Nedostatok alfa-1 antitrypsínu Moje zdravie
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je dedičné metabolické ochorenie. Deficit AAT poškodzuje hlavne pľúca a pečeň. Bez liečby je to smrteľné. Tu sa dozviete viac o príznakoch, príčinách a liečbe nedostatku alfa-1 antitrypsínu.
Synonymá
Laurell-Erikssonov syndróm, nedostatok inhibítora proteázy, deficit AAT
definícia
Lekári popisujú dedičný nedostatok alfa-1 antitrypsínu ako nedostatok alfa-1-antitrypsínu alebo nedostatok inhibítora proteázy. U zdravých ľudí sa funkčný proteín alfa-1-antitrypsín vytvára v pečeni. Nedostatok spočiatku neovplyvňuje pečeň. Skôr sú primárne postihnuté pľúca. Tu vedie deficit AAT k chronickému zápalu. Lekári hovoria o CHOCHP. Toto je skratka z anglického „chronic obstructive pulmonary disease“. V preklade to znamená: chronicky progresívne ochorenie pľúc. Bez vhodnej terapie sa alveoly naďalej rozširujú a nakoniec prasknú. Lekári hovoria o tejto nadmernej inflácii ako o pľúcnom emfyzéme. V ďalšom priebehu nedostatku alfa-1-antitrypsínu je poškodená aj pečeň. Vyvinie sa zápal pečene a cirhóza pečene.
Nedostatok alfa-1-antitrypsínu je spôsobený genetickým nedostatkom. Dôsledky zhoršuje najmä fajčenie. Pretože fajčenie a iné látky znečisťujúce ovzdušie znižujú účinok niekoľkých alfa-1 antitrypsínov, ktoré postihnutí ľudia často tvoria. Pri liečbe nedostatku alfa-1-antitrypsínu sa proteín nahradzuje vo forme liečiva.
frekvencia
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je jednou z mála chorôb s 2,5 novými prípadmi na 10 000 obyvateľov ročne. Deficit proteázového inhibítora je súčasne jednou z najbežnejších dedičných chorôb. Vrodená cukrovka typu 1, ktorá je verejnosti známejšia, predstavuje iba 1,5 nového prípadu na 10 000 obyvateľov ročne. Výskyt cystickej fibrózy, ktorú mnoho ľudí pozná ako cystickú fibrózu, je podobnej veľkosti.
Odborníci predpokladajú značný počet neohlásených prípadov. Niektoré odhady naznačujú, že až 40 percent ľudí s CHOCHP môže mať tiež nedostatok alfa-1 antitrypsínu.
Príznaky
Skoré príznaky nedostatku alfa-1 antitrypsínu sú podobné ako pri CHOCHP. Choroba začína kašľom a silným spútom podobným bronchitíde. Ďalším znakom sú zvyšujúce sa dýchacie ťažkosti so sipotom alebo sipotom.
Ako choroba postupuje, pľúcne tkanivo sa poškodzuje čoraz viac. Alveoly napučiavajú a praskajú. Tento pľúcny emfyzém zhoršuje prísun kyslíka. Medzi príznaky emfyzému patrí čoraz väčšie ťažkosti s dýchaním. Produktívny kašeľ sa zmení na suchý dráždivý kašeľ. Ak dôjde k výraznému nedostatku kyslíka, pokožka zmodrie (cyanóza).
Príležitostne je možná slabosť pravého srdca a zvýšenie tlaku v pľúcnom obehu so stresom pravého srdca (cor pulmonale). Postihnutí napríklad dostanú dostatok kyslíka iba vo vzpriamenej polohe a takmer spia v sede. V ďalšom priebehu je dýchanie už vyčerpané pri najmenšej námahe, neskôr sa dýchanie sťažuje aj v pokoji.
Príznaky pečene pri nedostatku alfa-1 antitrypsínu
Pečeňové príznaky nedostatku alfa-1-antitrypsínu sa vyskytujú významne menej často ako poškodenie pľúc. Zápal pečene je však možný aj v detstve. Prvým viditeľným príznakom zápalu pečene (hepatitída) je často zožltnutie kože a slizníc. Aj u detí a dospievajúcich môže nedostatok alfa-1 antitrypsínu spôsobiť poškodenie pečene. Prichádza k zmenšovaniu pečene, nevyliečiteľnej cirhóze pečene.
príčiny
Deficit alfa-1-antitrypsínu je spôsobený vrodeným genetickým defektom na chromozóme 14.
Lekári rozlišujú medzi homozygotnou a heterozygotnou formou nedostatku alfa-1-antitrypsínu.
- Ak sú chromozóm 14 matky a otca abnormálne zmenené, jedná sa o homozygotnú formu. V tomto prípade je nedostatok alfa-1 antitrypsínu obzvlášť výrazný.
- Ak je patologická genetická mutácia prítomná iba na jednom chromozóme (heterozygotná forma), pečeňové bunky stále produkujú malé, ale často nedostatočné množstvo alfa-1-antitrypsínu.
Funkcia alfa-1 antitrypsínu
Alfa-1-antitrypsín je najdôležitejším antagonistom určitej skupiny enzýmov, proteáz. V prvom rade majú tieto enzýmy veľmi užitočnú úlohu. Rozdelia molekuly a zabezpečia, aby bolo možné rozložiť staré alebo choré tkanivo. Naše telo navyše produkuje viac proteáz v prípade zápalu alebo podráždenia v dôsledku vplyvov prostredia. Alfa-1-antitrypsín ako prirodzený protivník zaisťuje, že proteázy nespôsobia žiadne škody. Lekári preto označujú alfa-1-antitrypsín ako inhibítor proteázy. V prípade nedostatku inhibítorov proteázy alebo nedostatku alfa-1 antitrypsínu nemá protistrana kompenzačný účinok. Proteázy sa už nespomaľujú a postupne ničia viac tkaniva. To sa deje hlavne v pľúcach a pečeni.
Alfa-1 antitrypsín sa vyrába v pečeni u zdravých ľudí. Pečeňové príznaky spojené s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu sa vysvetľujú hlavne skutočnosťou, že pečeňové bunky určené na produkciu nefungujú správne. Namiesto alfa-1 antitrypsínu tvoria ďalšie zlúčeniny. Tieto sa niekedy hromadia v pečeňových bunkách a spočiatku vedú k zápalu pečene a nakoniec k cirhóze pečene.
vyšetrenie
Diagnóza nedostatku alfa-1-antitrypsínu sa dá spoľahlivo preukázať krvným testom. Meria sa koncentrácia alfa-1-antitrypsínu v krvnej plazme. Existujú aj krvné testy, ktoré odhalia patologickú zmenu v chromozóme 14.
Na stanovenie rozsahu poškodenia pľúc sa používajú zobrazovacie postupy, ako sú röntgenové lúče alebo počítačová tomografia pľúc. Úvodné informácie poskytujú aj takzvaný test funkcie pľúc a štandardizované dotazníky. Na stanovenie skóre CAT sa používa takzvaný test na hodnotenie CHOCHP.
Ak je dokázaný nedostatok alfa-1-antitrypsínu, podrobne sa vyšetruje aj pečeň. Na meranie funkcie pečene sa hodnoty pečene stanovujú v krvi. Zobrazovacie procedúry môžu zviditeľniť poškodenie pečene.
liečby
Deficit alfa-1 antitrypsínu nie je v súčasnosti liečiteľný. Deficit AAT je možné kompenzovať alfa-1-antitrypsínom vo forme liečiva. Tento alfa-1 antitrypsín sa získava z krvi darovanej človekom. Zvyčajne sa podáva formou infúzie raz týždenne.
Pacienti s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu by navyše nikdy nemali fajčiť. Pri prašných prácach, ako sú hasenie požiaru, kosenie alebo brúsenie, by ste mali vždy nosiť ochrannú masku.
Ďalšia liečba závisí od rozsahu poškodenia pľúc a/alebo pečene. Podrobné informácie nájdete v sprievodcoch:
- hepatitída
- Cirhóza pečene
- CHOCHP
- Chronická bronchitída
- Emfyzém
predpoveď
Ako už bolo spomenuté, neexistuje žiadny liek na samotný nedostatok alfa-1 antitrypsínu. Prognóza priebehu ochorenia je možná iba individuálne. Určite existujú tí, ktorých sa to týka, ktorí majú úplne normálnu dĺžku života. To platí najmä pre nefajčiarov, u ktorých bol nedostatok alfa-1-antitrypsínu rozpoznaný pred poškodením pľúc. Naproti tomu u pacientov s neskorou diagnózou a závažným poškodením pľúc je prognóza výrazne horšia. Títo ľudia takmer vždy potrebujú transplantáciu pľúc a pečene. Bez nových pľúc 40 percent zomrie do 2 rokov od stanovenia diagnózy.
prevencia
Pretože nedostatok alfa-1 antitrypsínu je dedičné ochorenie, nemožno mu účinne zabrániť.
Ak sa diagnostikuje nedostatok alfa-1-antitrypsínu, existujú preventívne opatrenia, ktoré chránia pred infekciami a zhoršením funkcie orgánov. Ľudia s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu by nikdy nemali fajčiť a konzumáciu alkoholu obmedziť na minimum. Má tiež zmysel chrániť sa pred respiračnými infekciami očkovaním. V prvom rade je to očkovanie proti chrípke. Očkovanie tiež chráni pred častým pneumokokovým zápalom pľúc.