Neinvazívny prenatálny test (TPNI) - 1. lekárska klinika - to; s Všetko o vás! 1. lekárska klinika;

POPIS
Tento test sa vykonáva odobratím materskej krvi a používa sa v tehotenstve na skríning a detekciu najbežnejších chromozomálnych abnormalít plodu: trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a trizómia 13 (Patauov syndróm). .
TPNI sa vykonáva na vzorke krvi matky, ktorá obsahuje DNA z plodu. Počas tehotenstva sa v krvi matky od matky aj od plodu nachádzajú fragmenty DNA bez DNA (cfDNA). Vďaka veľmi pokročilej a nedávno objavenej technológii je možné analyzovať voľné fragmenty nebunkovej DNA z obehu matky na detekciu fetálnych trizómií, ako je Downov syndróm (trizómia 21). .

lekárska

Indikácie
Aj keď sa TPNI môže uskutočňovať vo všetkých tehotenstvách bez konkrétnych indikácií, môže byť najvhodnejšie vykonať ho v tehotenstve so zvýšeným rizikom malformácií plodu: Downov syndróm (trizómia 21), trizómia 18, trizómia 13 alebo na základe veku matky. viac ako 40 rokov alebo ak sú neobvyklé výsledky skríningu Downovho syndrómu v prvom trimestri. V týchto prípadoch môže TPNI neinvazívnym spôsobom nahradiť manévre použité na zber genetického materiálu na účely genetickej analýzy chromozómov plodu, ako je amniocentéza alebo punkčná biopsia choriových klkov (CVS). .

KONTRAINDIKÁCIE
TPNI sa nerobí, keď existuje:
Abnormality plodu na ultrazvuku
Známe genetické abnormality, ktoré sa nedajú diagnostikovať pomocou TPNI

VZORKY
Matke sa odoberie 20 ml krvi (2 skúmavky). Materskú krv je možné odoberať od 10. týždňa tehotenstva. Odber krvi sa vykonáva týždenne v pondelok a utorok.

SPÔSOB
Počas tehotenstva sú v krvi matky bunky plodu a voľné fragmenty fetálnej DNA (cfDNA). Preto DNA izolovaná z krvi matky, počnúc 10. týždňom tehotenstva, obsahuje oba fragmenty DNA matky, ale aj malé množstvo fetálnej DNA: percento extracelulárnej fetálnej DNA v krvi matky počnúc 10. týždňom tehotenstva predstavuje 10–15 % celkovej extracelulárnej DNA cirkulujúcej v krvi matky. Vďaka pokrokovej technológii je možné analyzovať túto nebunkovú DNA na detekciu fetálnych trizómií, ako je Downov syndróm (trizómia 21). .

DOKEDY DOSTANETE VÝSLEDOK?
Výsledok dostanete na TPNI asi 2 týždne po odbere krvi. .

CITLIVOSŤ A ŠPECIFIKÁCIA
Spoľahlivosť protokolu TPNI je veľmi vysoká.
Citlivosť TPNI na vylúčenie Downovho syndrómu (trizómia 21) je veľmi vysoká: ak je PNIT normálny, zvyškové riziko trizómie 21, trizómie 18 a trizómie 13 je 99%, čo znamená, že sa získa u menej ako 1 zo 100 tehotenstiev. abnormálny výsledok TPNI, aj keď má plod normálne chromozómy .

CHYBA TPNI
V obmedzenom počte úloh (30. apríla 2015