Hematologické choroby u detí a dospelých - časopis Galenus

Teodora Truşcă, špecialistka na rodinné lekárstvo,

Klinika Medicover Oregon Park, Bukurešť

Hematologické choroby alebo choroby krvi sú rozsiahlou skupinou chorôb, ktoré ovplyvňujú tak krvinky (erytrocyty, leukocyty, krvné doštičky), ako aj ďalšie zložky plazmy, ako sú: albumín, globulíny, faktory zrážania, imunoglobulíny. Hematologické ochorenia môžu postihnúť deti aj dospelých, s nástupom už v mladom veku (2 - 3 roky). Možno ich rozdeliť na myeloidné choroby, malígne hematologické choroby, hematologické choroby spôsobené inými chronickými chorobami. Môžu byť tiež benígne alebo zhubné. Klinické prejavy sú podobné vo všetkých vekových skupinách, vývoj sa však môže líšiť v závislosti od postihnutej zložky alebo od veku pacienta, najmä v prípade hematologických malignít.

Kľúčové slová: hematologické choroby, choroby krvi, zložky plazmy

Hematologické alebo krvné poruchy sú skupinou chorôb, ktoré ovplyvňujú krvinky (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky) a všetky ostatné zložky krvi, vrátane albumínov, globulínov, koagulačných faktorov, imunoglobulínov. Poruchy krvi môžu postihovať dospelých aj deti (od 2 do 3 rokov) a môžu mať rôzne formy a biologické dôsledky. Možno ju rozdeliť na myeloidné poruchy, malígne poruchy krvi, rôzne poruchy krvi, sekundárne poruchy krvi určené inými chorobami. Niektoré z nich sú benígne, iné zhubné. Klinické prejavy sú podobné vo všetkých vekových skupinách, ale vývoj môže byť odlišný v závislosti od postihnutých krviniek alebo od veku pacienta, najmä pri malígnych poruchách krvi.

Kľúčové slová: hematologické poruchy, poruchy krvi, zložky krvi

Hematologické ochorenia ovplyvňujú rôzne zložky krvi a možno ich nájsť u detí i dospelých s mnohonásobnou etiológiou: výživovou, genetickou a spôsobenou vonkajšími disruptormi [1,2,3].

Klasifikácia hematologických chorôb podľa postihnutej zložky

hemoglobinopatie

Defekty hemu;
kosáčiková anémia;
talasémia;
methemoglobinémia.

Anémie ovplyvnením počtu erytrocytov- majú viacnásobnú etiológiu (výživovú, genetickú, postdrogovú, iatrogénnu, hormonálnu atď.).
leukémia- zahŕňajú zmeny v línii leukocytov - viacnásobná etiológia - sú často malígne.
Poškodenie doštičiek
Myeloproliferatívne choroby
koagulopatia
Hematologické ochorenia rôznej etiológie:

hemochromatóza;
Monoklonálne gamapatie;
Gaucherova choroba.

Hematologické zmeny sekundárne k nehematologickým stavom:

Infekčná mononukleóza;
Anémie z chronických chorôb;
Vírusové, bakteriálne infekcie;
parazity;
HIV AIDS.

Podľa povahy a zdravotných dôsledkov ich možno klasifikovať ako benígne alebo zhubné hematologické ochorenia.

oslabenie

Definícia. Existujú klinicko-biologické syndrómy charakterizované poklesom počtu erytrocytov pod normálnu hodnotu.

výživa;
hormonálna
genetické;
liekové reakcie.

Klasifikácia:

Mierne: Hb = 8 - 11 mg/dl;
Priemer: 6-8 mg/dl;
Ťažká: 6 mg/dl.

Podľa morfologických kritérií:

Patofyziologická klasifikácia

Znížená tvorba erytrocytov z rôznych príčin:

Nedostatok prvkov potrebných na erytropoézu: vitamín B12, vitamín C, bielkoviny, kyselina listová, poruchy užívania železa;
Zníženie počtu dreňových erytroblastov: aplastická anémia (môže byť vrodená alebo získaná), dreňová infiltrácia (množením malígnych buniek, množením kostného tkaniva, medulárnou fibrózou);
Ďalšie príčiny: endokrinné, chronické choroby, lieky, vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Zvýšená deštrukcia erytrocytov:

Hemolýza: korpuskulárna anémia - sférocytóza, akantocytóza, mimotelová anémia - imunologická alebo neimunologická (pri popáleninách, infekciách, mechanických léziách červených krviniek v prípade chlopňových protéz, po liečbe, vystavenie toxickým látkam) [8].

Funkčná klasifikácia

regeneračný

S účinnou erytropoézou - akútna hemolytická, posthemoragická anémia;
Pri neúčinnej erytropoéze - talasémii, nedostatku vitamínu B12, kyseline listovej.

neregeneratívne

S účinnou medulárnou odpoveďou, ale zlou stimuláciou - anémia z chronického ochorenia obličiek, endokrinné choroby, chronické infekcie;
S nedostatočnou dreňovou odpoveďou - aplastické anémie.

Klinické prejavy

Sú všeobecne spoločné pre všetky anemické syndrómy:

Asténia;
závraty;
Poruchy koncentrácie, nespavosť;
mdloby;
synkopa;
búšenie srdca;
Bolesť hlavy, najmä pri námahe.

V prípade náhle vzniknutej anémie sú príznaky zrejmé a majú vyššiu intenzitu. V prípade anemických syndrómov so zákerným nástupom a vývojom sa príznaky objavujú tiež progresívne a prejavujú sa pri veľmi nízkych hodnotách biologických konštánt.

Klasifikácia podľa mechanizmov výskytu:

Melena, HDS, menorágia - posthemoragická;
Žltačka, hyperchrómny moč - hemolytická anémia;
Parestézie v končatinách - nedostatok vitamínu B12;
Výrazný úbytok hmotnosti, strata chuti do jedla - novotvary.

Klinická skúška:

Bledosť;
tachykardia;
Funkčný systolický šelest;
Glos;
stomatitída;
Bukálne trhliny;
lymfadenopatia;
splenomegália;
Žltačka.

Laboratórne nálezy:

Hemoleukogram - nízky Hb, nízke indexy erytrocytov, počet retikulocytov - normálny alebo nízky pri aplastických anémiách;
Náter z periférnej krvi - poskytuje morfologické informácie - červené krvinky v cieli, anizocytóza, poikilocytóza, sférocytóza;
Feritín a/alebo siderémia;
CTLF;
Pečeňové testy;
Okultné krvácanie do stolice;
Hemoglobínová elektroforéza;
bilirubín;
Punkcia kostnej drene biopsiou kostnej drene - pre podozrenie na myelodysplastický syndróm alebo neistú etiológiu.

Anémia z nedostatku železa

Je to najbežnejšia forma anémie a môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku. Z morfologického hľadiska ide o hypochrómnu mikrocytárnu anémiu spôsobenú nedostatkom železa z rôznych príčin.

Príčiny anémie z nedostatku železa:

Nedostatočné rezervy pri narodení - nedonosené, nezrelé, deti narodené anemickým matkám, postonatálne krvácanie, včasné podviazanie pupočníka;
Nedostatok železa v strave - kŕmenie výlučne kravským mliekom, neskorá a/alebo nesprávna diverzifikácia, prebytočná múka, obmedzujúce diéty;
Nedostatok absorpcie železa - celiakia, atrofická gastritída alebo post žalúdočná a/alebo črevná resekcia, chronické hnačky, črevné parazitózy;
Chronická strata krvi - žalúdočný/dvanástnikový vred, novotvary tráviaceho traktu, tráviace ulcerácie s rôznymi lokalizáciami, silná menštruácia;
Zvýšené požiadavky na železo - u predčasne narodených detí, spontánnych potratov, dvojčiat, puberty, tehotenstva a laktácie;
Postmedicamentos - dlhodobá liečba steroidnými a nesteroidnými protizápalovými liekmi, chelátormi železa, antimitotikami;
Odchýlka železa od usadenín - pri dlhotrvajúcich infekciách, chronických zápalových ochoreniach, novotvaroch [8].

Anamnéza pacienta má veľký význam pre identifikáciu možnej príčiny. Špecifické príznaky anémie sa objavujú neskoro v dôsledku adaptácie tela na zmeny. U detí sa vyskytujú poruchy fyzického a neuropsychiatrického rastu, ospalosť, apatia, anorexia, únava, bledosť, kožno-slizničné prejavy - Plummerov-Vinsonov syndróm (dysfágia, glositída, angulárna stomatitída), koilonichia, Pica syndróm (požitie zeme, tehlový prach var) [7], znížená obranyschopnosť (časté a dlhotrvajúce infekcie). Príznaky sú bežné u detí a dospelých. Fyzikálne vyšetrenie sa zameriava na detekciu zmien brucha, rektálny dotyk na detekciu krvácania (hemoroidy, melena).