Nenechávajte ľudí s fenylketonúriou na pokoji
5. septembra 2020 - Asi 1 z 8 000 detí v Európe sa narodilo s fenylketonúriou (PKU) - zriedkavým ochorením, ktoré ovplyvňuje metabolizmus bielkovín. Môže „viesť k vážnym poruchám duševného vývoja“, vysvetľuje Dr. Anja Reichert, lekárska riaditeľka biotechnologickej spoločnosti BioMarin v Nemecku. Pacienti potrebujú celoživotné ošetrenie. Podľa štúdií však iba dvanásť percent postihnutých v Európe dostáva adekvátnu lekársku starostlivosť.
Žiadne mäso, žiadne ryby a žiadny syr; Strukoviny, komerčný chlieb, cestoviny alebo ryža neprichádzajú do úvahy ani u ľudí s PKU. Dôvod: Tieto potraviny obsahujú príliš veľa bielkovín.
Pacienti trpiaci PKU musia kvôli svojmu ochoreniu dodržiavať prísne diétu s nízkym obsahom bielkovín. Pretože vaše telo nedokáže dobre odbúravať aminokyseliny fenylalanín (Phe) obsiahnuté v proteíne. Dôvodom sú mutácie v určitom géne, čo znamená, že enzým s komplikovaným názvom fenylalanínhydroxyláza (PAH) nemôže fungovať alebo môže fungovať iba v obmedzenej miere. Výsledok: nadmerné hladiny Phe v krvi a mozgu. Okrem závažných porúch duševného vývoja môže okrem iného dôjsť bez liečby k epilepsii, spasticite alebo precitlivenosti, hovorí Dr. Anja Reichert, BioMarin.
Prísna strava pre PKU: „veľmi stresujúca“
„PKU je zriedkavé ochorenie, ale je to jedna z najbežnejších dedičných metabolických porúch,“ vysvetľuje lekár. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje priamo po narodení pomocou skríningu novorodencov, ktorý v Nemecku platí od roku 1969. "Štandardne je začaté s liečením počas prvých desiatich dní." Dôraz sa kladie na prísnu diétu s nízkym obsahom bielkovín: je „veľmi stresujúca“, hovorí Reichert.
„Do úvahy prichádzajú iba prírodné jedlá, ktoré obsahujú takmer výlučne sacharidy alebo tuky.“ Veľa už neostáva: vybrané ovocie a zelenina. Pokiaľ ide o cestoviny alebo chlieb, musia sa postihnutí uchýliť k špeciálnym prípravkom s nízkym obsahom bielkovín, ktoré je možné kúpiť online. "Telá pacientov stále potrebujú veľa bielkovín." Toto nahradia úplne syntetické zmesi vo forme chvenia: Obsahujú všetky aminokyseliny okrem Phe. “
V rámci kampane „Live Unlimited PKU“, ktorú finančne podporuje BioMarin, sa pacientka s PKU Eva obzerá za svojím detstvom: „Pri jedle som sa cítila nepríjemne. Každý jedol niečo ‚normálne‘, iba moje jedlo vyzeralo čudne. Niekedy boli od ostatných detí komentáre ako „Čo to je?“ Alebo „To vyzerá ako hovno.“ “
Stravovanie je navyše ústrednou súčasťou nášho spoločenského života: „Ale spontánne stolovanie s rodinou, priateľmi alebo kolegami jednoducho nie je možné. To je skutočne limitujúce, “ľutuje Reichert. Chceli by ste ísť do reštaurácie? Takmer beznádejné úsilie.
Pacienti s PKU v začarovanom kruhu
„Deti stále celkom dobre držia diétu, pretože ich rodičia sú na ňu veľmi prísni,“ vysvetľuje. „Ale po puberte je čoraz menej mladých ľudí, ktorí úplne prechádzajú diétou. A len veľmi málo dospelých to zvládne. ““
Nesprávna strava spôsobuje zvýšenie hladín Phe v krvi. „Vznikajú rôzne neurologické a psychologické problémy - napríklad poruchy koncentrácie, bolesti hlavy, zníženie pozornosti alebo dokonca ochrnutie.“ Je to postupný proces, ktorý sa tiahne roky - postihnutí často zostávajú bez povšimnutia, ako veľmi klesá ich výkonnosť. Ale čím sú horší, tým viac im chýba snaha dodržiavať prísnu diétu - začarovaný kruh.
Dostupné možnosti terapie PKU
Okrem výberu diétnych potravín pre pacientov s PKU existujú dve možnosti liekov - obe od spoločnosti BioMarin. Perorálne liečivo sa používa u pacientov s PKU všetkých vekových skupín za predpokladu, že na túto terapiu reagujú v predchádzajúcom teste. Druhá možnosť - injekčná liečba - sa používa na liečbu pacientov s PKU vo veku 16 rokov a viac, u ktorých je hladina fenylalanínu v krvi iba nedostatočne kontrolovaná napriek predchádzajúcej liečbe dostupnými možnosťami liečby (t. J. Hladina fenylalanínu v krvi> 600 µmol/l).
U zdravých ľudí je hladina Phe v krvi nižšia ako 120 µmol/l. S PKU je veľmi ťažké dostať sa do normálneho rozsahu. Nielen preto, že je veľkou výzvou dlhodobo sa držať prísnej diéty. „Ale aj preto, že vždy ide o úvahu,“ hovorí Reichert. "Koľko fenylalanínu je príliš veľa, koľko príliš málo;" Ako zabezpečím vyvážený prísun ďalších dôležitých výživných látok napriek diéte? “Je to ako chôdza po lane.
Dospelí pacienti s PKU prepadajú trhlinami
Deti a mladí ľudia s PKU sú v Nemecku „dobre postarané“; Odborník vie, že pre nich existuje „dostatok osobitných pediatrických kliník“. "Dlho sa predpokladalo, že PKU je detská choroba." Pomyslelo sa: Ak sa postihnutí budú držať diéty v mladom veku, je to dosť. Ako dospelí nepotrebujú nijaké zvláštne zaobchádzanie. “Teraz sa ukázalo, že ide o klam:„ Choroba si vyžaduje celoživotnú liečbu. Aj dospelí s príliš vysokými hladinami Phe majú zlú koncentráciu a podobne. “Pretože sa však v minulosti sústredili na pediatriu, dnes je nedostatok centier pre dospelých. „Ak pacienti nebývajú v blízkosti jedného z mála špecializovaných centier, prichádzajú o seba vo všeobecnej lekárskej starostlivosti.“
Napríklad pre pacientku „Live Unlimited PKU“ hovorí pacientka s PKU, ako hľadala pomoc vo veku 25 rokov: „Išla som ku všetkým praktickým lekárom v okolí, ale vždy ma poslali preč. Bola som zúfalá a nešťastná. [...] Nikto sa za mňa necítil zodpovedný. "Ostať sám -„ to bolo veľmi trpké. " Pacientka PKU Eva hlási niečo podobné: „Mám pocit, že s pribúdajúcimi rokmi ľudia venujú čoraz menšiu pozornosť.“ Situácia v starostlivosti je čoraz neprehľadnejšia: „Ktorý lekár sa o mňa v budúcnosti postará?“ Výsledky? “Sú len dve z mnohých otázok, ktoré mladú ženu stresujú. „Vo veku od 18 do 20 rokov som naďalej liečil pediatra - hoci som už bol dospelý. Teraz mám 20 rokov a už nemám lekára. ““
DR. Anja Reichert požaduje: „Okrem iného by malo byť vyškolených viac lekárov, aby sa stali odborníkmi na metabolizmus, a príslušné služby by mali byť čoraz viac ponúkané na univerzitách a v špecializovaných metabolických centrách.“ Iba tak je možné prekonať medzeru v zásobovaní, ktorá vzniká od 18 rokov. Cieľom musí byť bezproblémový prechod z centra pre deti do centra pre dospelých - a zabezpečenie dôsledného zaobchádzania. Okrem toho sú v každom centre vyžadované jednotné ciele liečby a zvládania chorôb a prístup k liečbe a starostlivosti pre konkrétneho pacienta od multidisciplinárneho tímu odborníkov na výživu, lekárov a psychológov pre všetkých postihnutých.
Vockley J a kol. Genet Med 2014; 16 (2): 188-200.
Loeber JG, J Inherit Metab Dis 200; 30 (4): 430-438
Jurecki ER a kol. Mol Genet Metab 2017; 120 (3): 190-197.
Enns GM a kol. Mol Genet Metab. 2010; 101: 99-109.