Kyselina metylmalonová v moči - Synevo
Všeobecné informácie
Kyselina metylmalonová je medziproduktom pri degradácii alifatických aminokyselín s rozvetveným reťazcom: valín, izoleucín, treonín a metionín 1 .
Na premenu metylmalonyl CoA na sukcinyl CoA je potrebný enzým metylmalonyl CoA mutáza, ktorý má ako koenzým 5-deoxyadenosylkobalamín, derivát syntetizovaný v tele z vitamínu B12 1. Po zablokovaní tejto cesty nasleduje akumulácia kyseliny metylmalonovej a ďalších potenciálne toxických zlúčenín v tele 5 .
Kyselina metylmalonová je špecifickým markerom pre skupinu dedičných metabolických porúch známych ako metylmalonová acidémia, ktorá zahŕňa najmenej 8 entít identifikovaných na základe biochemického fenotypu. Výskyt týchto porúch v populácii je približne 1: 48 000 pôrodov 4. Asi polovica prípadov je spôsobená nedostatkom enzýmu metylmalonyl CoA mutázy. Prenos je autozomálne recesívny. Postihnuté deti majú v prvých týždňoch života metabolickú acidózu, hypotóniu, letargiu, hepatomegáliu, chronické poškodenie obličiek, intelektuálny deficit a v ťažkých formách kómu a šok 5; 6 .
Získané príčiny metylmalonovej acidémie sú bežnejšie. Nedostatok vitamínu B12 (kobalamín) v dôsledku zlého trávenia, malabsorpcie alebo nedostatku stravy je spojený so zvýšenými hladinami kyseliny metylmalonovej v sére a moči. Starší pacienti s nedostatkom vitamínu B12 môžu mať pri absencii anémie periférnu neuropatiu, ataxiu, stratu zmyslu pre polohu a vibrácie, poruchu pamäti, depresiu a demenciu 4. Niektoré štúdie naznačujú, že kyselina metylmalonová v sére je relevantnejším a skorším markerom deficitu kobalamínu ako jeho stanovenie v sére 1. .
Odporúčania pre stanovenie kyseliny metylmalonovej v sére a moči - hodnotenie pacientov s klinickým podozrením na dedičnú metylmalonovú acidémiu; diferenciálna diagnostika znakov a symptómov spojených s nedostatkom vitamínu B12 (kobalamínu) 4 .
Odobratý exemplár - spontánna vzorka moču 3 .
Zberová nádoba - skúmavka na moč 3 .
Po zbere potrebné spracovanie - vzorka sa skladuje pri 2 - 8 ° C; nie sú pridané žiadne konzervačné látky 3 .
Minimálny objem vzorky - 10 ml moču 3 .
Príčiny odmietnutia dôkazov - moč kontaminovaný výkalmi 3 .
Stabilita vzorky - 7 dní, pri 2-8 ° C; dlhá doba pri -20 ° C 3 .
Metóda - plynová chromatografia spojená s hmotnostnou spektrometriou (GC/MS) 3 .
Referenčné hodnoty - 3 .
Interpretácia výsledkov