Indikácie na vykonávanie karyotypu

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.

Chromozomálna analýza sa vykonáva buď postnatálne na diagnostiku konštitučných alebo získaných abnormalít, alebo prenatálna na bunkách plodu (odobratá pomocou biopsie choriových klkov alebo amniocentézy).

Karyotyp sa odporúča vykonať po narodení v prípade, že:

Tehotným ženám sa odporúča vykonať analýzu chromozómov plodu (prenatálna diagnostická metóda):

1. viac ako 35 rokov;
2. Keď má jeden z rodičov vyváženú chromozomálnu abnormalitu;
3. Keď pár už má dieťa s chromozomálnou abnormalitou de novo (rodičovský karyotyp je normálny);
4. Pri recesívnych ochoreniach súvisiacich s X určiť pohlavie plodu, ak neexistuje iná metóda prenatálnej diagnostiky;
5. Keď sú na ultrazvuku príznaky poplachu alebo pozitívne biochemické skríningové testy.

Obmedzenie metód chromozomálnej analýzy spočíva v tom, že nemôžu vykazovať génové alebo polygénne mutácie.

Dr. Andreea Mustata,
špecialista na lekársku genetiku

---