Lymfoproliferatívny syndróm - príčiny, príznaky a liečba
V ktorom lymfoproliferatívny syndróm je to choroba, ktorá zahŕňa množstvo rôznych porúch. Lymfoproliferatívny syndróm bol autoimunitným ochorením, ktoré sa niekedy označuje ako ALPY alebo synonymný výraz Canale Smithov syndróm určený. V mnohých prípadoch sa lymfoproliferatívny syndróm začína v detstve. Typické sú rôzne lymfoproliferatívne klinické obrazy, ktoré nie sú malígne, ale chronické.
Obsah
Čo je to lymfoproliferatívny syndróm?
The lymfoproliferatívny syndróm patrí do skupiny chorôb, pri ktorých dochádza k prudkému nárastu lymfocytov so zvyšovaním ich produkcie. Lekárskym výrazom pre tento jav je šírenie. Vo väčšine prípadov ide o narušenie funkcie ľudského imunitného systému.
V podstate je lymfoproliferatívny syndróm jedným z takzvaných lymfoproliferatívnych klinických obrazov. Patria sem napríklad hepatosplenomegália, lymfadenopatia a hypergamaglobulinémia. Ako súčasť lymfoproliferatívneho syndrómu existuje zvýšená koncentrácia T lymfocytov dvojito-negatívneho typu.
Ak dospelí ochorejú na lymfoproliferatívny syndróm, zvyšuje sa riziko malígnych lymfómov, napríklad Hodgkinovej choroby alebo T-bunkových lymfómov. Frekvencia ochorenia je v súčasnosti do veľkej miery neznáma.
Lymfoproliferatívny syndróm sa u detí dedí buď autozomálne recesívnym alebo autozomálnym dominantným spôsobom. V zásade sa choroba môže vyskytnúť v ktorejkoľvek vekovej skupine. Okrem toho sú za vývoj lymfoproliferatívneho syndrómu zodpovedné rôzne genetické mutácie.
príčiny
Okrem toho je potrebné diskutovať o autoimunitných poruchách súvisiacich s vývojom ochorenia. Tvorba lymfocytov sa zvyšuje nad obvyklú normálnu hodnotu, takže sa zvyšuje koncentrácia týchto látok v ľudskom organizme. S tým sú spojené rôzne príznaky a poruchy.
Príznaky, ochorenia a znaky
Príznakov, ktoré sa vyskytujú v súvislosti s lymfoproliferatívnym syndrómom, je veľa a líši sa od prípadu k prípadu. Doteraz je známych viac ako 220 prípadov, keď ľudia trpia lymfoproliferatívnym syndrómom. Tieto choroby sú rozšírené do celého sveta.
Medzi typické príznaky lymfoproliferatívneho syndrómu patrí silný opuch lymfatických uzlín, ktoré sú generalizované a zvyčajne sa nachádzajú v oblasti axilárnych alebo krčných. Opuch lymfatických uzlín je možný aj v intraabdominálnej alebo mediastinálnej oblasti. Charakteristické sťažnosti na ochorenie sa prejavujú predovšetkým u detí.
Prerušované infekcie môžu viesť buď k silnému opuchu lymfatických uzlín, alebo k zmenšeniu veľkosti. Pre lymfoproliferatívny syndróm je tiež charakteristické, že väčšina postihnutých ľudí má hepatomegáliu. U mnohých chorých pacientov sa vyskytujú aj ďalšie autoimunitné poruchy.
Často ide o hemolytickú anémiu alebo polyklonálnu hypergamaglobulinémiu. Okrem toho sa niekedy zistí takzvaná autoimunitná trombocytopénia a neutropénia. V čase prejavu prvých príznakov ochorenia sú postihnutí pacienti v priemere medzi desiatimi mesiacmi a piatimi rokmi. Ak sa lymfoproliferatívny syndróm začne neskôr, napríklad v dospelosti, pravdepodobnosť vzniku malígnych lymfómov sa enormne zvyšuje.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak sa objavia typické príznaky lymfoproliferatívneho syndrómu, je vhodné o týchto príznakoch informovať lekára. Ako prvý kontaktný bod je vhodný rodinný lekár, ktorý v prípade potreby odošle pacienta k odborníkovi. Pri stanovení diagnózy je na prvom mieste anamnéza.
Toto je intenzívny rozhovor medzi ošetrujúcim lekárom a pacientom. Zisťujú sa príznaky, charakteristiky spôsobu života osoby a akékoľvek predchádzajúce choroby. Ak existujú aj veľmi typické sťažnosti, možno urobiť podozrenie na diagnózu.
Rozhodujúcimi indikáciami sú tu napríklad relatívna alebo absolútna lymfocytóza T alebo B buniek a polyklonálna hypergamaglobulinémia. Laboratórne analýzy ukazujú zvýšené frekvencie určitého typu T lymfocytov. Používa sa na to takzvané prietokové cytometrické vyšetrenie.
Mnoho postihnutých ľudí má navyše eozinofíliu a autoprotilátky. Jedná sa hlavne o protilátky proti jadru a proti kardiolipínu. Protilátky sa navyše tvoria iba v obmedzenej miere ako odpoveď na polysacharidy.
Komplikácie
To môže tiež obmedziť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Choroba môže tiež viesť k sekundárnemu poškodeniu v dospelosti a v tomto prípade spôsobiť rôzne sťažnosti. Pretože príznaky sú veľmi rozmanité, obvykle sa nedá predvídať všeobecný priebeh ochorenia. Postihnutých možno liečiť pomocou liekov bez akýchkoľvek osobitných komplikácií.
Ak dôjde k včasnej a úplnej liečbe, očakávaná dĺžka života postihnutých sa chorobou nezníži. Ak má pacient nádor, musí sa odstrániť. Všeobecne tiež nie je možné predvídať, či to povedie k komplikáciám alebo iným sťažnostiam. Ďalej sú pacienti odkázaní na rôzne preventívne prehliadky.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Lekár musí urýchlene diagnostikovať a liečiť lymfoproliferatívny syndróm. Ak pocítite bolesť, opuch lymfatických uzlín a iné typické príznaky ochorenia, je potrebné lekárske ošetrenie. Je tiež potrebné objasniť infekcie alebo zmeny kože, ktoré sa medzičasom vyskytli, pretože existuje zvýšené riziko otravy krvi. Postihnuté osoby by sa mali obrátiť priamo na svojho [[rodinného lekára]], najneskôr keď sa príznaky zhoršia alebo dôjde k výraznému zhoršeniu ich pohody v dôsledku príznakov.
Pri prvých príznakoch autoimunitnej poruchy je nevyhnutná lekárska pomoc. Ľudia s lymfoproliferatívnym klinickým obrazom by sa mali poradiť so zodpovedným lekárom a dohodnúť sa na komplexnej diagnostike. Ak je príčinná choroba diagnostikovaná v počiatočnom štádiu, často sa dá vyhnúť závažným komplikáciám. Preto je potrebná lekárska pomoc hneď, ako sa objavia prvé príznaky ochorenia. Ľudia, ktorí trpia genetickými mutáciami, malígnymi lymfómami, ako je Hodgkinova choroba alebo iné ochorenie lymfatického systému, musia okamžite vyhľadať lekára. Podľa príznakov je správnou kontaktnou osobou lymfológ, internista alebo špecialista na genetické choroby.
Liečba a terapia
Liečba lymfoproliferatívneho syndrómu je špecifická pre každý jednotlivý prípad. Autoimunitné poruchy sa liečia štandardne. Postihnutí pacienti zvyčajne dostávajú kortikosteroidy. Na včasné zistenie potenciálnych nádorov sú potrebné pravidelné preventívne prehliadky odborníkom.
Lymfatické uzliny sa tiež musia merať v stálych intervaloch a musia sa kontrolovať zmeny. Benígne lymfoproliferácie sa zlepšujú s rastúcim vekom postihnutého pacienta. Zároveň sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku malígnych lymfómov, a preto je potrebné starostlivo zvážiť cytoreduktívnu liečbu.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Lymfoproliferatívny syndróm má nepriaznivú prognózu. Porucha imunitného systému je založená na poruche ľudskej genetiky. Pretože to nie je možné zmeniť z právnych dôvodov, lekári sa sústreďujú na liečbu a terapiu prejavov, ktoré sa vyskytnú. U pacientov s týmto ochorením nedochádza k zotaveniu.
Ako zvláštnosť syndrómu je potrebné pri prognóze brať do úvahy jednotlivé charakteristiky. Ak ochorenie mierne postupuje, je zvyčajne na zmiernenie príznakov postačujúce podávanie liekov. Na zlepšenie kvality života pacienta je možné využiť pravidelné kontroly a dlhodobú terapiu.
Pri závažnom priebehu ochorenia sa vyvinú sekundárne poruchy. Môže viesť k rozvoju nádoru, ktorý je potenciálne život ohrozujúci. Ak sa rakovinové bunky neliečia, môžu sa v tele deliť a rozširovať. Tvoria sa metastázy a postihnutý človek nakoniec predčasne zomrie. Pri liečbe sú vyhliadky na zmiernenie existujúcich príznakov spojené s fázou nádorového ochorenia.
Čím neskôr sa stanoví diagnóza, tým je liečba ťažšia. Bez ohľadu na priebeh ochorenia môžu vzniknúť stavy emočného stresu. Zvyšuje sa tak riziko vzniku duševnej poruchy. Túto skutočnosť je potrebné zohľadniť pri tvorbe prognózy.
prevencia
Lymfoproliferatívny syndróm je dedičný a je založený na genetickom defekte. Z tohto dôvodu neexistujú účinné spôsoby prevencie choroby. Ak máte akékoľvek ťažkosti, je veľmi dôležité obrátiť sa na lekára. Po stanovení diagnózy lekár zaháji vhodné terapeutické opatrenia.
Následná starostlivosť
Tento syndróm môže viesť k rôznym komplikáciám a sťažnostiam. Dotknutá osoba by mala veľmi skoro vyhľadať lekára, aby sa príznaky nezhoršili a nedošlo k ďalším komplikáciám. Samoliečenie spravidla nemôže prebiehať. Väčšina postihnutých ľudí trpí predovšetkým závažným opuchom lymfatických uzlín.
Vedie to tiež k všeobecným príznakom chrípky alebo nachladnutiu, takže väčšina pacientov sa cíti nepríjemne a sú trvale unavení alebo vyčerpaní. Rovnako tak sa pacienti často už aktívne nezapájajú do každodenného života, a preto trpia výrazne zníženou kvalitou života. Pri tomto syndróme existujú aj poruchy imunitného systému.
Výsledkom je, že postihnutí veľmi často trpia rôznymi chorobami a infekciami. Táto porucha zvyčajne tiež skracuje očakávanú dĺžku života na zhruba desať rokov. Rodičia alebo príbuzní tiež trpia vážnymi psychickými poruchami alebo depresiami. Ak chcete mať deti, je možné vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa syndróm u potomkov neopakoval.
Môžete to urobiť sami
Pacienti, ktorí trpia lymfoproliferatívnym syndrómom, môžu podporiť liečbu posilnením imunitného systému. Účinné sú známe všeobecné opatrenia ako cvičenie, vyvážená strava a vyhýbanie sa stresu. Ak sa súčasne venuje pozornosť optimálne nastavenému lieku, možno napriek syndrómu viesť život relatívne bez príznakov.
Pri ALPS typu I a II je však všeobecne len malá pravdepodobnosť prežitia. Väčšina detí zomiera v prvých mesiacoch života. Liečba sa preto zameriava na rodičov a príbuzných, ktorí môžu podstúpiť traumatickú terapiu alebo si vymeniť stratégie zvládania zármutku s ostatnými postihnutými rodičmi. Návšteva špecializovaného centra zvyšuje pochopenie choroby a uľahčuje tak prijatie závažného stavu.
Ak predpísané lieky spôsobujú vedľajšie účinky alebo interakcie, je potrebné sa poradiť s rodinným lekárom. Prípravky by sa mali čo najskôr upraviť, aby sa znížilo riziko dlhodobých následkov a tiež aby sa optimálne podporilo zotavenie. Ak spozorujete akýkoľvek nárast alebo neobvyklú bolesť, musíte o tom informovať lekára. Môže existovať nádor, ktorý je potrebné odstrániť.