Hailey-Haileyova choroba - príčiny, príznaky a liečba
The Hailey-Haileyova choroba je autozomálne dominantné ochorenie kože. Jednotlivé oblasti pokožky pacienta vytvárajú pľuzgiere, keď sú vystavené vonkajším vplyvom, ako je UV svetlo. Na liečbu sú k dispozícii invazívne metódy a metódy založené na drogách.
Obsah
Čo je to Hailey-Haileyova choroba?
Pľuzgiere na koži môžu mať rôzne príčiny. Jednou z možných príčin je to Hailey-Haileyova choroba. Pri tejto kožnej poruche pľuzgiere od narodenia. Toto ochorenie je teda vrodenou kožnou chorobou, ktorá sa ráta medzi vrodené malformácie kože.
Hailey-Haileyova choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1939. Prvý popis sa vracia k americkým bratom Williamovi a Hughovi Haileyovi, ktorí obaja pracovali v dermatológii. Okrem názvu Hailey-Haileyova choroba sa pre túto chorobu medzičasom stali bežné aj rôzne názvy. Tie obsahujú Chronická rekurentná akantolýza alebo Dyskeratosis bullosa hereditaria sú synonymné mená familiárny benígny pemfigus.
Ale aj mená Hailey-Haileyov syndróm, Hailey-Haileyova choroba, Gougerot-Hailey-Haileyova choroba, Opakovaná herpetiformná dermatitída a Pemphigus chronicus benignus familiaris sa používajú na klinický obraz. Kožné ochorenie je dedičné ochorenie, ktoré sa niekedy zaraďuje do nadradenej skupiny dermatóz a je okamžite viditeľné v očnej diagnóze v dôsledku typicky usporiadaných erózií kože.
príčiny
Príčina spočíva v dedičnej mutácii génu ATP2C1, ktorá kóduje ATPázu, enzým štiepiaci ATP. Výsledkom mutácie sú abnormálne štruktúrované ATPázy. To znižuje obsah Ca v Golgiho aparáte a dochádza k chybnému spracovaniu adhéznych molekúl. Okrem toho sú adhézia medzi bunkami a adhézie na akantolýzu nedostatočné.
Hailey-Haileyova choroba sa prenáša autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti s variabilnou penetráciou. Okrem endogénnych príčinných faktorov zohrávajú pri vzniku ochorenia úlohu aj exogénne vplyvy, ako je vlhkosť, teplo a mikróby. Samotné endogénne faktory spôsobujú iba genetickú dispozíciu.
Ak je dispozícia vhodná, expozícia exogénnym faktorom vedie k prepuknutiu choroby. V tejto súvislosti sú dôležitými faktormi nadmerné potenie, infekcie, teplo a UV žiarenie.
Príznaky, ochorenia a znaky
Pacienti s Hailey-Haileyovou chorobou trpia pľuzgiermi, ktoré sa vyskytujú najmä v oblasti teplých, vlhkých podpazuší a v oblasti slabín. Kožné zmeny sú spočiatku erytém alebo začervenanie kože, ku ktorým dochádza v dôsledku zvýšeného prietoku krvi po zápalových procesoch. U mnohých pacientov je okrem podpazuší a slabín postihnutá oblasť krku a konečníka.
Pigmentácia kože sa mení v zodpovedajúcich oblastiach. Výsledkom je zafarbenie pokožky. Okrem kožných prejavov trpí väčšina postihnutých silným svrbením. Zjavne existuje zvýšené riziko superinfekcie. Napríklad veľa kazuistík popisuje opakujúce sa infekcie baktériami na zapálených miestach pokožky.
Kožné zmeny sa zvyčajne javia ako mokvajúce oblasti, ktoré majú často pokrytý a popraskaný povrch. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť od prípadu k prípadu a v zásade súvisí s vonkajšími ovplyvňujúcimi faktormi. Prvý prejav kožného ochorenia nemusí nastať hneď po narodení. Iba dispozícia je vrodená.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri diagnostike Hailey-Haileyovej choroby, autozomálne dominantného dedičstva, hrá rodinná anamnéza čoraz dôležitejšiu úlohu. Niektoré kožné ochorenia sa dajú ľahko zameniť s Haileyovou chorobou. Na stanovenie diagnózy je potrebné diferenciálne diagnostické vylúčenie erytrazmy, plesňových infekcií kože a Candida trigo.
Ako možné ochorenie by sa malo vylúčiť aj Pemphigus vegetans, závažné a chronické kožné ochorenie neznámej príčiny. Molekulárne genetické dôkazy o príčinnej mutácii môžu nepochybne potvrdiť diagnózu Hailey-Haileyovej choroby, ale zriedka sa vykonávajú kvôli vysokým nákladom.
Komplikácie
Môže sa tiež vyskytnúť zápal na pokožke a viesť k postihnutým komplexom alebo k zníženiu sebavedomia. Deti môžu byť šikanované alebo dráždené príznakmi Hailey-Haileyovej choroby. V niektorých prípadoch vedie ochorenie k hyperpigmentácii. Samotná pokožka praskne a na pokožke je viac infekcií alebo zápalov.
Hailey-Haileyova choroba sa, bohužiaľ, nedá liečiť kauzálne. Z tohto dôvodu je hlavným cieľom liečby zmierniť ochorenia a príznaky. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Pomocou krémov a antibiotík je možné zmierniť príznaky. Očakávaná dĺžka života postihnutých sa zvyčajne neznižuje Hailey-Haileyovou chorobou. V závažných prípadoch sú potrebné aj chirurgické zákroky.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Abnormality a zmeny vzhľadu pokožky sú známkami existujúcej nepravidelnosti. Ak sa na koži tvoria pľuzgiere, mali by ste vyhľadať lekára. Ak sa bubliny pri vystavení svetlu množia, treba to chápať ako charakteristický znak Hailey-Haileyovej choroby. Zmeny sú obzvlášť postihnuté v podpazuší, na krku, v análnej oblasti alebo v oblasti slabín. Sčervenanie alebo opakujúci sa zápal naznačujú ochorenie, ktoré je potrebné objasniť a liečiť. Zmeny v pigmentácii a svrbení by mali byť oznámené lekárovi.
Ak svrbenie vedie k otvoreným ranám, musí sa vykonať sterilná starostlivosť o rany, pretože inak by sa do organizmu mohli dostať choroboplodné zárodky a spôsobiť choroby. Pretože v najhoršom prípade existuje riziko otravy krvi s potenciálnym ohrozením života, starostlivosť o rany by mal prevziať lekár, pokiaľ si to dotknutá osoba nemôže v dostatočnej miere zaručiť. Pri Hailey-Haileyovej chorobe sú pacienti vystavení zvýšenému riziku superinfekcie. Preto pri prvých nepravidelnostiach v hojení rán treba vyhľadať lekára. Krusty, mokré rany alebo popraskané vrstvy kože by mali byť predložené lekárovi. Aj keď ide o genetickú poruchu, existuje možnosť, že sa príznaky prejavia neskôr v živote, a nie bezprostredne po narodení.
Liečba a terapia
U pacientov s Hailey-Haileyovou chorobou neexistuje kauzálna liečba. S postihnutými sa zaobchádza zodpovedajúcim spôsobom podporne a symptomaticky, ale ich choroba sa nedá vyliečiť. Jedným z najdôležitejších liečebných krokov je vzdelávanie o exogénnych faktoroch. Pretože nie každý postihnutý reaguje silne na rovnaké faktory, je potrebné najskôr určiť spúšťače, ktoré sú v jednotlivých prípadoch zvlášť rizikové.
Ak k tomu dôjde, týmto spúšťačom sa pokiaľ možno zabráni. Niektorým pacientom prospieva aj to, že sa vyhýbajú kontaktu s pokožkou, ktoré by mohlo spôsobiť ďalšie podráždenie pokožky. Ak je ochorenie akútne, pľuzgiere sa zvyčajne liečia lokálne glukokortikoidmi. Konzervatívna liečba liekom často prebieha v kombinácii s antibiotikami.
V prípade obzvlášť závažného priebehu dôjde k systémovej aplikácii. V jednotlivých prípadoch sa používa invazívna terapia. Táto forma liečby zvyčajne zodpovedá dermabrázii. Lekár buď odstráni postihnuté vrstvy epidermy laserom, alebo vykoná plastickú operáciu.
Obe invazívne liečby v minulosti preukázali dlhodobejšie zlepšenie. O závažnosti symptómov napriek tomu rozhoduje, či prínos v jednotlivom prípade preváži riziká operácie. Pre ošetrenie laserom sa zvyčajne nevyžaduje hospitalizácia. V mnohých prípadoch sa na zníženie rizík používa lokálna anestézia.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Hailey-Haileyova choroba ponúka porovnateľne dobrú prognózu. Vyhýbaním sa typickým spúšťačom môžu byť príznaky zväčša potlačené. Ak sa však zapotíte, hrozia vážne komplikácie. Príznaky ako citlivé svrbenie a infekcie majú negatívny vplyv na pohodu, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Hailey-Haileyova choroba neznižuje priemernú dĺžku života.
V jednotlivých prípadoch však nastávajú vážne zdravotné komplikácie v dôsledku superinfekcie. Môže dôjsť k otrave krvi, ktorá môže byť smrteľná. Kortizónové prípravky, antibiotiká a moderné opatrenia, ako je dermabáza, prognózu v posledných rokoch ešte zlepšili. Väčšina chorých môže viesť život bez príznakov bez väčších obmedzení.
Kauzálna liečba stavu zatiaľ nie je k dispozícii, a preto sú chorí často odkázaní na komplexnú liečbu po celý život. Zodpovedný dermatológ alebo internista stanoví konečnú diagnózu. Konzultuje príznaky a závažnosť ochorenia. Ak je to potrebné, na stanovenie prognózy sa používa aj progresia ochorenia chorých ľudí z prostredia chorého.
prevencia
Hailey-Haileyovej chorobe sa dá spoľahlivo zabrániť, iba ak sa chorí rodičia chcú zaobísť bez vlastných detí. Na druhej strane sa ich vlastné deti narodia s dispozíciou, ale nemusia nevyhnutne z choroby vypuknúť. Pretože Hailey-Haileyova choroba neohrozuje život pacienta, možno polemizovať nad rozhodnutím o narodení vlastných detí.
Následná starostlivosť
Hailey-Haileyova choroba, nazývaná tiež pemphigus chronicus benignus familiaris, má zvyčajne chronický opakujúci sa priebeh. Príznaky sú často vyvolané traumou, teplom, vlhkosťou alebo kolonizáciou mikroorganizmov. Preto je pri následnej starostlivosti dôležité nosiť vhodný odev brániaci vyššie uvedenému, t. J. Nie abrazívny alebo príliš priliehavý.
Ak sú postihnuté oblasti chirurgicky odstránené ako súčasť pretrvávajúcich relapsov, je potrebné poskytnúť ranu primeranú následnú starostlivosť. Patria sem pravidelné výmeny obväzu a odstraňovanie stehov, ktoré sa mohli v pravý čas použiť. Ak sa ako alternatíva liečby použil COs laser, osobitná pozornosť sa musí venovať náležitej následnej starostlivosti. Asi jednu až dve hodiny po ošetrení laserom sa pokožka popáli, tu sa môžete ochladiť pomocou chladného obalu.
Prvých 24 hodín by nemal byť žiadny kontakt s vodou. V priebehu nasledujúcich troch až piatich dní je potrebné dbať na jemné doplnenie pokožky pomocou vysoko účinných prípravkov. Pretože novo vytvorená pokožka je veľmi citlivá, je potrebné sa striktne vyhnúť vystaveniu slnku. Nasledujúci jeden až tri mesiace je veľmi dôležité používať vysoko zvlhčujúce výrobky na starostlivosť o pokožku. Odporúča sa tiež dôsledná ochrana svetla najmenej SPF 25.
Môžete to urobiť sami
Hailey-Haileyova choroba niekedy vedie k nepravidelnostiam v hojení. V takom prípade je potrebné vyhľadať lekára, aby sa zabránilo horším následkom. Inak môžu inkrustácie, popraskaná pokožka alebo plačúce rany viesť k novým problémom. To platí aj pre svrbenie alebo zmeny pigmentácie kože.
Je veľmi dôležité chrániť pokožku nosením voľného oblečenia. Príliš tesné oblečenie by mohlo podráždiť pokožku. Nepretržitý kontakt s pokožkou s inými ľuďmi môže mať tiež nepriaznivé následky. Ďalšími rizikovými faktormi sú nadmerné UV žiarenie a extrémne teplo. Postihnutí by sa preto mali vyhýbať situáciám, v ktorých sa výrazne potia. Vlhkosť môže povzbudiť infekcie.
Na podporu hojenia rán stojí za to prijať určité preventívne opatrenia. Chorí ľudia reagujú rôzne na rôzne faktory, preto je dôležité poznať svoju vlastnú citlivosť. Niektoré spúšťače zvýšenej infekcie sú spojené s vyšším rizikom a je potrebné sa im náležite vyhnúť. V každom prípade by mala byť pokožka podráždená čo najmenej. Pacienti by navyše mali vždy prísne dodržiavať odporúčania lekára a pri každodenných činnostiach postupovať opatrne.