Klinefelterov syndróm - zriedkavé poruchy
Ženy nie sú postihnuté týmto syndrómom. Foto: Giovanni Cancemi/Shutterstock
Toto ochorenie je založené na nesprávnej distribúcii chromozómov.
Klinefelterov syndróm
Klinefelterov syndróm postihuje iba mužov. Toto ochorenie je založené na nesprávnej distribúcii chromozómov, ktorej príčina nie je zatiaľ známa. Je však dokázané, že riziko narodenia dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom stúpa s vekom matky.
V priemere je syndrómom postihnutý každý 500. novorodenec mužského pohlavia. Klinefelterov syndróm často nie je rozpoznaný a diagnostikuje sa iba asi 25 percent času. Veľmi zriedka sa diagnóza stanovuje pred pubertou. V Nemecku je Klinefelterovým syndrómom postihnutých okolo 80 000 chlapcov a mužov.
Príznaky
Sada mužských chromozómov sa zvyčajne skladá z 22 párov chromozómov plus jeden ženský chromozóm X a jeden mužský chromozóm Y. Pri Klinefelterovom syndróme sa zvyčajne nachádza ďalší chromozóm X, niekedy niekoľko.
Tento extra chromozóm vedie k dysfunkcii semenníkov, v dôsledku ktorej sa produkuje príliš málo testosterónu, čo vedie k poruchám sexuálneho vývoja.
Chlapci s týmto syndrómom majú na tele slabé alebo žiadne ochlpenie, ich penis a semenníky sú zjavne malé. Výška, ruky a nohy sú veľké. V mladej dospelosti je telo ženskejšie a objemnejšie so zväčšenými mliečnymi žľazami a menším alebo žiadnym rastom fúzov. Čím viac prebytočných chromozómov má pacient, tým sú príznaky zjavnejšie.
diagnóza
Test plodovej vody dokáže diagnostikovať Klinefelterov syndróm v maternici. Nedostatok testosterónu sa dá neskôr preukázať hormonálnym testom. Konečnú bezpečnosť poskytuje genetický test.
terapia
Terapia spočíva hlavne v podaní pohlavného hormónu testosterónu. Liečba závisí od úrovne existujúcej hladiny testosterónu. Dotknutí môžu nájsť ďalšiu podporu v svojpomocných skupinách alebo vo forme psychoterapeutickej liečby.