Krvné testy na trizómie

Federálne stredisko pre výchovu k zdraviu

testy

  • Familienplanung.de
  • tehotenstvo
  • Tehotenstvo
  • Prenatálna diagnostika
  • Krvné testy na trizómie

Neinvazívne prenatálne testy (NIPT) dokážu včas zistiť niektoré abnormality chromozómov u nenarodeného dieťaťa. Na tento účel sú z krvi tehotnej ženy odfiltrované stopy po genóme dieťaťa.

Ako fungujú neinvazívne prenatálne testy

Krv tehotnej ženy obsahuje okrem vlastných genetických informácií aj drobné fragmenty genetického materiálu (DNA) dieťaťa. Pochádzajú z detských buniek placenty. Tieto „útržky“ DNA možno použiť na určenie pravdepodobnosti trizómie 21 (Downov syndróm), trizómie 18 (Edwardsov syndróm) alebo trizómie 13 (Pätauov syndróm). Niektoré z testov navyše môžu určiť počet pohlavných chromozómov, napríklad ako vysoká je pravdepodobnosť výskytu Klinefelterovho alebo Turnerovho syndrómu, ako aj syndrómu trojitého X alebo XYY.

Procedúra

Tehotnej žene sa na test odoberie trochu krvi. Stopy genómu dieťaťa sú odfiltrované z krvi a triedené. Napríklad, ak je v ňom príliš veľa častí chromozómov 21, 18 alebo 13, možno ho použiť na určenie, či je daný chromozóm prítomný v troch vyhotoveniach, t. J. Či existuje trizómia. Testy detegujú existujúce trizómie s vysokou mierou pravdepodobnosti: Podľa štúdií výrobcu sú miery detekcie trizómie 21 vyššie ako 99 percent, pre ostatné chromozómové odchýlky nižšie.

Analýza zvyčajne trvá niekoľko dní až dva týždne (desať pracovných dní) od prijatia vzorky krvi a kontroly kvality v laboratóriu.

Pred odobratím vzorky krvi a po získaní výsledkov vyšetrenia musí lekár poradiť tehotnej žene v súlade s ustanoveniami zákona o genetickej diagnostike a získať jej písomný súhlas.

Tieto neinvazívne prenatálne testy (NIPT alebo NIPD pre „neinvazívnu prenatálnu diagnostiku“) je možné vykonať od desiateho týždňa tehotenstva. Ponúkajú sa hlavne ženám z takzvanej rizikovej skupiny, ktoré majú nápadné výsledky v prvom trimestri, majú chromozómové abnormality v predchádzajúcom tehotenstve alebo v rodine alebo sú staršie ako 35 rokov.

tiež čítať

náklady

Krvné testy na abnormality chromozómov si musíte zvyčajne hradiť sami a náklady sa v závislosti od rozsahu a poskytovateľa pohybujú medzi približne 130 až 540 eurami, plus približne 50 až 60 eur za poradenstvo a odber krvi. Gynekologická ordinácia vám môže poskytnúť informácie o presných nákladoch.

Čo treba brať do úvahy

Krvné testy môžu s vysokou, ale nie stopercentnou istotou preukázať, či má nenarodené dieťa abnormalitu chromozómu. To znamená, že umožňujú klasifikáciu rizika, ale nijakú presvedčivú diagnózu. Sú možné tri rôzne nálezy, ktoré sú indikované osobitne pre každú odchýlku chromozómu: „nízke riziko“, „vysoké riziko“ a „nejasný nález“.

  • „Nízke riziko“: Odchýlku chromozómu je možné vylúčiť až na takmer 100 percent.
  • „Vysoké riziko“: Týmto zistením sa zistilo, že u žien z rizikovej skupiny má dieťa abnormalitu chromozómov v 9 z 10 prípadov. Test je menej spoľahlivý u žien, ktoré nepatria do rizikovej skupiny. Častejšie sa tu vyskytujú falošné poplachy.
  • „Nejasný nález“: U 2 až 6 zo 100 žien test neposkytuje žiadny použiteľný výsledok. Štúdie napríklad preukázali, že ženy s nadváhou nie vždy majú v krvi dostatok DNA plodu na úspešné použitie testu. Potom sa môže test opakovať s novou vzorkou krvi.

Falošné pozitívne výsledky sú možné. To znamená, že je určené vysoké riziko, hoci neexistuje žiadna chromozómová abnormalita. Výrobcovia preto odporúčajú, aby v prípade, že je výsledok „vysoko rizikový“, bola na potvrdenie výsledku testu vykonaná amniocentéza alebo punkcia placenty (odber choriových klkov). Riziko potratu súvisiaceho s týmito dvoma vyšetreniami je 0,5 až 2 percentá, čo znamená, že asi jedna až štyri z 200 žien potratia v dôsledku toho.

Možné sú aj falošne negatívne nálezy, pri ktorých nie je rozpoznaná existujúca odchýlka chromozómu. Niektoré zriedkavé formy trizómie sa nedajú spoľahlivo zistiť krvným testom, napríklad ak iba niektoré bunky tela dieťaťa majú tri zodpovedajúce chromozómy, ale iné bunky majú pravidelný súbor chromozómov (tzv. Mozaiková trizómia).

Posledná aktualizácia tejto stránky: 26.04.2019