Malé deti s veľkými dermatologickými problémami bulózna epidermolýza, hemangiómy

  • Všeobecné
  • Novinky
  • Časopis
    • 2020
      • Júla 2020
      • September 2020
    • 2019
      • Januára 2019
      • Marec 2019 - Moldavská republika
      • Mája 2019
      • Októbra 2019
      • November 2019 - Moldavská republika
      • Decembra 2019
    • 2018
      • Marca 2018
      • Júla 2018
      • Októbra 2018
      • Decembra 2018
    • 2017
      • Decembra 2017
      • Februára 2017
      • Mája 2017
      • Júla 2017
      • Októbra 2017
    • 2016
      • Februára 2016
      • Apríla 2016
      • Máj 2016
      • Júla 2016
      • September 2016
      • NOVEMBER 2016
    • 2015
      • Februára 2015
      • Apríla 2015
      • Júna 2015
      • Júla 2015
      • Septembra 2015
      • Novembra 2015
      • Decembra 2015
    • 2014
      • December 2013 - január 2014
      • február 2014
      • Apríla 2014
      • Júna 2014
      • Septembra 2014
      • Novembra 2014
    • 2013
      • jún 2013
      • Júl - august 2013
      • September 2013
      • Októbra 2013
      • Novembra 2013
  • Škola pacientov
  • udalosť
    • 2020
    • 2019
    • 2018
    • 2017
    • 2016
    • 2015
    • 2014
    • 2013

Malé deti s veľkými dermatologickými problémami: bulózna epidermolýza, hemangiómy…

dermatologickými

Prof. Dr. George-Sorin Ţiplica

Kožné stavy dieťaťa, ktoré sa nachádzajú na pomedzí dermatológie a pediatrie, sú veľmi zvláštnou kategóriou patológie. Vyžadujú osobitnú pozornosť v diagnostickom a terapeutickom prístupe. Tieto podmienky sú často benígne, ale niekedy je možné ich vplyv cítiť počas celého života. Niektoré z týchto chorôb môžu byť zodpovedné za výrazné zníženie kvality života pacienta a jeho rodiny. Našťastie pokrok v dermatológii umožnil vývoj pokrokových diagnostických a liečebných postupov. V klinickej nemocnici Colentina sú deti prezentované na konzultáciu a na starostlivosť špecifickú pre našu špecializáciu. Počnúc niekoľkými prípadmi s menej častými stavmi sme podporili vývoj národného programu venovaného pacientom trpiacim epidermolysis bullosa a na základe týchto skúseností sa snažíme položiť základy podobného programu pre hemangiómy. Úzko spolupracujeme s detskými jednotkami, ako je napríklad Detská klinická nemocnica „Dr. Victor Gomoiu “- koordinuje prof. Dr. Doina Anca Pleşca alebo pohotovostná klinická nemocnica pre deti„ Grigore Alexandrescu “- koordinuje prof. Dr. Dan Mircea Enescu.

Dermatologické poruchy dieťaťa

Strely proti epidermolýzee (EB) sú heterogénna skupina vrodených mechanicko-bulóznych ochorení charakterizovaných tvorbou bolestivých bublín po malom poranení kože. U pacientov s EB sa môžu vytvoriť pľuzgiere rôznych veľkostí a hĺbok tak na koži, ako aj na slizniciach.

Produkcia lézií sa líši v závislosti od podtypu EB a závisí od existujúceho genetického defektu. V závislosti od úrovne, na ktorej sa vyskytujú kožné lézie, existujú tri podtypy EB Žihadlo:

· jednoduchá bulózna epidermolýza;

· junkčná bulózna epidermolýza;

· dystrofická bulózna epidermolýza.

Z nich je najbežnejšia jednoduchá bulózna epidermolýza, ktorá má nízku závažnosť a je spojená s takmer normálnym životom. Formy junkčnej a dystrofickej bulóznej epidermolýzy sú závažnejšie a majú zmrzačujúce následky, ktoré výrazne ovplyvňujú kvalitu a život pacientov.

Terapeutický prístup pri týchto ochoreniach je založený na podpornej starostlivosti o pokožku a ďalšie postihnuté orgány, liečbe komplikácií a kontrole infekcií. Pri ťažkých formách bulóznej epidermolýzy sa poskytuje starostlivosť ako u pacientov s rozsiahlymi popáleninami.

Sme v neustálom kontakte s koordinačným tímom z CNAS a na základe získaných skúseností každoročne aktualizujeme spôsob uplatňovania programu. Napríklad v tomto roku boli zjednotené finančné zdroje na lieky a zdravotnícke materiály, aby mal pacient prospech z flexibilného terapeutického režimu prispôsobeného vývojovej fáze. Zvažujeme zavedenie zmäkčovadiel, prípravkov používaných neustále a na veľkých povrchoch pokožky týmito pacientmi do zoznamu materiálov a sanitárnych zariadení dostupných v rámci programu.

Dva roky v Rumunsku úspešne a. Beží Národný program liečby zriedkavých chorôb podprogram pre EB. Boli identifikované a zahrnuté do programu 72 pacientov zaokrúhlené na 6 centier: Bukurešť, Iasi, Kluž-Napoca, Temešvár, Targu Mures a Craiova. Program poskytuje lieky a sanitárne materiály (obväzy) potrebné pre pacientov. Pre sledovanie pacientov sme vypracovali návrh spolu s tímom medzinárodných špecialistov a príručka pre diagnostiku a liečbu bulóznej epidermolýzy prispôsobená podmienkam našej krajiny. V programe je to veľmi dôležité spolupráca s mini asociáciou DEBRA (pacientov s EB).

hemangiómy sú vaskulárne nádorové formácie prítomné pri narodení alebo vyvinuté v prvých mesiacoch po narodení. Majú štádium zväčšovania, po ktorom nasleduje involučné štádium. V podiele 50% prípadov lézie úplne vymiznú po dosiahnutí veku 5 rokov. Väčšina hemangiómov, 80%, sa vyvíja na tvári a krku, existujú však aj prípady, keď sú lézie prítomné vo vnútorných orgánoch, napríklad v mozgu alebo pečeni.

Hemangiómy sú identifikované podľa červenej farby kože, ktorá sa pohybuje od jasne červenej po čerešňovo modrú a má rôzny rozsah. Hemangiómy prítomné na povrchu kože môžu byť ploché alebo výrazné, reliéfne. Postihnutí pacienti zvyčajne nepociťujú žiadne nepríjemné pocity v postihnutej oblasti kože.

Hemangiómy sú veľkým problémom, ak sa nachádzajú na veľkých plochách alebo v blízkosti dôležitých funkčných štruktúr. Napr .:

· Ak sa lézia nachádza v oblasti očí, u pacienta sa môžu vyvinúť problémy so zrakom;

· Ak sa lézia vyvíja v nosových dierkach, pacient dýcha ťažko;

· Ak ide o nádor lokalizovaný v oblasti ústnej dutiny, môže to byť prekážkou v strave pacienta.

Existuje veľa situácií, v ktorých je postihnutá oblasť neprimerane zväčšená v porovnaní so zvyškom oblastí, čo je významné estetické poškodenie, ak je lézia umiestnená na úrovni tváre.

Pre lepšie zvládnutie tejto patológie spolupracujeme v komplexnom tíme s lekármi z odborov pediatria, detská chirurgia, plastická a opravná chirurgia, detská neurológia. Pracujeme na úpravách diagnostická a liečebná príručka pre pacientov s hemangiómom a navrhneme založenie a Národný program pre diagnostiku a komplexnú liečbu detí trpiacich ťažkými hemangiómami. Prostredníctvom tohto programu vyvinutého v centrách excelentnosti zameraných na diagnostiku, liečbu a monitorovanie vývoja detí s hemangiómami by bolo možné vyšetriť zložitých mladých pacientov a aplikovať liečbu prispôsobenú daným léziám. Program by dieťaťu umožnil rýchly prístup k a multidisciplinárny tím, zložený zo špecialistov vyškolených v riešení závažných hemangiómov. Budú navrhnuté najužitočnejšie prvky na diagnostiku rozšírenia lézie, ale aj pre okamih liečby a výber najefektívnejšej možnosti: chirurgický zákrok, laserová terapia atď.

Keď hovoríme o genetickom ochorení, neexistuje žiadna liečba, ktorá by liečila príčinu lézií.

V tomto materiáli sme uviedli príklady dvoch extrémnych situácií so zriedkavými chorobami, ktoré majú vysokú závažnosť v evolúcii. Pri obmedzenom rozpočtovom úsilí je možné vyhnúť sa zbytočným výdavkom a zaistiť určitý stupeň pohodlia pre pacienta a jeho rodinu. Keď dieťa trpí takýmto ochorením, je veľmi dôležité rýchlo zvoliť možnosť ďalšej diagnostiky, liečby a monitorovania.

Veríme, že v nadväznosti na kroky zamerané na zverejnenie týchto chorôb, na vytvorenie pracovných štandardov a národných programov pre ich diagnostiku a liečbu ponúkame týmto pacientom väčšie šance. Je potrebné neustále a neustále úsilie lekárov, pacientov a ich rodín prekonať ťažkosti, ktoré tieto choroby predstavujú. Pri správnej starostlivosti môžu mať títo pacienti a ich rodiny normálnu účasť na spoločenskom živote.