Hemofília u detí v prvom roku života
Autor: PD Dr. med. G. Tallen, vytvorené dňa: 1. 10. 2014, posledná zmena: 1. 4. 2020
Obsah
Riziko krvácania počas pôrodu
Celkové riziko krvácania je u novorodenca a dieťaťa v ranom detstve nízke. Rodičia detí v tejto vekovej skupine by si však mali uvedomiť toto:
V čase narodenia táto choroba často nie je známa. Je tomu tak preto, lebo hemofília často vzniká zo spontánnej zmeny genetického zloženia koagulačného faktora (spontánna mutácia), a táto mutácia preto v postihnutej rodine ešte nebola zdedená. Je tiež možné, že sú chorí iba vzdialení príbuzní dieťaťa, takže rodičia neočakávajú chorobu u ich dieťaťa (pozri „Príčiny“). V súlade s tým existuje vysoké riziko krvácania pre postihnutého novorodenca počas pôrodu. Preto sa odporúča:
Všetci rodičia s príbuznými s hemofíliou by mali vyhľadať genetické poradenstvo v hemofilickom centre, ak chcú mať deti. Tam je možné určiť a prediskutovať riziká, ktoré dieťaťu vznikajú, ako aj iniciovať možné opatrenia pre pôrod/pôrod bez komplikácií.
Pri nekomplikovaných spontánnych pôrodoch (t.j. pri pôrodoch bez Prísavka príp bez Pinzeta), cisársky rez nie je nevyhnutne potrebný. Ak sú však komplikácie predvídateľné, kvôli bezpečnosti dieťaťa sa v počiatočnom štádiu odporúča cisársky rez. Ak dôjde k krvácaniu u novorodenca, musí sa to okamžite liečiť (pozri „Liečba“).
Tvorba inhibítorov (vlastná odmietavá reakcia tela)
Liečba krvácania podávaním koagulačných faktorov (pozri „Liečba“) môže, najmä v novorodeneckom období, viesť k tomu, že vlastný imunitný systém dieťaťa rozpozná dodaný koagulačný faktor ako „cudzí“ a potom ho odmietne. Deje sa tak tvorbou určitého proteínu, takzvaného inhibítora. Toto je protilátka produkovaná pacientom, ktorá znemožňuje zavedený „cudzí“ faktor VIII alebo IX, čím je liečba neúčinná.
Aby sa zabránilo tvorbe inhibítorov, novorodenci s hemofíliou nie sú po nekomplikovanom pôrode pravidelne preventívne liečení koagulačnými faktormi.
Riziko krvácania po pôrode
- Pupočníkové krvácanie je zriedkavé
- Rituálna obriezka u novorodenca (obriezka) môže viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu a s dieťaťom by sa malo zaobchádzať primerane preventívne. Avšak vzhľadom na zvýšené riziko inhibítorov (pozri vyššie) to dôrazne neodporúčame.
Riziko krvácania pri predčasnom pôrode
Pokrok v oblasti predčasného lekárstva znamená, že v budúcnosti vždy budú existovať predčasne narodené deti s vrodenou hemofíliou. Aby sa zabránilo krvácaniu do mozgu, ktoré je zvyčajne bežné u predčasne narodených detí, je u hemofilických detí potrebná predbežná liečba nahradením koagulačným faktorom (pozri „Liečba“) a samostatné sledovanie v hemofilickom centre.
Očkovanie
Od 2. mesiaca života by mali byť deti očkované v súlade s platnými očkovacími odporúčaniami. To môže viesť k svalovému krvácaniu po intramuskulárnej injekcii.
Deti so známou hemofíliou sú očkované podkožne (skôr ako do svalu), aby sa zabránilo krvácaniu do svalu.
Deťom s hemofíliou sa môžu profylaxiou bez problémov podať očkovania. Mali by sa však vždy - pokiaľ je to možné - vpichovať subkutánne (pod kožu). Menšie deti, ktoré ešte nemali profylaxiu, zvyčajne nemajú väčšie krvácanie, ak sa očkovanie vykonáva iba subkutánne. Izolované profylaktické podanie faktora VIII alebo faktora IX pred očkovaním (jednorazová dávka) je potrebné odmietnuť alebo prinajmenšom kontroverzne, pretože to môže zvýšiť riziko tvorby inhibítorov.
Modriny
V druhej polovici prvého roku života („plazivý vek“) má veľa detí s ťažkou až stredne ťažkou hemofíliou (pozri „Formy chorôb“) znateľný počet „modrín“ (hematóm e). Tieto modriny sú obzvlášť viditeľné, pretože sú veľmi početné, vyskytujú sa v atypických oblastiach (napr. Pokožka brucha) a často ich možno považovať za hrčku.
Krvácanie do mäkkých tkanív a kĺbov sa zvyčajne objavuje po prvýkrát na konci prvého roku života, najmä v súvislosti s učením sa chodiť a z dôvodu príslušne častých pádov. V tejto vekovej skupine sú väčšinou postihnuté členkové kĺby. Kĺbovému krvácaniu sa dá obvykle vyhnúť nasadením preventívnej liečby (pozri „Liečba“) v počiatočnom štádiu.
Rodičia by mali vedieť: Príznaky prvého krvácania do kĺbu sa spočiatku často nedajú ľahko zistiť.
Kĺbové krvácanie
V centrách hemofílie môžu krvácanie a úrazy vyšetrovať a hodnotiť špecialisti spolu s rodičmi, najmä v počiatočných štádiách. Spravidla to znamená, že rodičia sa rýchlo naučia hodnotiť závažnosť krvácania a riziká, najmä po pádoch a iných nehodách.