Hemofília H; mofília je dedičná
Obsah
- Čo je to hemofília?
- Ako vzniká hemofília?
- Aké sú príznaky hemofílie?
- Časté otázky týkajúce sa hemofílie
- Ako liečiť hemofíliu?
- Ako môžete zabrániť hemofílii?
Čo je to hemofília?
Ochorenie krvi (hemofília) je jedna genetická choroba, u ktorých majú postihnutí zhoršenú zrážanlivosť krvi. V prípade úrazu sa krvácanie nezastaví vôbec alebo sa zastaví až neskôr: tekutá krv sa zhlukuje až po oneskorení, takže pacient utrpí viac straty krvi, ako je obvyklé.
Koagulácia krvi funguje u zdravých ľudí interakciou viacerých faktorov zrážania, trombocytov (krvných doštičiek) a látok prenášajúcich informácie. V ľudskej krvi sú prítomné antikoagulačné aj antikoagulačné faktory. Spravidla sú v rovnováhe. Ak to však narúšajú niektoré lieky alebo choroby, vyskytujú sa buď krvné zrazeniny (tromby), alebo fibrinolýza (porucha zrážania). Ľudia, ktorí majú hemofíliu
- nedostatok VIII koagulačných faktorov (hemofília A)
- príliš málo faktorov IX (hemofília B) alebo
- Von Willebrand-Jürgensov syndróm
Ako vzniká hemofília?
Aké sú príznaky hemofílie?
Príznaky hemofílie typu A sú rovnaké ako príznaky hemofílie B. Vo väčšine prípadov sa prejavia počas prvého roku života: Detskí pacienti majú modriny pravdepodobnejšie ako iné deti v ich veku. Neškodné krvácanie z nosa je ťažké zastaviť.
Závažný nedostatok faktora VIII alebo faktora IX sa prejavuje výrazne zvýšenou tendenciou krvácania a zložitejšou hemostázou: V prípade veľkých poranení a chirurgických zákrokov dochádza k predĺženému sekundárnemu krvácaniu. V každodennom živote navyše dochádza k spontánnemu krvácaniu bez zjavnej príčiny. Výrazný nedostatok koagulačných faktorov vedie k silnému krvácaniu a silnému krvácaniu do okolitých svalov, spojivového tkaniva a postihnutých kĺbov, a to aj pri relatívne nepodstatných ranách. Pacienti s miernou hemofíliou počas operácie krvácajú o niečo viac ako zdraví ľudia. Bežné každodenné zranenia pominuli bez problémov. Zranenia ústnej dutiny a hlavy často spôsobujú komplikácie u hemofilikov: ak sa nezastavia včas, môžu viesť k problémom s dýchaním.
Časté otázky týkajúce sa hemofílie
Ako diagnostikovať hemofíliu?
Aká forma hemofílie je najbežnejšia?
Ako liečiť hemofíliu?
Ak je ochorenie rozpoznané včas, čo sa zvyčajne stane u novorodencov počas prvých 12 mesiacov ich života, a podľa toho sa s nimi bude liečiť, očakávaná dĺžka života hemofilikov sa nelíši od dĺžky života ostatných pacientov. Na liečbu sa mu niekoľkokrát týždenne injektuje chýbajúci koagulačný faktor. Hemofília Hemophilia B nevyžaduje injekcie tak často ako hemofilici A, pretože koagulačný faktor IX v krvi sa nerozloží tak rýchlo ako faktor VIII. Použité koagulačné faktory sú geneticky upravené alebo pochádzajú z krvi darcu. Keďže chorí ich Injekcie celoživotne, oni alebo rodič budú poučení, ako to urobiť sami. U niektorých pacientov sa liečba vykonáva aj podľa potreby: Vaše koagulačné faktory dostanete krátko pred plánovanou operáciou alebo pri krvácaní.
Chorým ľuďom s ľahkou hemofíliou možno pomôcť krátkodobým podávaním desmopresínu. Účinná látka stimuluje uvoľňovanie koagulačných faktorov uložených v tele. Starší pacienti, u ktorých už hemofília spôsobila poškodenie kĺbov, môžu zlepšiť svoju obmedzenú pohyblivosť pomocou fyzioterapeutických opatrení.