LABORATÓRIÁ GENETICKÉHO CENTRA Regina Maria

maria

Inovatívne nutričné ​​genetické testy sa odporúčajú ľuďom s vysokým indexom telesnej hmotnosti (BMI), problémami s udržiavaním normálnej hmotnosti, podozrením na intoleranciu na glutén, laktózu, alkohol, kofeín a nedostatok mikroživín.

Rovnako môžu tieto testy vyžadovať pacienti, ktorí si chcú udržať optimálne zdravie a vysokú kvalitu života.

Chcem viac informácií

Zberá sa jednoduchá vzorka slín, ktorá generuje správu obsahujúcu informácie o tom, ako telo reaguje na určité potraviny v závislosti od variácií DNA, ale aj o tom, aké potraviny a v akom množstve by sa mali konzumovať. Súčasťou testu je konzultácia s odborníkom na výživu, ktorý vysvetlí výsledky a nasmeruje vás k správnej strave.

Test je k dispozícii v 2 variantoch, ktoré vám genetik odporučí podľa vašich potrieb:

Nutrigenetické testy - na kardiometabolické riziko

Cena: 3 500 RON

Nutrigenetica - test životného štýlu

Cena: 2900 RON

Neplodnosť párov sa stala jednou z podstatných obáv ľudskej patológie, najmä vzhľadom na to, že mnoho krajín, napríklad Rumunsko, čelí poklesu pôrodnosti.

Genetické príčiny ženskej neplodnosti:

asi 3,3 - 10% neplodných žien má chromozomálnu abnormalitu počtu alebo štruktúry, preto sa odporúča vykonať karyotyp.

Spôsobené premutáciami v géne FMR1 sa môžu vyskytnúť u žien s predčasným zlyhaním vaječníkov. Je charakterizovaná: globálnym oneskorením vývoja, problémami s učením, kraniofaciálnym dysmorfizmom a u chlapcov môže byť spojená s veľkými semenníkmi (makroorchidizmus).

Čo zahŕňajú mutácie génu CYP21A2? Odporúča sa pacientom so syndrómom polycystických vaječníkov, poruchami menštruácie, sekundárnou amenoreou alebo oligomenoreou, hirzutizmom (nadmerným ochlpením) alebo akné.

Je to stav získaný alebo najčastejšie dedený po jednom alebo oboch rodičoch, pri ktorom má krv silnú tendenciu zrážať sa v cievach, takže existuje zvýšené riziko vzniku zrazenín. Niekedy môžu byť životu nebezpečné pri pohybe z miesta formácie do životne dôležitých orgánov, ako sú pľúca, srdce alebo mozog, a tak brániť krvnému obehu. Často je to spojené s potratom alebo predčasným narodením plodu.

Genetické príčiny mužskej neplodnosti

Chromozomálne abnormality (genetické choroby) sa zisťujú analýzou karyotypov krvi. Frekvencia chromozomálnych abnormalít u skúmaných pacientov je 5-10%. Odporúča sa vyšetriť všetkých mužov s abnormalitami spermatogenézy.

Vyznačujú sa stratami genetického materiálu rozmerov, ktoré nie je možné zistiť analýzou karyotypu - oblasť AZF na úrovni chromozómu Y obsahuje dôležité gény, ktoré môžu vysvetliť abnormálne fungovanie semenníka a implicitne spermatogenézu. Odporúča sa vyšetrovať pacientov s abnormalitami spermatogenézy.

Odporúča sa, aby sa test uskutočňoval vo dvojiciach, ak čelia neprítomnosti tehotenstva alebo opakovaným potratom. Test sa vykonáva odberom vzorky krvi.

Vyhodnocuje mutácie v géne CFTR a odporúča sa u pacientov, ktorých jediným prejavom je CBAVD (bilaterálna absencia vas deferens) a u pacientov s azoospermiou spôsobenou obštrukciou. Môže sa tiež odporučiť ako skríning nosiča.

Analýza sa odporúča pre obe pohlavia, aby sa určilo individualizované a personalizované ošetrenie. Odporúča sa testovať pacientky, aby sa zabránilo syndrómu ovariálnej hyperstimulácie, a pacientkam, aby upravili požadovanú hormonálnu dávku.

Chcem viac informácií

Skúška harmónie

Pomocou testu Harmony môžete úplne bezpečnými, neinvazívnymi metódami rýchlo zistiť riziko vzniku určitých genetických syndrómov, ako sú Down, Edward, Patau.

  • Test je JEDNODUCHÝ A BEZPEČNÝ, vykonáva sa na základe vzorky krvi odobratej matke, ako je to v prípade pravidelných testov, bez rizika tehotenstva;
  • Test je PÔVODNÝ - analýzy sa uskutočňujú iba v Kalifornii podľa metódy špeciálne vyvinutej v laboratóriu, ktoré uskutočnilo vyšetrovanie, v Spojených štátoch amerických;
  • Test je možné vykonať veľmi skoro, počnúc 10. týždňom tehotenstva, a taktiež vám povie pohlavie dieťaťa skôr, ako ho dokáže ultrazvuk zistiť;
  • Test je PRESNÝ, s mierou detekcie 99 zo 100 (zdroj: Harmony Next Study, New England Journal of Medicine);
  • Test je RÝCHLY a výsledky sú k dispozícii do 7 - 10 pracovných dní.

Harmonické testovanie je skríningový test, pričom genetická konzultácia pred a po získaní výsledkov je povinná.

Skríningový test na cystickú fibrózu a hluchotu

Tento skríningový test je mimoriadne dôležitý, pričom cystická fibróza a hluchota patria medzi najčastejšie choroby. Frekvencia nosičov je 1:30 - 1:50. V prípade párov, v ktorých majú obaja partneri jeden z týchto génov (sú zdravými nosičmi), existuje 25% šanca, že bude ovplyvnený plod.

Amyotrofia svalov chrbtice, recesívna choroba, ktorá sa vyskytuje, keď sú rodičia zdravými nosičmi. Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje motorické neuróny riadiace pohyb svalov. Príznaky tohto ochorenia sú svalová slabosť a atrofia, ktoré nakoniec vedú k smrti. Na trhu sú k dispozícii dve terapie, ktoré majú maximálny účinok na začiatku liečby pred objavením sa príznakov.

Analyzuje 550 génov zapojených do viac ako 700 patológií. Testujú sa najrelevantnejšie patológie s veľkým klinickým dopadom (intelektuálne postihnutie, krátka dĺžka života) s neonatálnym alebo detským nástupom. Test ukazuje, či je pacient nosičom genetickej mutácie a či sú nosičom rovnakej mutácie obaja rodičia, pravdepodobnosť postihnutia plodu je 25%.

V závislosti od výsledkov skríningových testov môže lekár odporučiť príslušné diagnostické testy.

Chcem viac informácií

V Rumunsku sa ročne narodí približne 8 000 detí s genetickými chorobami. Ďalších 11 000 bude mať genetické ochorenie do 25 rokov.

V niektorých prípadoch sa mutácie dedia priamo od rodičov. V iných situáciách sa vyvíjajú počas 9 mesiacov vnútromaternicového života. Niektoré genetické choroby možno diagnostikovať v prvých dňoch, iné sa vyskytujú neskôr. Rodičom pomáhajú genetické testy.

Choroby diagnostikované v Genetickom centre

  • dysmorfizmus tváre a oneskorený neuropsychický vývoj, mnohopočetné vrodené anomálie
  • +/ - mentálna retardácia, nejednoznačnosť genitálií, mentálna retardácia +/- poruchy správania, hypotónia, pubertálne vývojové poruchy +/- poruchy rastu (vysoké držanie tela/postava). Aj keď je fenotyp charakteristický pre konkrétny genetický syndróm (príklad: Downov syndróm), karyotyp je povinný pre stanovenie genotypu pacienta a poskytnutie primeraného genetického poradenstva.

Testovanie je indikované u detí s globálnym oneskorením vývoja, s abnormalitami tváre alebo bez nich, so zmenami v neurologickom alebo autistickom spektre.

Gén s rozhodujúcou úlohou pri vývoji pohlavných orgánov u chlapcov, ktorý brzdí vývoj ženských reprodukčných štruktúr. Testovanie génu SRY je indikované u intersexuálnych stavov, u novorodencov s nejednoznačnosťou genitálií a u pacientov s Turnerovým syndrómom.

Nastáva stratou genetického materiálu - deléciou. Najbežnejší mikrodelečný syndróm (22q11.2) má vysokú variabilitu príznakov. Pre syndróm je charakteristický dysmorfizmus tváre, nosový hlas, ťažkosti s učením, problémy so srdcom, mikrocefália. Po narodení môže mať plod poruchy sluchu alebo duševné poruchy (depresia, bipolárny syndróm, schizofrénia alebo autoimunitné ochorenia).

Vyskytuje sa iba u chlapcov prenosom od matky (prenášača) alebo novými spontánnymi mutáciami. Charakterizovaná svalovou slabosťou a atrofiou, ktorá začína u lýtok, potom sa vyvinie do všetkých priečne pruhovaných svalov. Ukazuje sa nemožnosť chôdze, väčšina chlapcov dosiahla invalidný vozík okolo 12. roku života. Očakávaná dĺžka života sa skracuje.

Ochorenie spôsobené mutáciami v géne ATP7B charakterizované akumuláciou prebytočnej medi v rôznych orgánoch, najmä v pečeni, mozgu a očiach.

Diagnostikovaná skoro, pred komplikáciami, je liečiteľná.

Proces rozkladu fruktózy je ovplyvnený pôsobením enzýmu syntetizovaného génom ALDOB. Zavedenie ovocia, ovocných štiav a iných výrobkov obsahujúcich fruktózu, sacharózu alebo sorbitol do stravy detí trpiacich takouto neznášanlivosťou vyvoláva prvé príznaky (kŕče/bolesť brucha, zvracanie, hnačka, nadúvanie, hypoglykémia alebo oneskorený vývoj). ). Toto ochorenie nie je diagnostikované, vedie k závažným komplikáciám v pečeni alebo obličkách.

Ochorenie s dôležitou genetickou zložkou, prejavujúce sa nadúvaním, hnačkami, bolesťami brucha a plynatosťou, príznaky, ktoré sa vyskytujú po požití mliečnych výrobkov. Na rozdiel od klasických analýz je genetické testovanie neinvazívne, neovplyvnené stravou, časom zberu, inými chorobami alebo liečbou.

Autoimunitné ochorenie so závažnými dlhodobými následkami, ako je podvýživa, periférna neuropatia, zhubné črevné nádory. Genetický test je neinvazívny, vykonáva sa iba raz za život, nie je ovplyvnený stravou, pohlavím, vekom.

Chronické, závažné (často smrteľné) ochorenie s multisystémovým poškodením. Medzi počiatočné príznaky, ktoré sa objavia v prvých rokoch života, patrí chronický kašeľ, dýchavičnosť, spútum, časté infekcie dýchacích ciest choroboplodnými zárodkami rezistentnými na liečbu. Diagnóza cystickej fibrózy by sa mala brať do úvahy aj u novorodencov s nepriechodnosťou čriev alebo oneskoreným objavením sa mekónia.

Stav charakterizovaný miernym zvýšením nekonjugovaného bilirubínu pri absencii ochorenia pečene. Hyperbilirubinémia sa zdôrazňuje v situáciách, ako sú infekcie, horúčka, intenzívna fyzická námaha, únava, dehydratácia, stres, nespavosť. Genetický test je indikovaný pri diagnostike ochorenia.

Najbežnejšia forma genetickej hluchoty, ktorá sa prejavuje stratou sluchu pred narodením, ktorá vedie k veľkému postihnutiu pri osvojovaní jazyka a poruchám intelektuálneho a psycho-afektívneho vývoja. Genetické testovanie umožňuje včasnú diagnostiku a ponúka možnosť včasného zahájenia liečby, aby sa dieťa vyvíjalo normálne.

Genetické vyšetrenie sa odporúča u ľudí, ktorí už mali stratu sluchu alebo ktorí podstupujú liečbu aminoglykozidmi dlhšie ako 2 týždne. Táto liečba môže zmeniť mihalnice a viesť k hluchote.

Ochorenie sa prejavuje poškodením pečene (predĺžená novorodenecká cholestatická žltačka, zmenené biochemické parametre pečene, fibróza pečene) a poškodením pľúc (bronchiálna hyperreaktivita, astma, pľúcny emfyzém).

Je to hlavná príčina intersexu u novorodenca. V klasickej podobe sa choroba prejavuje nejednoznačnosťou pohlavných orgánov u dievčat a syndrómom straty solí, čo je pri absencii vhodnej liečby smrteľná lekárska pomoc. Neklasická forma sa prejavuje známkami virilizácie u dospievajúcich a menštruačnými poruchami (amenorea, oligomenorea).

Chcem viac informácií

Farmakogenetické testy označuje jednak účinok, ktorý má droga na organizmus, a pomáha informovať o výbere liekov, ktoré sú bezpečné (ktoré nemajú vedľajšie účinky alebo majú veľmi nízke vedľajšie účinky) a ktoré účinne zmierňujú príznaky.

Telo každého človeka je iné. Na to, ako človek reaguje na lieky, môže mať vplyv niekoľko faktorov, ako napríklad genetická batožina a určité komorbidity.

V mnohých prípadoch je pre lekárov veľmi ťažké zvoliť liek, ktorý je vhodný pre pacienta, ktorý je účinný a bez vedľajších účinkov.

Lekári používajú informácie poskytnuté týmto testom na úpravu a/alebo vývoj liečebných plánov.

Analýzou výsledkov získaných týmto testom a klinickej histórie pacientov môže klinický lekár prijať osobný prístup k starostlivosti o pacienta úpravou terapií a dávok.

Farmakogenetický test na duševné choroby - Personalizovaná medicína na psychiatrii

Asi polovica pacientov s duševnými chorobami nereaguje dobre na prvý podaný psychotropný liek. Je to preto, že telo každého človeka je odlišné a to, ako reaguje na konkrétny liek, je ovplyvnené určitými jeho vlastnými variantmi génov.

Test Genecept analyzuje kľúčové gény, ktoré ovplyvňujú reakciu tela na drogy, čo je v súčasnosti jeden z najkomplexnejších testov tohto druhu. To môže pomôcť lekárovi pochopiť, či je liek účinný pred podaním. Na základe týchto informácií a anamnézy pacienta môže lekár rýchlejšie určiť vhodné spôsoby liečby na zlepšenie zdravia.

Test Genomind Professional PGx sa zameriava na skupinu génov zapojených do liečby duševného zdravia. Test je rýchly, bezbolestný a neinvazívny, test sa robí zo vzorky slín.

Špecialisti používajú tento test na usmernenie svojich liečebných plánov pre pacientov trpiacich:

  • depresia
  • úzkosť
  • obsesívno kompulzívna porucha
  • Porucha pozornosti a hyperaktivity
  • bipolárna porucha
  • posttraumatický stres
  • autizmus
  • schizofrénia
  • chronická bolesť
  • zneužívanie návykových látok

Po testovaní tím špecialistov Genetického centra spolu s ošetrujúcim lekárom preskúmajú výsledky a vypracuje osobný liečebný plán.

  • Správny výber správneho lieku a dávky pre pacienta podľa určitých génových variantov, ktoré má.
  • Vyvarovanie sa alebo minimalizácia vedľajších účinkov.
  • Výrazne znižuje čas a náklady na identifikáciu správnej liečby.

Testovanie PGX

Test je rýchly, bezbolestný a neinvazívny, test sa robí zo vzorky slín.

Testovanie PGX analyzuje gény zapojené do vedenia liečby v dôležitých terapeutických oblastiach:

  • Kardiológia
  • onkológovia
  • Manažment bolesti
  • Psychiatria
  • Infekčné choroby

Test PGX sa odporúča pacientom, ktorí sa chystajú zahájiť liečebný režim alebo ktorí už sú liečení, ale nedosiahnu optimálnu odpoveď.

  • Skracuje čas potrebný na identifikáciu správnej liečby;
  • Znižuje náklady - pacient už neinvestuje peniaze do liečby, ktorá nemá požadovaný efekt;
  • Eliminuje alebo zmierňuje vedľajšie účinky spôsobené nevhodnou liečbou.

Chcem viac informácií

Ako už názov napovedá, DMLV je poškodenie centrálnej oblasti sietnice, ktorá sa nazýva makula, čo je oblasť zodpovedná za maximálnu zrakovú ostrosť. Aj keď teda nie je ovplyvnené periférne videnie a samotné ochorenie nie je bolestivé, pacient s diagnostikovanou DMLV má množstvo príznakov, ktoré mu bránia viesť normálny život:

  • Videnie je rozmazané, rozmazané, čo ovplyvňuje napríklad schopnosť viesť vozidlá;
  • Objekty sa javia skreslené;
  • Písmená sa „miešajú“ alebo pôsobia krivo, čo znemožňuje čítanie;
  • Centrálnu oblasť videnia pokrýva oblasť hmly alebo čiernej škvrny, pričom pacient ťažko rozpoznáva tváre ľudí pred sebou.

Existujú dva typy DMLV. Miernejšia, suchá varianta je najbežnejšia a postihuje asi 85% - 90% pacientov, prejavujúcich sa príznakmi nižšej intenzity a pomalej progresie, postupne. Naproti tomu mokrý variant (10% - 15% prípadov) sa vyvíja oveľa rýchlejšie a spôsobuje stratu centrálneho videnia vo veľmi krátkom čase.