Môj príbeh; Združenie ľudí s glykogenózou
Len my sme vzácni,
spolu sme silní!
Pavel Borhan
Nášmu synovi Pavlovi diagnostikovali glykogenózu typu 1a vo veku 6 mesiacov.
Narodil sa v termíne 10. ročníka a menej ako 24 hodín po narodení mal epizódu agitácie, dýchavičnosti/bdelého dýchania, upchatý nos. Diagnóza neonatológov bola pneumónia, krvné testy, röntgen pľúc, ORL konzultácia s následnou antibiotickou liečbou (7 dní), sledované v nemocnici. V tomto období som začala kojiť, dieťa už nebolo rozrušené a bolo nás prepustené s odporúčaním urobiť ďalšiu sériu testov v 14 dňoch, ale testy sme robili opäť bez akéhokoľvek záveru, bez lekára a nielenže sme boli konzultovaní. sami nemali podozrenie, že s našim dieťaťom niečo nie je v poriadku. Po všetkých vykonaných krvných testoch nie je žiadna stopa po monitorovaní alebo meraní glukózy v krvi.
Keďže bol Paul dojčený na požiadanie, už nemal žiadne ďalšie epizódy dýchavičnosti, agitácie atď., Znepokojovalo ma veľmi veľké brucho a dosť škaredé stolice, ale lekári nás ubezpečili, že problém nemá.
Po stanovení diagnózy to už urobilo rozdiel pre Pavla a pre náš rodinný život.
Ochorenie na ukladanie glykogénu je veľmi vážne metabolické ochorenie, geneticky dedičné, autozomálne recesívne (od oboch rodičov) a spôsobené mutáciami, ktoré postihujú rôzne tkanivá: obličky, pečeň, svaly, srdce a ktoré bohužiaľ v súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ale dá sa to ovládať stravou.
Život v Rumunsku a ochorenie na ukladanie glykogénu je také zriedkavé, že som o ňom nemal prístup k mnohým informáciám, a tak som začal hľadať informácie po celom svete, na Facebooku som objavil niekoľko skupín zo zahraničia, kontaktoval som združenia z Európy, ktorí prichádzajú na pomoc ľuďom postihnutým chorobou ukladania glykogénu, s ich pomocou sme sa krok za krokom naučili, ako sa prispôsobiť a čeliť tejto výzve každý deň.
V roku 2017 som sa s Paulom zúčastnil konferencie, ktorú zorganizoval ZDRUŽENIE ITALSKEJ GLYKOGENÓZY (BALÓN DO NÁDEJE) v talianskom Rimini. Konferencia sa mi spočiatku zdala veľmi technická a mätúca, ale objavil som spojené rodiny pacientov, ktorí sa každoročne stretávajú, aby rozprávali príbehy, prijímali a poskytovali praktické rady ďalším rodinám, ktoré zápasia s týmto zriedkavým ochorením, ale tiež aby zistiť nové terapie, ktoré im môžu pomôcť.
Osobne som si tento zážitok naozaj užil po mentálnej stránke, necítil som sa stratený, pretože som nabral odvahu a požiadal o radu ďalších ľudí, ktorí sú v rovnakej situácii.
Vrátil som sa teda do Rumunska optimistickejší a dychtivý urobiť to isté tu, vtedy som nepoznal nikoho/rodinu postihnutých glykogenózou. Začal som posielať správy všetkým skupinám na Facebooku, ktoré súviseli s metabolickými chorobami, cukrovkou atď. a tak som objavil ďalších 10 ľudí v Rumunsku postihnutých rôznymi typmi glykogenózy.
Založili sme Združenie ľudí s glykogenózou, aby sme sa spoločne pokúsili pomôcť našim deťom a pomôcť iným rodinám, ktoré sú v boji proti chorobe ukladania glykogénu nové. Nemáme všetky odpovede, ale rozumieme výzvam .
Môj najdôležitejší tip je dozvedieť sa čo najviac informácií o stave vášho dieťaťa. Porozprávate sa s mnohými praktickými lekármi a zdravotníckym personálom, ktorých predtým nezažila zložitosť choroby z ukladania glykogénu, musíte byť vlastným právnikom.
Teraz je Paul celkom v poriadku, dodržiavame stravu a stravovací poriadok, sledujeme hladinu cukru v krvi, chodíme na lekárske prehliadky a pravidelne robíme krvné testy. Nie je to ľahké, pretože zatiaľ sa o jedlo nezaujíma, ale snažíme sa, aby sme nedostali hypoglykemické záchvaty.
Je to veselé, spoločenské dieťa a snažíme sa v maximálnej možnej miere s ním nesprávať inak, Paul je len obyčajný chlapec, ktorého telo nefunguje normálne!
