Klinefelter - Elaineyov syndróm

Skopírujte nasledujúci kód iframe HTML na svoje webové stránky:

Klinefelterov syndróm je genetický stav zistený u mužov, ktorí majú extra X chromozóm. Najbežnejším znakom Klinefelterovho syndrómu je neplodnosť. Klinefelterov syndróm je tiež častý pod menom trizómia XXY, ktorá vedie k dysgenéze semenných tubulov.

Klinefelterov syndróm alebo syndróm XXY

Ľudia majú 46 chromozómov, ktoré obsahujú všetky gény a DNA človeka. Dva z týchto chromozómov určujú pohlavie človeka a nazývajú sa pohlavné chromozómy. Dávajú pohlavne špecifické sexuálne vlastnosti. U žien sú oba pohlavné chromozómy X (XX) a u mužov sú pohlavné chromozómy odlišné: jeden X a jeden Y (XY).

  • syndróm
    Fotografie: Stefan Stefancik zo spoločnosti Pexels
  • elaineyov
    Fotografie: Andrea Piacquadio zo spoločnosti Pexels

V najbežnejších prípadoch je Klinefelterov syndróm výsledkom dodatočného chromozómu X (syndróm XXY). Niekedy môžu existovať variácie s dvoma alebo viacerými extra X chromozómami (XXXY/XXXXY), ale najbežnejšia je mozaika XY/XXY.

V tejto variácii majú niektoré mužské bunky ďalší chromozóm X a zvyšok buniek má normálny pár XY.

Percento buniek, ktoré obsahujú ďalší chromozóm, sa líši prípad od prípadu. V niektorých situáciách môže mať mozaikizmus XY/XXY dostatok buniek na to, aby normálne fungovali v semenníkoch, aby jednotlivcovi umožnili mať deti.

Výskyt Klinefelterovho syndrómu je asi 1 z každých 500/1 000 novorodencov mužského pohlavia. Ďalší chromozóm X je výsledkom chyby počas tvorby vajíčok alebo spermií.

V takmer polovici prípadov sa chyba vyskytuje pri tvorbe spermií, zatiaľ čo zvyšok prípadov nastáva v dôsledku chýb vo vývoji embrya.