Meulengrachtova choroba - oneskorená

Zdieľajte tieto informácie o pacientovi

QR kód

Odfoťte tento QR kód pomocou svojho smartphonu

mierne zvýšená

Priamy odkaz

"Deximed je pre mňa veľkou pomocou, aby som si mohol v bežnej praxi rýchlo vyhľadať súčasné poznatky z terapie alebo diagnostiky. Jasná štruktúra umožňuje rýchlo niečo prečítať, a to aj pri kontakte s pacientom." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, špecialista na všeobecné lekárstvo, Brémy

Deximed je nezávislý informačný systém pre lekárov, ktorý sa zameriava na primárnu lekársku starostlivosť. Články založené na dôkazoch a pravidelne aktualizované články o všetkých medicínskych odboroch rozlišujú Deximed.

Čo je Meulengrachtova choroba?

Meulengrachtova choroba, tiež známa ako Gilbertov syndróm, je dedičnou poruchou metabolizmu bilirubínu a nepovažuje sa za chorobu. Je to neškodný štandardný variant, v ktorom je mierne zvýšená hladina bilirubínu v krvi. Na zistenie syndrómu sú potrebné krvné testy. Ak je hladina bilirubínu mierne zvýšená, ale ostatné hodnoty pečene sú normálne a nemáte žiadne príznaky choroby, je vysoká pravdepodobnosť, že máte Meulengrachtovu chorobu. Postihnutí si môžu všimnúť iba občasné mierne zožltnutie kože (žltačka) a očných bielok.

Meulengrachtova choroba je pomerne častá. Asi 9–17% európskej populácie má genetickú výbavu a u 3–10% postihnutých sa tiež vyvinie žltačka. Zvyčajne sa to stane prvýkrát medzi 15. a 40. rokom života. Muži sú postihnutí častejšie ako ženy.

príčiny

Meulengrachtova choroba je dedičná a dedí sa recesívne, čo znamená, že aby sa mohol syndróm rozvinúť, musí sa od oboch rodičov dediť zodpovedajúca genetická dispozícia. Zodpovedajúci genetický variant znamená, že enzým (pomocná látka pre chemické procesy v tele), takzvaná glukuronyltransferáza, nefunguje tak efektívne, ako by mal, čo zvyšuje hladinu bilirubínu v krvi. Bilirubín je produkt rozkladu hemoglobínu, proteínu transportujúceho kyslík v červených krvinkách.

Hladina bilirubínu je zvyčajne len mierne zvýšená a nespôsobuje viditeľnú žltačku. Úroveň bilirubínu stúpa v prípade infekcií, stresu, nedostatku spánku, dehydratácie alebo pôstu. Niektoré lieky môžu tiež ďalej inhibovať aktivitu enzýmov.

Diagnóza

Typická je mierna žltačka, ktorá sa vyskytuje vo fázach. To je často vyvolané infekciou, pôstom alebo stresom. Zároveň sa môžu vyskytnúť mierne bolesti brucha a nevoľnosť.

Zvýšená hladina bilirubínu sa stanoví pomocou krvných testov. Ostatné hodnoty pečene sú normálne. Genetický test je možný, ale zvyčajne nie je nevyhnutný.

liečby

Meulengrachtova choroba sa nepovažuje za chorobu, takže liečba sa nevyžaduje. Funkcia pečene zvyčajne nie je obmedzená.

Až na niekoľko výnimiek sa lieky, ktoré sa metabolizujú v pečeni, dajú zvyčajne užiť bez akýchkoľvek problémov. Lieky proti HIV (atazanavir) a liek proti rakovine irinotekan sa majú používať opatrne. Podľa nedávnej štúdie môžu paracetamol užívať pacienti s Meulengrachtovou chorobou v normálnych dávkach.

Priebeh a prognóza

Meulengrachtova choroba je neškodná a nie nákazlivá. Toto ochorenie nemá žiadny vplyv na kvalitu života ani na dĺžku života.

Syndróm sa často objaví až počas puberty. Tendencia k zvýšeniu hladín bilirubínu v krvi však zostáva po celý život. Ak dostanete túto diagnózu, mali by ste sa pri neskoršej príležitosti opýtať, B. v prípade pobytu v nemocnici informovať zdravotnícky personál, aby sa nevykonávalo nové vyšetrenie.

Ďalšie informácie

  • Žltačka (žltačka)
  • Meulengrachtova choroba - informácie pre zdravotnícky personál

Autori

  • Martina Bujard, vedecká novinárka vo Wiesbadene

literatúry

Tento článok je založený na odbornom článku Gilbertov-Meulengrachtov syndróm. Zoznam literatúry z tohto dokumentu je uvedený nižšie.