Hemofília → Prečítajte si všetko o chorobe a terapii tu
Genetické príčiny: takto sa vyvíja hemofília
Hemofília je dedičné recesívne ochorenie. Je to spôsobené zmenou mutácie na chromozóme X, ktorá zaisťuje, že v krvi nemožno vytvárať rôzne koagulačné faktory. Koagulačné faktory sú proteíny, ktoré spolu s krvnými doštičkami utesňujú otvory v stenách krvných ciev a tým vyvolávajú zrážanie krvi. Ženy zriedka trpia hemofíliou, pretože majú dva chromozómy X, takže ak dôjde k mutácii, chybný chromozóm sa zvyčajne nahradí druhým zdravým. Aj keď sa u nich dedičné ochorenie neprejaví, môžu ženy preniesť hemofíliu na svoje deti ako prenášač. Pár mužov s pohlavným chromozómom XY na druhej strane obsahuje iba jeden chromozóm X, takže sa u nich rozvinie hemofília, akonáhle je tento chromozóm ovplyvnený mutáciou.
Formy hemofílie
V závislosti od toho, ktorý koagulačný faktor pacientovi chýba, sa rozlišuje medzi hemofíliou A a hemofíliou B. V hemofílii A je v krvi príliš málo takzvaného koagulačného faktora VIII. Asi jedna z 10 000 osôb v Nemecku je postihnutá touto formou hemofílie. U pacientov s hemofíliou B chýba koagulačný faktor IX. Táto forma hemofílie je ešte zriedkavejšia - trpí ňou asi jeden z 30 000 ľudí v Nemecku.
Okrem toho existujú poruchy zrážania krvi, ktoré nie sú zahrnuté do hemofílie. Napríklad Willebrandov-Jürgensov syndróm, ktorý sa líši od hemofílie tým, že sa dedí ako autozomálny dominantný znak. Mutácia vedúca k zvýšenému sklonu ku krvácaniu nie je na pohlavných chromozómoch, ale na jednom z 22 ďalších chromozómov, takzvaných autozómoch.
Klinický obraz: príznaky hemofílie
Hlavnými príznakmi hemofílie je zvýšené krvácanie u postihnutých. Závažnosť a miesto výskytu sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti dedičného ochorenia. Klinický obraz sa zvyčajne prejaví v detstve. Postihnuté osoby majú celoživotne vysoké riziko zvýšeného krvácania.
Aj ľahké poranenia môžu viesť k výrazným podliatinám, ktoré sa nazývajú hematómy. Typické je tiež spoločné krvácanie, ktoré je nielen veľmi bolestivé, ale môže tiež spôsobiť trvalé poškodenie kĺbu, ak sa nelieči. Časté otlaky spôsobujú zväčšenie kĺbových kapsúl a zvyšuje sa množstvo synoviálnej tekutiny, ktorú obsahujú. To vedie k vyššiemu riziku následného krvácania a môže to viesť k príznakom podobným osteoartróze, známym ako hemartróza.
U osôb postihnutých po pádoch alebo nehodách môže dôjsť k krvácaniu do svalov. Toto často extrémne zdĺhavé krvácanie môže nenávratne poškodiť svaly. V niektorých prípadoch dochádza aj k svalovej kontrakcii, čo má za následok nesprávne vyrovnanie kĺbov alebo tlakové poranenie okolitých nervov. Svalové krvácanie sa môže vyskytnúť napríklad pri intramuskulárnom očkovaní. Z tohto dôvodu sa vakcíny majú pacientom s hemofíliou podávať iba subkutánne, t. J. Injekčne pod kožu.
Pre pacientov s hemofíliou s vnútorným krvácaním existuje smrteľné nebezpečenstvo. Ak pacientovi nie je injikovaný koagulačný faktor, poranenie hlavy môže spôsobiť život ohrozujúce krvácanie v dutine lebky. Krvácanie zo spodnej časti jazyka, podlahy úst alebo v hrdle môže byť niekedy životu nebezpečné, pretože môže zúžiť dýchacie cesty.
Možnosti liečby hemofílie
Na hemofíliu neexistuje žiadny úplný liek. Pacienti majú počas celého života zvýšenú tendenciu krvácať, ale vhodnou terapiou môžu viesť prevažne normálny život. Pre postihnutých je dôležité vyhnúť sa zraneniam a dodatočne nezhoršovať zrážanie krvi liekmi alebo podobne. Chýbajúce koagulačné faktory je dnes možné nahradiť pomocou koncentrátov faktorov. Tieto prípravky obsahujú koagulačné faktory získané z ľudskej plazmy. Okrem toho od 90. rokov 20. storočia existujú aj koagulačné faktory produkované genetickým inžinierstvom.
O tom, ktorá liečba liekom sa zvažuje, závisí od toho, aké závažné je dedičné ochorenie u príslušného pacienta. Pacienti s ťažkou hemofíliou potrebujú dlhodobú profylaktickú liečbu, počas ktorej sa im pravidelne podáva injekčne chýbajúci koagulačný faktor. U pacientov s hemofíliou A sa musí faktor VIII podávať dvakrát až trikrát týždenne. Naopak, pacienti s hemofíliou B dostávajú faktor IX iba raz alebo dvakrát týždenne, pretože sa v tele rozkladá pomalšie. Táto preventívna liečba zabráni vzniku spontánneho krvácania. Môže ho vykonávať aj pacient doma po príslušnom poučení od lekára.
Liečba tzv. Na požiadanie sa zvyčajne vykonáva u ľudí s ľahkou alebo stredne ťažkou hemofíliou. Pacientom sa podáva chýbajúci koagulačný faktor, keď je to potrebné - napríklad v prípade akútneho krvácania alebo v prípade, že hrozí operácia.