Myotonická dystrofia

Myotonická dystrofia je to chronické, pomaly progresívne, zdedené multisystémové ochorenie. Vyznačuje sa:

  • vychudnutosť svalov
  • zadná subkapsulárna katarakta
  • poruchy srdcového vedenia
  • endokrinné poruchy
  • myotonia.

Myotonická dystrofia môže postihnúť pacientov v akomkoľvek veku.

myotonická

Existujú dva typy myotonickej dystrofie. Typ 1 alebo Steinhartova choroba s nástupom v detstve, miernou formou ochorenia a ťažkou vrodenou formou. Tiež nazývaný proximálna myotonická myopatia, typ 2 choroby je dôsledkom iného mechanizmu ako typu 1 a prejavuje sa miernymi prejavmi a príznakmi.

Myotonická dystrofia je najbežnejšou formou svalovej dystrofie, ktorá postihuje dospelých. Je to druhá forma poškodenia kostrového svalstva po Duchennovej svalovej dystrofii. Typ 1 predstavuje 98% všetkých prípadov svalovej dystrofie.

príznaky sa líši v závislosti od formy ochorenia. Pacienti s dystrofia typu 1 predstavuje myotóniu, oslabuje distálnu slabosť a kognitívne problémy. Typ 2 prejavuje bolesť svalov, stuhnutosť, únavu alebo rozvoj slabosti proximálnych dolných končatín. Slabosť je pri oboch formách ochorenia odlišná. Do typ 1 sa pozoruje na tvári a maxilárnych svaloch, vyskytuje sa ptóza, slabosť svalov krku, rúk a nôh. Do typ 2 choroby je slabosť zreteľnejšia v proximálnych svaloch: krk, plecia, ohýbače bedier a proximálne nohy.

Patogenéza a príčiny

Myotonická dystrofia je a autozomálne dominantné dedičné genetické ochorenie. Prenáša sa na 50% detí chorého rodiča. Toto ochorenie je spôsobené chybou génov umiestnených na chromozóme 19 alebo 3. Poruchou ochorenia typu 1 je nestabilná dedičná mutácia génu pre proteínkinázu. Toto ochorenie sa prenáša dominantne autozomálne, čo znamená, že k defektu dochádza v chromozómových génoch, ktoré nesúvisia s určením pohlavia u detí. Dominantný sa týka prenosu choroby z chorého rodiča na dieťa bez ohľadu na pohlavie. Neexistuje žiadny stav nosiča génu. Každý narodený s postihnutým rodičom má 50% riziko dedičnosti choroby.

Existuje dve formy choroby, dospelý a vrodený.

  • Forma pre dospelých sa objavuje vo veku od 10 do 30 rokov. Závažnosť symptómov, miera progresie a stupeň postihnutia sa veľmi líšia od človeka k človeku, dokonca aj u členov tej istej rodiny. Vo väčšine prípadov choroba postupuje pomaly.
  • Vrodená forma Myotonická dystrofia, najťažšia, sa vyskytuje pri narodení. Postihnuté deti sa narodia matkám, ktoré majú toto ochorenie. Ak má otec toto ochorenie, deťom nehrozí riziko vzniku závažnej vrodenej formy ochorenia. Deti sú bez svalového tonusu a mäkké, majú problémy s cmúľaním a dýchaním. Ak prežijú novorodenecké štádium, prekonajú problémy s výživou a dýchaním.

príznaky a symptómy

Touto chorobou môže byť postihnutý každý. Myotonická dystrofia začína v akomkoľvek veku. U väčšiny pacientov sa diagnostikuje, keď dosiahnu vek 20 rokov. S každou generáciou sa príznaky ochorenia zhoršujú a vek nástupu je nižší. Fenomén sa nazýva anticipácia.

Klasické príznaky spojené s typom 1 Choroby sú zvyčajne mierne a postihujú hladké svalstvo, tráviace príznaky, hypersomniu, svalovú slabosť, dysfágiu a zlyhanie dýchania. Môže sa prejaviť kognitívnymi abnormalitami vrátane oneskorenia vývoja, problémov s učením, jazyka, správania, apatie alebo hypersomnie. Kognitívne prejavy typu 2 choroby zahŕňajú problémy s výkonnou funkciou: organizácia, koncentrácia, hľadanie slov a hypersomnia. Poruchy vedenia vozidla sú bežnejšie u choroby typu 1, ale všetci pacienti majú abnormálnu elektrokardiografiu. Oba typy sú spojené s inzulínovou rezistenciou.

Ochorenie typu 2 je všeobecne miernejšie, pričom menej pacientov vyžaduje starostlivosť ako v prípade typu 1. U detí s ochorením typu 1 sa ťažká vrodená forma postihujúca deti nezistila a u pacientov sa príznaky skorého nástupu vyskytujú zriedka. mladí ľudia.

Diagnostické

Diagnóza ochorenia môže byť zložitá z dôvodu veľkého množstva neuromuskulárnych porúch, väčšinou veľmi zriedkavých. Genetické poradenstvo je to veľmi dôležité a odporúčané všetkým pacientom kvôli vysokému riziku prenosu choroby na produkty počatia.

Liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba pre myotonickú dystrofiu. Komplikácie choroby, vrátane srdcových problémov, šedého zákalu a iných abnormalít je možné liečiť, ale nie liečiť. Existujú však lekárske zákroky a lieky, ktoré zmierňujú niektoré príznaky, ako je myotónia, bolesť a nadmerná ospalosť. Lieky sú predpísané pri zápche alebo hnačke. Operácia sivého zákalu.

Problémy s dýchaním sa liečia pomocou respiračnej asistencie a pumpovaním vzduchu do pľúc počas noci prístrojom na pozitívny dýchací tlak. Prístroje a techniky na čistenie kašľa zmierňujú príznaky.

Posledný výskum poskytuje informácie o patofyziologických mechanizmoch zapojených do myotonickej dystrofie a je zaujímavý pre objavenie nových spôsobov liečby. Antisense terapia dúfa v budúcnosť cielenejšej liečby.