IMPACT LABORATORY SRL

laboratory

Panoramatický test - neinvazívny prenatálny skríning

Panorama je neinvazívny prenatálny skríningový test, ktorý spočíva v izolácii fetálnej DNA z krvi matky na sekvenčné analyzovanie určitých chromozomálnych abnormalít plodu (aneuploidie chromozómov 13, 18, 21, X).

Panoramatický test s mikrodeletami

Čo je to mikrodelece?

Mikrodelece znamená nedostatok malej časti chromozómu. Je známe, že niektoré mikro-delécie spôsobujú špecifické genetické syndrómy, ktoré majú zásadný vplyv na zdravie dieťaťa - vrátane mentálnej retardácie, srdcových chýb a porúch dýchania, porúch imunity, problémov s výživou a ďalších problémov, ktoré si môžu vyžadovať starostlivosť ihneď po narodení. Frekvencia mikrodelečných syndrómov je 1: 1 000 novorodencov.

Šanca na dieťa s mikrodeleciou sa zvyšuje s vekom matky alebo s rodinnou anamnézou?

Nie. Na rozdiel od Downovho syndrómu a niekoľkých ďalších stavov, ktorých riziko sa zvyšuje s vekom matky, má 20-ročná matka rovnaké riziko ako 45-ročná matka. Vo väčšine prípadov mikrodelecie nie je predchádzajúca rodinná anamnéza.

Čo sú syndrómy mikrodelecie testované programom Panorama s mikrodeletami ?

SYNDROM O VYMAZANIE 22q11.2/DIGEORGE SYNDROM
Deti narodené s deléčným syndrómom 22q11.2 majú často srdcové choroby, poruchy imunitného systému a ľahkú až stredne ťažkú ​​mentálnu retardáciu. Môžete tiež trpieť problémami s obličkami, problémami s výživou a/alebo záchvatmi.

SYNDRÓM VYMAZANIA 1p36
Deti narodené so syndrómom delécie 1p36 majú nízky svalový tonus, srdcové a iné vrodené chyby, mentálnu retardáciu a problémy so správaním. Asi polovica z nich má záchvaty.

ANGELMANSKÝ SYNDROM
Deti narodené s Angelmanovým syndrómom majú často oneskorenie vo vývoji (napríklad sedenie, behanie a chôdzu), záchvaty a problémy s rovnováhou a chôdzou. Má tiež ťažkú ​​mentálnu retardáciu a väčšina z nich nerozvíja rečové schopnosti.

SYNDRÓM CRI-DU-CHAT (SYNDRÓM PLYNU MAČIEK), TIEŽ VIEM AKO 5P MÍNUSOVÝ SYNDRÓM
Deti narodené so syndrómom Cri-du-chat majú zvyčajne nízku pôrodnú hmotnosť, malú hlavu a nízky svalový tonus. Časté sú aj ťažkosti s výživou a dýchacie ťažkosti. Majú stredne ťažkú ​​až ťažkú ​​mentálnu retardáciu.

PRADER-WILLI SYNDROM
Deti narodené s Prader-Williho syndrómom majú nízky svalový tonus a problémy s výživou a výkrmom. Má tiež mentálnu retardáciu. V detstve aj v dospelosti rýchlo priberajú a často sa u nich objavia zdravotné problémy spojené s obezitou.