Gilbertov syndróm - najbežnejšia príčina dedičnej hyperbilirubinémie

Prehľad

Gilbertov syndróm je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom má človek mierne zvýšené hladiny bilirubínu. Je to spôsobené tým, že pečeň ju nespracuje správne a účinky spočívajú v žltom zafarbení pokožky a očných bielok, tj žltačke.

hyperbilirubinémie

Tento stav sa tiež nazýva familiárna žltačka a je často neškodný. Pacienti v mnohých prípadoch ani nevedia, že tým trpia.

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.

Obsah článku

príznaky

Mnoho ľudí s Gilbertovým syndrómom je bez príznakov a asi 30% pacientov sa dozvedelo, že týmto stavom trpí náhodne, a to rôznymi rutinnými testami. Pri Gilbertovom syndróme pečeň nespracováva bilirubín efektívne kvôli dedičnej genetickej abnormalite.

To má za následok hromadenie bilirubínu v tele, po ktorom nasleduje žltačka. Spočiatku skleróza žltne ako prvá a ak sa hladiny zvýšia ešte viac, môžete dokonca vyfarbiť pokožku.

Extrémne vysoké hladiny bilirubínu môžu spôsobiť svrbenie, ale to nie je prípad Gilbertovho syndrómu, pretože hladiny nie sú také vysoké.

Faktory, ktoré môžu viesť k miernemu zvýšeniu hladín bilirubínu, sú:

- Rôzne choroby;
- infekcie;
- Dehydratácia;
- Vysoký stres;
- Menštruácia;
- Extrémna únava;
- podvýživa;
- Poruchy spánku, najmä nespavosť;
- Konzumácia alkoholu.

Aj keď hladiny bilirubínu nie sú extrémne vysoké, žltačka môže byť pre postihnutých nepríjemná. Vedci tiež tvrdia, že žltačku môžu sprevádzať únava a brušné ťažkosti, na potvrdenie sú však potrebné ďalšie štúdie.

Liečba

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodný, pretože zvyčajne nespôsobuje zdravotné problémy. Vo výsledku nie je potrebné ošetrenie.

Aj keď môže byť žltačka nepríjemná, nemala by vzbudzovať obavy. Ak sa však príznaky zhoršia, je potrebné okamžite vyhľadať lekára, aby sa vylúčila akákoľvek iná situácia, ktorá by mohla napodobňovať Gilbertov syndróm.

Je potrebné poznamenať, že Gilbertov syndróm nemá vplyv na pečeň, okrem žltačky nie sú známe žiadne komplikácie. Prevencia tohto syndrómu nie je možná, pretože ide o dedičný stav.

Aj keď to nespôsobuje komplikácie, váš lekár by mal poznať hladinu bilirubínu, pretože môže interferovať s podávaním liekov, ako sú:

- Atazanavir, liek používaný na liečbu infekcie HIV;
- Statíny používané na zníženie hladiny cholesterolu;
- Irinotekan, používaný na liečbu pokročilého karcinómu čriev.

Cvičenie môže byť skutočnou pomocou pri optimálnom zvládaní stresu. Cvičenie by malo byť spojené aj s optimálnou stravou.

Odborníci tvrdia, že nie sú potrebné žiadne zásadné zmeny v stravovaní. Je však potrebné dodržiavať nasledujúce pravidlá:

- Spotreba väčšieho množstva vody, aby sa zabránilo dehydratácii;

- Prijímať zdravé a vyvážené stravovacie návyky obsahujúce veľa čerstvého ovocia a zeleniny;

- Po potravinovom programe s tromi jedlami a dvoma občerstveniami;

- Vyhýbajte sa pôstu a nízkokalorickým diétam.

PRÍČINA

Osoba narodená s Gilbertovým syndrómom musí vedieť, že gén sa prenáša od jedného alebo oboch rodičov. Keď majú obaja rodičia Gilbertov syndróm, šanca na dieťa je dosť veľká.

Zapojený gén spôsobuje hyperbilirubinémiu, čo je zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi.

Je to spôsobené zníženou aktivitou enzýmu bilirubín-glukoronyl-transferáza, ktorý po uvoľnení z červených krviniek na konci svojej životnosti (približne 120 dní) konjuguje alebo prevádza bilirubín na vodorozpustnú formu.

Keď sa bilirubín stane rozpustným vo vode, telo ho môže vylúčiť ako žlč do dvanástnika a potom stolicou von z tela.

Spoločnosť Modern Company oznamuje úspech svojej vakcíny! Má účinnosť 94,5%

COVID-19 môže spôsobiť stratu sluchu a tinnitus. ŠTÚDIUM

Vrodená imunita verzus získaná imunita

Diagnostika

Ľudia s Gilbertovým syndrómom sú zvyčajne diagnostikovaní v neskorom dospievaní alebo po 20. roku života.

Diagnóza je založená na prítomnosti vysokých hladín konjugovaného bilirubínu v krvi a na základe vhodnej klinickej situácie. V niektorých prípadoch môže byť potrebné genetické vyšetrenie, je to však veľmi zriedkavé.

Diagnózu možno potvrdiť podaním fenobarbitalu, ktorý znižuje hladinu bilirubínu, a podaním intravenóznej kyseliny nikotínovej, ktorá má vplyv na zvýšenie hladiny bilirubínu.

Zvýšené hladiny bilirubínu sa zvyčajne pozorujú buď po rutinnom vyšetrení u asymptomatických pacientov, alebo pri objednaní pečeňového profilu, pretože má žltačku.

Ak výsledky testov ukážu, že hladiny bilirubínu nerozpustného vo vode sú vysoké, ale iné testy sú normálne, najpravdepodobnejšou diagnózou je Gilbertov syndróm.

Gilbertov syndróm nevyžaduje liečbu, je však dôležité uistiť sa o ďalších zdravotných podmienkach pacienta. Príklady ďalších stavov, ktoré by mohli spôsobiť zvýšené hladiny bilirubínu a žltačku, zahŕňajú:

• Akútna hepatitída - je zápal pečene a môže byť spojený s vírusovými infekciami, liekmi alebo alkoholom;

• Akútna cholangitída - zápal a infekcia žlčových ciest;

• Obštrukcia žlčovodov - zvyčajne spôsobená žlčovými kameňmi, ale môže byť tiež spojená s rakovinou žlčníka alebo žlčových ciest. Tento účinok môže mať aj rakovina pankreasu;

• Hemolytická anémia - hladiny bilirubínu v krvi sa zvyšujú, keď dôjde k predčasnému zničeniu červených krviniek alebo červených krviniek;

• Cholestáza - je charakterizovaná prerušením odtoku žlče, ktorý sa zadržiava v pečeni. To môže mať za následok akútny alebo chronický zápal pečene, ako aj rakovinu pečene;

• Crigler-Najjarov syndróm - tento dedičný stav ovplyvňuje špecifický enzým zodpovedný za spracovanie bilirubínu. V dôsledku toho bude v krvi prebytok bilirubínu;

• Dubin-Johnsonov syndróm - tento syndróm je dedičnou formou chronickej žltačky, ktorá zabraňuje vylučovaniu konjugovaného bilirubínu z pečeňových buniek;

• Pseudoicter - je neškodná forma žltačky, pri ktorej žltnutie kože vzniká v dôsledku prebytku beta-karoténu, nie v dôsledku prebytku bilirubínu.

Nadmerná konzumácia mrkvy, tekvice alebo melónu môže zvyčajne viesť k žltooranžovému sfarbeniu pokožky, ktoré sa niekedy nazýva aj karotenoderma.

Lekár teda môže požadovať rôzne ďalšie vyšetrenia na zistenie akejkoľvek inej príčiny zvýšenia hladín bilirubínu. Testy používané na zisťovanie ďalších stavov sú reprezentované:

- Ultrazvuk pečene;
- CT brucha;
- MRI vyšetrenie pečene a žlčníka alebo celého brucha;
- Endoskopické vyšetrenie, najmä v dvanástniku;
- Pôst na pozorovanie zmien v hladinách bilirubínu;
- Genetické testovanie.

tipy

Na uľahčenie zvládnutia Gilbertovho syndrómu môže každý, kto má tento stav, zvážiť niekoľko rád, napríklad:

- Prijatie vlastného zdravia a informovanie lekárov o tom, pretože lieky môžu interferovať s vysokou hladinou bilirubínu;
- Prijatie plánu zdravého a vyváženého stravovania;
- Vyvarujte sa stresu, niekedy pomáhajte niektorým stratégiám, ako sú meditácia a masáž;
- Pravidelné cvičenie;
- Vyhýbanie sa alkoholu;
- Poraďte sa s psychológom.