Malígny melanóm Znepokojujúca štatistika
„Myšlienka napísať tento článok vyplynula z nešťastnej skúsenosti rodiny blízkych priateľov, ktorá žila viac ako 20 rokov a ktorej som bol, bohužiaľ, svedkom akosi bezmocný pri zmene ich lekárskeho osudu. „
Ako veľa ľudí vie, malígny melanóm je zhubný nádor, ktorého výskyt rýchlo a nepretržite rastie.
Malígny melanóm je zodpovedný za 80% úmrtí na zhubné nádory kože, hoci predstavuje iba 4% všetkých druhov rakoviny kože.
Čo je malígny melanóm
Melanóm je extrémne agresívny malígny nádor so zvýšeným rizikom šírenia (metastázy) a so stále obmedzenými terapeutickými zdrojmi pre pokročilé choroby, aj keď v poslednom desaťročí sa objavili skutočne revolučné spôsoby liečby tejto situácie - konkrétne molekulárne terapie zamerané na anti-BRAF-MEK látky, ako aj imunoterapie s aktivátormi imunitnej odpovede. priaznivo zmenila vývoj tejto malígnej choroby v pokročilom štádiu vývoja.
Pretože včasná detekcia je predpokladom jej vyliečiteľnosti, sú potrebné dôkladné znalosti o faktoroch, ktoré zvyšujú riziko vzniku melanómu u jednotlivca a diagnostikujú ho v ranom štádiu.
Medzi tieto faktory, mnohopočetné melanocytárne névy, dysplastický névus (atypický) a syndróm dysplastického névu (SND) sú najdôležitejšie predisponujúce faktory.
• Dysplastické névy sú v bežnej populácii relatívne bežné, s prevalenciou v rozmedzí od 2% do 8%, v závislosti od použitých klinických diagnostických kritérií.
• NDS je sporadický alebo dedičný syndróm s premenlivou expresivitou (intenzita prejavu ochorenia) a neúplnou penetráciou (frekvencia prejavov v nasledujúcich generáciách).
Syndróm dysplázie Nepálu (SND) a dysplastické névy
Syndróm dysplastického snehu je definovaná ako prítomnosť viac ako 50 nevi, ktoré sú zložené z melanocytov (kožných buniek produkujúcich melanický pigment), z ktorých tri alebo viac sú netypické (neobvyklé) vzhľadom, najmä tvarom a veľkosťou.
Dysplastický (atypický) synovec je névus s priemerom väčším ako 5 mm, často s plochými a reliéfnymi plochami, často oválny ako okrúhly a často s niektorými farebnými variáciami.
Na rozdiel od atypických névov charakteristických pre tento syndróm, solitárne atypické névy, s ktorými sa stretávame častejšie, sú benígne névy, ktoré majú veľmi nízke riziko progresie do melanómu.
U ľudí s NDS sa však predpokladá, že majú v porovnaní s bežnou populáciou vyššie riziko (asi 7 - 12-krát vyššie) rozvoja malígneho melanómu počas života.
Riziko sa ďalej zvyšuje, ak má jeden alebo viac príbuzných prvého alebo druhého stupňa (menovite: rodičia, súrodenci, deti, deti alebo pokrvný príbuzný (starí rodičia, strýkovia, tety, vnuci, bratranci) diagnostikovaný melanóm. známy ako rodinný syndróm atypických synovcov. (SFNA) alebo familiárny atypický syndróm mole-melanómu (FAMM) - v angl.
Príčiny syndrómu dysplastického nervu
Pravdepodobne genetické príčiny spojené s účinkom UV žiarenia majú úlohu vo vývoji atypických névov. U kaukazskej populácie (synonymum bielej rasy) a najmä u ľudí s veľmi bielou pokožkou (keltské populácie) je oveľa pravdepodobnejšie, že sa u nich vyskytne viac atypických névov. Aj keď určite existuje dedičný stav, stále sa vyskytujú ojedinelé prípady bez rodinnej anamnézy.
Príznaky (prejavy) NDS
Spravidla neexistujú žiadne príznaky okrem prítomnosti týchto synovcov. Spravidla sa objavujú v puberte, ale môžu sa vyskytnúť aj od detstva alebo v dospelosti. Je možné, že u niektorých ľudí tieto atypické névy svrbia alebo sú chrumkavé alebo sú sprevádzané zápalom alebo už existujúcim névusom, o ktorom sa dlho vie, že mení svoju veľkosť, tvar a farbu.
Ako vyzerá atypický synovec?
Atypické névy sú spravidla väčšie ako bežné névy (krtky - pigmentové škvrny). Podľa definície sú väčšie ako 5 mm, majú nepravidelné okraje a určitý stupeň asymetrie v tom zmysle, že sú častejšie oválne ako okrúhle. Ich farba sa môže pohybovať od ružovej cez tmavohnedú a od bledej po sklenenú (pri tlaku na sklenenú podložnú sklíčko). Sú buď plochého vzhľadu, alebo mierne vyvýšené od povrchu kože a môžu sa nachádzať kdekoľvek na povrchu kože, najmä však na miestach vystavených slnku (krk, pokožka hlavy, horné končatiny a trup).
Atypické névy môžu, bohužiaľ, pripomínať malígny melanóm; Nemajú však ďalšie charakteristické znaky melanómu, konkrétne pretrvávajúcu a nepretržitú zmenu charakteru znakov (v zmysle piatich základných klinických znakov pre rozpoznanie skorého štádia melanómu) známych pod týmto algoritmom. ABCD (ak je E) menovite:
A. Asymetria: tvar jednej polovice synovca nie je totožný s druhou polovicou)
B. Bobjednávky (v angličtine) -margini: marže sú nepravidelné, okrajové, s príponami;
C. C.vôňa: existovali nerovnosti, farebné rozdiely medzi rôznymi oblasťami névu;
D. Dpriemer: viac ako 6 mm a zmeny priemeru névu v smere jeho zväčšenia;
E. ENadmorská výška: v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov dochádza k vývoju vyššie uvedených znakov (ABCD)/nadmorská výška: lézia má zložky papuly (pigmentové škvrny) aj papule (výťahy).
Aj keď väčšina dysplastických névov zostáva nezmenená, časom ustupuje alebo má benígny priebeh, ich sledovanie pacientom a dermatológom zostáva nevyhnutné na zistenie včasnej malígnej transformácie. Ich profylaktická excízia nie je terapeutickým riešením a nie je opodstatnená.
Prítomnosť dysplastických névov je široká škála situácií, ktoré sa môžu pohybovať od jedinca so sporadickými dysplastickými névmi bez akejkoľvek osobnej alebo rodinnej anamnézy melanómu až po opačný extrém jedincov so syndrómom dysplastického névu, ktorí patria do rodín, v ktorých sú dvaja alebo niekoľko členov malo melanóm a tvorilo takzvaný atypický syndróm viacnásobnej neurálnej rodiny/melanóm (FAMM - viacnásobná atypická rodina - syndróm molárneho melanómu) - angl.
Okrem zvýšeného rizika vzniku malígneho melanómu majú pacienti so SND zvýšené riziko vzniku kožných novotvarov na neobvyklých miestach. (ako je pokožka hlavy) a v skoršom veku v porovnaní so zdravými ľuďmi alebo s výskytom viacerých melanómov alebo iných ako kožných melanómov (napríklad očných melanómov)
SND je definované na základe klinických kritérií pacientov, ako aj ich osobnej a/alebo rodinnej anamnézy melanómu, s alebo bez histopatologického potvrdenia atypického (dysplastického) névu. Je teda opísaných niekoľko klasifikácií (diagnostických kritérií) SND (klasická klasifikácia-1990, Newton et al. 1993, Consensus of the National Institute of Health -1992), ktorých podstata je prítomná vo veľkom počte kožných névov (nad 50-100 névy, ich umiestnenie na rôznych miestach kože (pokožka hlavy, zadok) alebo na neobvyklých miestach (jedna alebo viac pigmentovaných lézií v dúhovke), veľkosť (nad 8 mm), určité dobre definované histologické znaky. kritických komentárov týkajúcich sa každého z nich presahuje rámec tejto prezentácie.
Ako príklad uvediem iba Klasickú klasifikáciu atypického snežného syndrómu z roku 1990, ktorá je definovaná takto:
- Prítomnosť viac ako 100 synovcov
- Aspoň jedna lézia s klinicky atypickými (dysplastickými) vlastnosťami névu
- Névus s rozmermi najmenej 8 mm v najväčšom priemere.
Boli tiež vyvinuté rizikové skupiny týkajúce sa pravdepodobnosti, že sa u osoby so SND vyvinie malígny melanóm do 25 rokov života na základe osobnej a rodinnej anamnézy členov, ktorým bol diagnostikovaný melanóm. (Klasifikácia Rigel-tabuľky 1)