Hypertrofická kardiomyopatia - Altmeyersova encyklopédia - Interné oddelenie
Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Posledná aktualizácia: 21.07.2018
Synonymá
Prvý deskriptor
Liouville a Hallopeau, 1869
definícia
Najčastejšie genetické (90% prípadov), autozomálne dominantné dedičné, zriedka sporadické ochorenie srdca, pri ktorom je hmotnosť srdca zvýšená na 2–3-násobok normálu, s hypertrofiou stien komory a priehradky s pomerne malým komorovým lúmenom.
Zaujímavé tiež
Skupina látok, ktorá patrí k najčastejšie používaným drogám. Ich účinok je založený na ich kaši.
Výskyt/epidemiológia
Výskyt 19/100 000/rok; Prevalencia: 1/500; m: w = 1: 1; Vďaka tomu je HCM najčastejšou chorobou srdca spôsobenou genetickým defektom.
Etiopatogenéza
Veľká heterogénna variabilita (> 1400 mutácií v> 27 génových lokusoch). Mutácie primárne ovplyvňujú gény, ktoré kódujú proteíny srdcového sarkoméru. 2/3 všetkých mutácií ovplyvňuje gény MYH7 (chromozóm 14q12 - kódy pre ťažký reťazec beta myozínu), asi 35% prípadov, MYBPC3 (chromozóm 11p11.2 - kódy pre proteín viažuci myozín C), asi 30% prípadov a TNNT2 (chromozóm 1q32 - kóduje troponín T), asi 15% prípadov. Ovplyvnené sú aj TPM1 (alfa-tropomyozín), TNNI3 (troponín I), ACTC (aktín) a ďalšie. Jasná korelácia genotyp/fenotyp ešte nebola dosiahnutá.
Klinický obraz
Mnoho pacientov nemá žiadne alebo len mierne klinické príznaky. Ak sa objavia príznaky, auskultácia pripomína systolický zvuk vylučovania aortálnej stenózy.
Pre hypertrofickú kardiomyopatiu je charakteristické prevažne asymetrické zhrubnutie (hypertrofia) svalov ľavej komory. V niektorých prípadoch dochádza k narastajúcemu zúženiu (obštrukcii) ľavostranného výtokového traktu (hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia, HOCM) a samozrejme k stuhnutiu (so zníženou elasticitou) srdcového svalu (porucha poddajnosti).
Výsledná hypertrofia je v komore distribuovaná odlišne:
- Všeobecná hypertrofia (hypertrofická neobštrukčná kardiomyopatia)
- Hypertrofia septa v oblasti výtokového traktu s obštrukciou výtokového traktu (hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia, HOCM)
- Hypertrofia, ktorá postihuje hlavne vrchol srdca (apikálna hypertrofická kardiomyopatia)
Vo všetkých formách vedie hypertrofia k diastolickej dysfunkcii s upchatou komorou a upchatím pľúcneho venózneho systému. Mitrálna regurgitácia sa vyskytuje aj pri hypertrofickej obštrukčnej kardiomyopatii.
Hlavnými ťažkosťami sú námahové dyspnoe, palpitácie a synkopa. Auskultúra: môže sa vyskytnúť systolický šum a 3. zvuk srdca. U detí by výskyt anginóznych symptómov mal byť dôvodom pravidelných vyšetrení na prítomnosť HCM. Deti sú dlho bez príznakov a môžu náhle zomrieť. Čím skôr sa príznaky objavia, tým menej priaznivá je prognóza.
diagnóza
Auskultácia: Pri HOCM je neskorý systolický vretenovitý šum zosilnený fyzickou námahou.
EKG: príznaky hypertrofie ľavej strany, obrazy pseudoinfarktu, ventrikulárne arytmie.
Echokardiografia: Komorová priehradka je často silnejšia ako zadná stena ľavej komory. Pomer hrúbky septa k voľnej stene (S: P)> 1,3: 1 až po extrémne hodnoty> 3: 1. Táto asymetrická hypertrofia septa (> 13 mm) sa vyskytuje v 90% prípadov a typicky postihuje buď celú trabekulárnu septum alebo jeho subvalvulárnu, strednú alebo apikálnu časť. Zriedkavejšie je hypertrofia na ľavej stene ľavej komory alebo apikálna. U detí je diagnostika hypertrofie septa problematickejšia, pretože septum môže byť vo vývojových srdciach fyziologicky zhrubnuté.
MRI: tlakový gradient, anatómia a funkcia srdca. Neskoré vychytávanie gadolínia v MR ako prejav rozsiahlej fibrózy (> 15% myokardu).
Biopsia myokardu: histologický obraz nie je konkrétny. Sú badateľné poruchy rozvetvenia buniek hypertrofovaného srdcového svalu (priemery okolo 40 um) s nedostatkom normálneho paralelného usporiadania v dôsledku zvýšeného bočného rozvetvenia. Ďalej bizarné a zväčšené jadrá s perinukleárnou halo a čiastočne dvojitými jadrami. Znateľná dezorganizácia myokardu so sklonenými až víriacimi svalovými vláknami a abnormálnym spojením zo strany na stranu. Aby bolo možné diagnostikovať HCM, musí dezorganizácia pokrývať> 5% tkaniva.