a zápaly po najmenšom úraze. Viac ako šesť rokov po experimentálnej liečbe nemožno ošetrenú oblasť odlíšiť od normálnej pokožky.
Génová terapia je skôr sľub ako realita: Takmer stále v experimentálnom štádiu, používaný iba u niekoľkých pacientov s väčšinou veľmi zriedkavými chorobami. Úspechy sa dajú spočítať na prstoch rúk a len zriedka zostáva dostatok času na predloženie dlhodobých štúdií. Aktuálna štúdia skúma iba jedného pacienta, ktorý bol liečený pred šiestimi rokmi, ale výsledkom je jednoznačne úspech - žiadne ifs, ors, alebo buts.
Koža motýľov (tiež epidermolysis bullosa) je zriedkavé dedičné ochorenie. Génové mutácie narúšajú funkciu kožných buniek. V dôsledku toho Pokožka postihnutej osoby je mimoriadne citlivá: Najmenšie hrčky alebo poranenia majú za následok veľké pľuzgiere, zápaly a jazvy. Neexistuje konvenčná terapia; liečba sa musí obmedziť na starostlivosť o rany.
Pred šiestimi rokmi talianski lekári spolupracujúci s Michele De Lucou v Modene ošetrili jediné dieťa Claudio experimentálnou génovou terapiou. Odobrali mu vzorku kože z dlane a bunky ošetrili vírusom, ktorá obsahovala bezchybnú verziu génu Laminin 332-ß3. Bunky sa expandovali a transplantovali na Claudiove stehná. Čoskoro sa ukázalo, že liečba bola úplným úspechom.
A teraz, po šiestich rokoch, to majú lekári len dobra sprava ohlásiť. Odobrali tri biopsie z ošetrených oblastí a dôkladne ich porovnali s normálnymi vzorkami kože - rozdiely boli takmer nepostrehnuteľné. Claudiova pokožka bola celá z ošetrených buniek a boli väčšinou normálne. Je zaujímavé, že pokožka vyzerala skôr ako dlaň ako stehno - takže bunky nestratili pamäť o svojom pôvode.
Vrstvy pokožky sa obnovujú približne raz za mesiac. S Claudiom génová terapia prežila okolo 80 úplných regeneračných cyklov - je to jasný dôkaz Kmeňové bunky pre úspešný hojenie sú zodpovední. Zjavne stačilo 5-10 kmeňových buniek na 10 štvorcových milimetrov kože.
A samozrejme, vedci tiež kontrolovali, či má génová terapia nejaké škodlivé vedľajšie účinky. Použitý vírus, a myší retrovírus (MLV), spôsobil rakovinu v iných štúdiách. Našli šesť nesúvisiacich škvŕn, kde bol vírus uložený v genóme - tri z nich boli uprostred génov (je známe, že MLV podporuje aktívne gény). Zdá sa, že to našťastie nemalo žiadne následky - nikde neboli žiadne príznaky rakoviny kože.
Lekári hlásia, že ich Štúdium prerušené v roku 2007 s cieľom splniť rozsiahle bezpečnostné požiadavky EÚ. Ostáva len dúfať, že súčasné výsledky umožnia skoré pokračovanie - takže počet úspešných génových terapií (pozri tiež tu a tu) naďalej rýchlo rastie.
Zdroj:
De Rosa a kol. (2014). Dlhodobá stabilita a bezpečnosť transgénnych kultivovaných epidermálnych kmeňových buniek v génovej terapii junkčnej epidermolysis bullosa. Správy o kmeňových bunkách, 2 (1), 1-8 PMID: 24511464