Laboratórium na nedostatok faktora VII; Diagnostika - informácie o teste

Dipl.-Biol. Birgit Busse

laboratórium

Faktor VII (FVII) je glykoproteín závislý od vitamínu K, ktorý sa syntetizuje v pečeni a uvoľňuje do krvi. Za prítomnosti vápnika vytvára komplex s tkanivovým tromboplastínom (Tissue Factor, TF). Tu sa faktor VII aktivuje na faktor VIIa. Komplex TF-FVIIa zase aktivuje faktor X a faktor IX, čo v ďalšom priebehu koagulačnej kaskády vedie k polymerizácii fibrínu.

The geneticky podmienené Nedostatok faktora VII je jednou zo zriedkavých vrodených porúch krvácania a je spôsobený patogénnymi variantmi F7-gen podmienečne. Choroba bude autozomálne recesívny zdedil a má výskyt približne 1: 300 000. Heterozygotné nosiče sú zvyčajne asymptomatické, homozygotné alebo zložené heterozygotné nosiče často vyvíjajú hemoragickú diatézu (abnormálne zvýšenú tendenciu ku krvácaniu). Nedostatok faktora VII je indikovaný patologickou hodnotou Quick pri normálnej PTT. Aktivita zvyškového faktora VII často nesúvisí s rozsahom tendencie ku krvácaniu. Príznaky ochorenia sú veľmi variabilné, pretože nedostatok faktora VII neovplyvňujú iba genetické faktory. Fenotyp modulujú aj vplyvy prostredia, ako je strava, cukrovka alebo konzumácia pohlavných hormónov (u žien).

Môže sa tiež získať nedostatok faktora VII (napr. So získaným nedostatkom vitamínu K, ochorením pečene). Nedostatok faktora VII je tiež zriedka opísaný v súvislosti s trombofíliou, ktorá je zvyčajne spojená s hyperhomocysteinémiou.

Existuje možnosť substitučnej liečby koncentrovanými prípravkami FVII alebo rekombinantným aktivovaným FVII.

Sevenet a kol. 2017 Clin Appl Thromb Hemost. 23 (7): 703-710/Peyvandi a kol. 2012, Haemophilia, 18: 148/Kogiso et al. 2011, Clin Apll Thromb Hemost, 17: E205/Herrmann a kol. 2009, Haemophilia, 15: 267/Herrmann et Wulff 2004, Haemostaseologie 2:94/Perry 2002, Brit J of Hematology 118: 689