Kardiovaskulárne prejavy pri Marfanovom syndróme
Kardiovaskulárne prejavy pri Marfanovom syndróme je charakterizovaná rozšírenou aortou v koreni (prvá časť hlavnej tepny, ktorá prenáša krv zo srdca do zvyšku tela), dysfunkciami srdcových chlopní.
Prolaps mitrálnej chlopne je častejší u detí a žien. Je evolučný, súvisí s progresívnou mitrálnou regurgitáciou. Ak nie je zistený včas, môže tento stav spôsobiť náhlu smrť pacienta.
Aké sú príčiny Marfanovho syndrómu?
Marfanov syndróm je to genetický stav. Zodpovedný gén sa môže preniesť z ktoréhokoľvek z rodičov na ktorékoľvek z detí.
V niektorých zriedkavých prípadoch choroba nie je zdedená po rodičoch - nová mutácia teda ovplyvňuje novorodenca v oveľa väčšej miere, ako keď je choroba prenášaná geneticky. Aj v prípadoch, keď sa gén prenáša iba z matky na dieťa, sa závažnosť ochorenia líši od človeka k človeku.
Odhaduje sa, že 1 z 10 000 ľudí je postihnutých Marfanov syndróm. Mutácia ovplyvňuje fibrilín, zložku, ktorá hrá dôležitú úlohu pri tvorbe elastických vlákien spojivového tkaniva. Fibrilín sa nachádza v stene aorty (to vysvetľuje rozšírenie základne aorty) a vo vláknach, ktoré udržujú stabilitu polohy šošovky a bránia jej dislokácii.
Aké sú prejavy Marfanovho syndrómu?
Vzhľadom na to, že v Marfanov syndróm je ovplyvnené spojivové tkanivo, ktoré vytvára spojenie medzi rôznymi zložkami organizmu, a prejavy tohto stavu zaujímajú niekoľko zariadení a systémov.
Takto je ovplyvnený očný systém, pohybový aparát a kardiovaskulárny systém. Medzi najčastejšie poranenia kardiovaskulárneho systému patria:
-prolaps mitrálnej chlopne
-mitrálna regurgitácia
-aortálna nedostatočnosť
-aneuryzma aorty
-disekcia aorty
Kardiovaskulárne prejavy pri Marfanovom syndróme zahŕňajú tiež rozšírenie Valsalvových dutín - poškodenie chlopne a koreňa aorty môže byť prítomné od narodenia.
Výskum ukazuje, že výskyt aortálnej insuficiencie alebo parietálnej disekcie je úmerný priemeru koreňa aorty. Okrem toho je prolaps mitrálnej chlopne častejší u detí a žien. Je evolučný, súvisí s progresívnou mitrálnou regurgitáciou.
Aká je diagnóza Marfanovho syndrómu?
Pre stanovenie diagnózy Marfanovho syndrómu je potrebná konzultácia s odborníkom. Na diagnostiku kardiovaskulárnych prejavov môže lekár po vykonaní fyzického vyšetrenia uviesť vykonanie laboratórnych rozborov a zobrazovacích štúdií.
Z nich je echokardiografia najužitočnejšou metódou diagnostiky poškodenia koreňa aorty a mitrálnej chlopne, pri ktorej sa hodnotí anatomická a hemodynamická závažnosť defektov chlopne.
Aortálnu disekciu je možné identifikovať pomocou ultrazvuku transesofageálnym prístupom, počítačovou tomografiou a nukleárnou magnetickou rezonanciou alebo invazívne kontrastnou aortografiou.
Aká je liečba Marfanovho syndrómu?
To predchádzať a zlepšovať kardiovaskulárne prejavy pri Marfanovom syndróme, najdôležitejšie je sledovať zdravie aorty prostredníctvom špecializovaných konzultácií, echokardiogramov a iných techník na zisťovanie kardiovaskulárnych zmien.
Ak je aorta rozšírená, odporúča sa liečba liekmi používanými na zníženie krvného tlaku. Kvôli riziku disekcie aorty by pacienti mali obmedziť fyzickú námahu a vyhýbať sa športom, ktoré zahŕňajú zdvíhanie závažia alebo ktoré môžu zaťažovať srdce.
Chirurgická liečba pri Marfanovom syndróme je indikovaný v prípade prítomnosti závažnej mitrálnej regurgitácie, vykonania chlopne a nie mitrálnej protézy (kvôli zvýšenému riziku dehiscencie mechanickej protézy u týchto pacientov).
Ak dilatácia aorty presahuje 60 mm, je potrebné z dôvodu rizika disekcie protézu aortálnej chlopne a stúpajúcej aorty protetizovať, a to aj pri absencii závažnej aortálnej nedostatočnosti.
Ak pacienti s Marfanovým syndrómom očakávaná dĺžka života bola okolo 50. roku života. Štúdie v súčasnosti ukazujú, že sa predĺžila dĺžka života v dôsledku možného chirurgického zákroku na aorte.