Huntingtonova choroba → Získajte viac informácií o príznakoch a terapii
Príčina spočíva v génoch
Huntingtonova choroba je spôsobená zmenou genetického zloženia a zvyčajne sa dedí. Postihnutý je gén na chromozóme 4, ktorý je zodpovedný za tvorbu určitého proteínu, takzvaného „huntingtínu“. Rovnako ako nervové ochorenie, aj názov proteínu siaha k americkému lekárovi Georgovi Huntingtonovi, ktorý túto chorobu prvýkrát popísal v 19. storočí. Proteín huntingtín sa nachádza v nervových bunkách, ale nie je presne známe, akú funkciu plní. Génová mutácia vedie k zmenám v štruktúre proteínu. Výsledkom je, že nervové bunky v mozgu sú narušené vo svojej funkcii a v niektorých mozgových oblastiach časom odumierajú.
Ak jeden z rodičov nesie génovú mutáciu, pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa je 50 percent. Huntingtonova choroba však môže veľmi zriedka prepuknúť u ľudí, ktorých rodiny nikdy túto chorobu nemali. V tomto prípade je nervové ochorenie spôsobené takzvanou novou mutáciou. Postihnutí však môžu preniesť Huntingtonovu chorobu aj na svoje deti.
Huntingtonova choroba je zriedkavé ochorenie - v EÚ sú zriedkavými chorobami choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 ľudí. Huntingtonova choroba postihuje asi jedného z 10 000 až 20 000 ľudí v Európe.
Príznaky Huntingtonovej choroby
Huntingtonova choroba sa môže vyskytnúť už v troch rokoch života, je to však veľmi zriedkavé. Prvé príznaky dedičného ochorenia sa zvyčajne prejavia iba medzi 30. a 40. rokom života. Možný je aj neskorší nástup ochorenia až do veku 75 rokov, je však tiež veľmi zriedkavý. Príznaky Huntingtonovej choroby sa prejavujú v rôznej miere v závislosti od štádia ochorenia. Čím je choroba pokročilejšia, tým sú príznaky obvykle závažnejšie.
Na začiatku sa Huntingtonova choroba prejavuje nešpecifickými príznakmi, ako je zlá koncentrácia alebo nebezpečná chôdza s častým zakopnutím. Postupom ochorenia sa zväčšujú neurologické príznaky, ako sú nekontrolované pohyby a šklbanie. Tieto mimovoľné pohyby môžu mať vplyv na celé telo. Výsledkom trhania v tvári je zmenená mimika a črty tváre skreslené do grimás. Okrem toho môže byť narušené jazykové centrum a znížená slovná zásoba. V pokročilom štádiu sa často vyskytujú ťažkosti s prehĺtaním. Niekedy končatiny zostávajú v posunutí niekoľko minút alebo dokonca hodín. Pretože pacienti s Huntingtonovou chorobou sú neustále v pohybe, spotrebúvajú viac energie a potrebujú viac kalórií.
Trpiaci ľudia sa často snažia skryť príznaky choroby v počiatočných štádiách tým, že ich začlenia do bežných pohybov. Napríklad olizovaním pier, keď mimovoľne vyplazujú jazyk, alebo skrytím nekontrolovaných pohybov paží hladením si ich po vlasoch.
Psychologické sťažnosti
Okrem fyzických príznakov sa môžu vyskytnúť aj psychologické ťažkosti. Vedľajšími účinkami choroby sú často depresia, obavy alebo psychózy. Okrem toho môžu byť badateľné príznaky progresívnej demencie. Medzi ne patrí zábudlivosť alebo strata orientácie. Ako rýchlo Huntingtonova choroba postupuje, závisí od toho, kedy sa dedičné ochorenie prvýkrát objaví. Čím neskôr choroba začne, tým pomalšie príznaky zvyčajne pribúdajú. Adresy psychologického poradenstva vo vašej oblasti nájdete pod týmto článkom.
Takto je diagnostikovaná Huntingtonova choroba
Ak existuje podozrenie na Huntingtonovu chorobu, najlepšie urobíte, keď navštívite centrum Huntingtonovej choroby, ktoré sa špecializuje na túto chorobu. Pretože Huntingtonova choroba je veľmi zriedkavá, normálnym neurológom často chýbajú skúsenosti s liečením dedičnej choroby. Pre jasnú diagnózu sa pacient pýta na svoju rodinnú anamnézu a vyšetruje sa neurologicky. Okrem iného sa vykonávajú testy na zistenie, či existujú nejaké počiatočné poruchy pohybu, poruchy myslenia alebo ťažkosti s artikuláciou. Krvný test odhalí genetické zmeny, ktoré jasne naznačujú Huntingtonovu chorobu. Pomocou počítačovej tomografie sa tiež dá určiť, či a koľko mozgového tkaniva už bolo ochorením poškodené.
Zdraví ľudia, ktorí majú rodiča, ktorý má Huntingtonovu chorobu, môžu podstúpiť genetický test na zistenie, či zdedili génovú mutáciu. To sa však nedá použiť na predpovedanie, kedy prepuknú prvé príznaky ochorenia. Členovia rodiny pacientov s Huntingtonovou chorobou by si však mali dvakrát rozmyslieť, či si skutočne chcú nechať urobiť test. Pretože vedomie, že choroba jedného dňa prepukne, môže byť obrovskou záťažou. Aby bolo možné vykonať genetický test, musí byť dotknutá osoba plnoletá a duševne zdravá a musí byť vopred podrobne informovaná o chorobe a jej následkoch.
Terapia dedičných chorôb
Huntingtonova choroba je nevyliečiteľná a v priemere spôsobí smrť do 10 až 20 rokov od začiatku choroby. Terapia dedičnej choroby je preto primárne zameraná na zmiernenie príznakov. Mimovoľné pohyby sa dajú liečiť užívaním takzvaných blokátorov dopamínových receptorov. Tieto lieky ovplyvňujú prenos signálov v mozgu a znižujú nekontrolované pohyby. Na úzkosť a depresiu možno predpísať špeciálne psychotropné lieky. Fyzická aktivita a stres môžu zhoršiť príznaky, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Keďže Huntingtonova choroba je genetická, nemožno jej chorobe zabrániť.