Kosáčikovitá anémia - príčiny, príznaky a liečba
The Kosáčiková anémia (technický jazyk: Drepanocytóza) je dedičné ochorenie červených krviniek. Rozlišuje sa medzi ťažkou homozygotnou a miernou heterozygotnou formou. Pretože heterozygotná kosáčiková anémia poskytuje určitú odolnosť voči malárii, je to v. a. Rozšírené v rizikových oblastiach malárie (Afrika, Ázia a oblasť Stredomoria).
Obsah
Čo je kosáčikovitá anémia?
The Kosáčiková anémia patrí medzi hemoglobinopatie (poruchy červeného krvného farbiva hemoglobínu). Hemoglobín je komplexný proteín zložený zo 4 podjednotiek, ktorý dodáva červeným krvinkám (erytrocytom) ich farbu a viaže kyslík na transport cez organizmus.
Zmenený hemoglobín (HbS) pri kosáčikovitej anémii má tendenciu vykryštalizovať pri nedostatku kyslíka. Výsledkom je, že erytrocyty nadobúdajú kosáčikovitý tvar a upchávajú cievy, zahynú alebo sa predčasne rozpadnú. Kosáčikovitú anémiu preto charakterizuje hemolytická anémia a poruchy obehu.
príčiny
Heterozygotní pacienti majú jednu zdravú a jednu chorú alelu; u nich je zmenených iba asi 1 percento hemoglobínu. Homozygotní pacienti s dvoma mutovanými alelami majú iba abnormálny hemoglobín, čo vedie k oveľa závažnejšiemu priebehu ochorenia. Aj v zdravom organizme je fyziologický nedostatok kyslíka v malých cievach, čo spôsobuje, že zdravý hemoglobín tu uvoľňuje kyslík.
U homozygotnej kosáčikovitej anémie vedie tento fyziologicky nízky parciálny tlak kyslíka k deformácii erytrocytov. Upchávajú cievy a majú tendenciu sa rozpúšťať. Hemoglobín uvoľnený pri tomto procese viaže oxid dusnatý - dôležitý vazodilatátor (vazodilatátor). Nádoby sú nielen upchaté, ale aj úzke. Uzavretie mnohých malých koncových artérií pri kosáčikovitej anémii vedie k poruchám obehu a poškodeniu rôznych orgánových systémov.
Príznaky, ochorenia a znaky
Príznaky kosáčikovitej anémie sa môžu líšiť v závislosti od toho, či je postihnutý človek homo alebo heterozygotným nosičom zodpovednej génovej mutácie.
U heterozygotných prenášačov všeobecne neexistujú žiadne príznaky. Príležitostne však môže dôjsť k hemolýze. Mnoho červených krviniek sa náhle rozpadne, čo môže veľmi namáhať najmä obličky a viesť k dočasnému nedostatku kyslíka. Tento typ hemolýzy môže byť životu nebezpečný. Takýto rozpad červených krviniek nasleduje u heterozygotných nosičov genetického materiálu ako reakcia na nedostatok kyslíka alebo určitých liekov.
Homozygotní prenášači naopak vykazujú prvé príznaky len pár mesiacov po narodení. V dôsledku nedostatku kyslíka sa môžu vyskytnúť silné záchvaty bolesti. Cievy sú tiež blokované častejšie, čo môže viesť k malým aj veľkým infarktom. Tkanivová smrť sa príležitostne vyskytuje na častiach tela, ktoré nie sú zásobované kyslíkom. Bolesť kostí je veľmi častá.
Ľudia trpiaci kosáčikovitou anémiou sú tiež náchylnejší na infekcie a často sa sťažujú na horúčku. Tendencia k žltačke je výrazne zvýšená, čo je dôsledkom zvýšeného rozkladu zničených erytrocytov. Okrem toho sú zobrazené všetky príznaky anémie. To vedie k bledosti, svetlým slizniciam, ťažkostiam so sústredením, pocitu slabosti a v niektorých prípadoch k dýchavičnosti.
Diagnóza a priebeh
V prvých mesiacoch života každý človek produkuje špeciálny fetálny hemoglobín, ktorý je geneticky podmienený Kosáčiková anémia neovplyvňuje. Choroba je preto zreteľná až od 6. mesiaca života, keď dôjde k liečbe dospelého hemoglobínu.
V detstve vynikajú hlavne homozygotní pacienti: trpia skoro bolestivými hemolytickými krízami. Patria sem hemolytická anémia s bledosťou, žltačkou a slabosťou, ako aj poruchy obehu a mnohopočetné infarkty malých orgánov, zvyčajne v mozgu a oku, v slezine, pľúcach, obličkách a srdci, ako aj vo svaloch a kostiach. Skeletová zrelosť sa oneskoruje. Typickým príznakom je bolestivá trvalá erekcia (priapizmus).
Diagnóza kosáčikovitej anémie je potvrdená laboratórnou diagnostikou, najmä hemoglobínovou gélovou elektroforézou. Genetický test rozlišuje medzi homozygotnými a heterozygotnými chorobami. Iba polovica homozygotov trpí 30 rokov. Pľúcne infekcie sú hlavnou príčinou smrti pre poškodené pľúca.
Na rozdiel od ťažkej formy ochorenia môže heterozygotná kosáčiková anémia zostať dlho normálna. Prvá hemolytická kríza môže nastať, až keď dôjde k nefyziologickému nedostatku kyslíka, napr. B. pri extrémnom atletickom strese alebo pri pobyte vo vysokej nadmorskej výške.
Komplikácie
Ak sú malé cievy v nohách blokované kosáčikovitou anémiou, existuje riziko vzniku kožných vredov na nohách. Záchvaty sú neurologickou komplikáciou. V závažných prípadoch sú možné aj mozgové krvácania alebo upadnutie pacienta do kómy. Dôvodom sú blokády mozgu, ktoré si vyžadujú okamžitú liečbu.
Tvorba žlčových kameňov je tiež jedným z následkov kosáčikovitej anémie. Nie sú výsledkom vaskulárnej blokády, ale sú spôsobené rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Bilirubín je jedným z vedľajších produktov týchto dezintegračných javov. Ak sa zvýši hladina bilirubínu v krvi, riziko tvorby žlčových kameňov, ktoré sa tiež nazýva pigmentové kamene.
U mužov je priapizmus niekedy pozorovateľný pri kosáčikovitej anémii. Toto je bolestivá a trvalá erekcia. Vzniká blokovaním krvných ciev vo vnútri penisu. Bez liečby môže priapizmus spôsobiť erektilnú dysfunkciu.
Slepota je obávanou komplikáciou kosáčikovitej anémie. Je spôsobená blokádami krvných ciev, ktoré zásobujú oči. Existuje riziko poškodenia sietnice.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Iba prostredníctvom lekárskej liečby tohto ochorenia je možné zabrániť ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Pri prvých príznakoch a prejavoch kosáčikovitej anémie je preto potrebné vyhľadať lekára. Ak pacient trpí trvalým nedostatkom kyslíka, je potrebné vyhľadať lekára. To často vedie k silnej únave alebo silným zmätkom, pričom postihnutí sú malátni a prestávajú sa aktívne zúčastňovať na každodennom živote. Ďalej silná bolesť hlavy alebo kostí môže naznačovať kosáčikovitú anémiu a musí byť tiež liečená lekárom.
Pacienti trpia zvýšenou náchylnosťou na infekcie a tiež veľmi bledosťou alebo vysokou horúčkou. Ak sa kosáčikovitá anémia nelieči, očakávaná dĺžka života pacienta sa výrazne skracuje. Kosáčikovitú anémiu môže rozpoznať a liečiť praktický lekár. Na ošetrenie môže byť tiež nevyhnutná návšteva špecialistu. Ďalší priebeh kosáčikovitej anémie tiež veľmi závisí od presného typu ochorenia.
Liečba a terapia
Kauzálna terapia proti Kosáčiková anémia zatiaľ neexistuje. Jedinou nádejou na vyliečenie sú transplantácie kostnej drene - používajú sa však iba vo výnimočných prípadoch a stále súvisia s relatívne vysokou úmrtnosťou.
Rutinná liečba kosáčikovitej anémie sa zameriava na oddialenie a zmiernenie príznakov. Najmä pri bolestivých krízach musia byť pacientom dodávané analgetiká. Ak dôjde k akútnemu poklesu hemoglobínu, môžu byť užitočné čiastočné transfúzie krvi. Pri kosáčikovitej anémii je slezina často regresná a nefunguje správne; pacienti potom potrebujú starostlivú ochranu očkovaním, napr. B. proti pneumokokom.
Ak slezina neklesá, môže sa tiež patologicky zväčšiť (splenomegália), prispieť k zhoršeniu anémie a urobiť nevyhnutnú splenektómiu (odstránenie sleziny). V každom prípade by pacienti s kosáčikovitou anémiou mali byť mimo krízu pravidelne podrobovaní ambulantným vyšetreniam.
Lieky nájdete tu
prevencia
Keďže Kosáčiková anémia Ak sa jedná o dedičný genetický defekt, neexistuje prevencia proti samotnému ochoreniu. Heterozygotní pacienti však môžu prispieť k miernejšiemu priebehu vyhnúť sa nedostatku kyslíka (napr. Pobytom vo vysokých nadmorských výškach alebo cvičením), venovať pozornosť starostlivej ochrane očkovania a pravidelným lekárskym kontrolám.
Následná starostlivosť
Kosáčikovitá anémia sa považuje za nevyliečiteľnú. Následná starostlivosť o pacientov so kosáčikovitou anémiou je zameraná na vzdelávanie pacientov, poradenstvo pre pacientov (životný štýl), profylaxiu a očkovanie proti infekciám, ako aj bežnú diagnostiku. Predmetom školenia pacienta je informovať pacienta o samotnej chorobe.
Musí sa naučiť, že kosáčikovitá anémia môže viesť k život ohrozujúcim príznakom. Varovné príznaky akútne hroziacich komplikácií (napr. Sepsa) by mali byť prítomné u pacienta a mali by okamžite viesť ku konzultácii s lekárom. Je medicínsky známe, že u pacientov so kosáčikovitou anémiou môže dôjsť k vzplanutiu dehydratácie, hypotermie, hypoxie, acidózy a infekcií.
Cieľom pacientskeho poradenstva je preto senzibilizovať pacienta v jeho životnom štýle, aby sa mohol týmto piatim faktorom čo najviac vyhnúť. Čas medzi útokmi sa môže predĺžiť. Okrem všeobecných hygienických opatrení je denný príjem penicilínu predpísaný lekárom pacientom so kosáčikovitou anémiou ako profylaxia infekcie.
Okrem toho by mal byť každý pacient s kosáčikovitou anémiou na ochranu pred infekciou počas sledovania najmenej raz očkovaný 13-valentnou pneumokokovou konjugovanou vakcínou. Pri rutinnej diagnostike sa odporúča, aby boli pacienti so kosáčikovitou anémiou aspoň raz ročne dostavení do špecializovaného centra. Tam sa má klinicky vyšetriť krvný obraz, krvný tlak, pulz, hodnoty pečene a obličiek, stav moču a vylučovanie bielkovín. Mala by sa vykonať aj echokardiografia.
Môžete to urobiť sami
Ochorenie sa zvyčajne pozoruje počas niekoľkých prvých mesiacov alebo rokov života. Vzhľadom na svoju povahu si v tomto veku pacient nemôže pomôcť sám alebo zlepšiť svoju situáciu. Príbuzní a zákonní zástupcovia sú preto zodpovední za primeranú starostlivosť o potomstvo a za úzku spoluprácu s ošetrujúcim lekárom.
Na podporu krvného obehu by sa mal optimalizovať príjem potravy. Na dosiahnutie absorpcie živín, ktoré stimulujú krvotvorbu, je možné použiť špecifické potraviny. Pre dojča je navyše zvlášť dôležité prostredie bohaté na kyslík. Priestory musia byť primerane vetrané a chôdza vonku pomôže zabezpečiť dostatočný prísun kyslíka. Aj keď tieto opatrenia neliečia kosáčikovitú anémiu, organizmus dieťaťa môže byť pozitívne podporený.
Dieťa by nemalo byť v prostredí, ktoré obsahuje vo vzduchu nikotín alebo iné toxíny. Vyvarujte sa tiež situáciám preťaženia a veľkého napätia. Na ochranu pred infekciou je dôležité zabezpečiť, aby sa infekcia obmedzila na minimum. Aktivity na voľný čas alebo športové aktivity musia byť tiež šité na mieru potrebám organizmu. Dostatok odpočinku a odpočinku sú dôležité, aby ste zbytočne nezaťažovali imunitný systém.