neurofibromatóza
neurofibromatóza je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje pokožku a nervový systém. Existujú dva hlavné typy: NF1 a NF2. Najbežnejší typ, neurofibromatóza 1 (NF1) predstavuje najmenej 85 percent prípadov.
U ľudí s NF1 sa zvyčajne vyskytujú:
Početné hnedé alebo hnedé oválne škvrny na koži (káva s mliekom), s priemerom 2 - 10 cm. Objavujú sa v prvých dvoch rokoch života a ich počet sa zvyšuje v detstve.
Desať percent bežnej populácie má jedno alebo dve takéto miesta, ale ľudia s NF ich majú šesť alebo viac.
neurofibrómy - sú to benígne (nerakovinové) nádory zložené z buniek, ktoré zvyčajne tvoria vláknité obaly periférnych nervov (nervové obaly). Vyvíjajú sa najmä na nervových zakončeniach kože. Ich počet sa veľmi líši; niektorí dospelí ich majú len pár, zatiaľ čo iní ich majú niekoľko stovák. Spočiatku majú povrchové neurofibroidy zvyčajne farbu pokožky, ale keď sa zväčšia, získajú modrastočervenú farbu a nové neurofibroidy sa často objavia počas tehotenstva.
Pehy v podpazuší a v slabinách.
Noduli Lisch - sú to benígne uzliny v tvare kupoly, ktoré sa vytvárajú v dúhovke (farebnej časti oka). Spravidla majú priemer menej ako 2 mm a neovplyvňujú videnie.
Ľudia s NF1 majú navyše zvýšené riziko pridružených chorôb, ako sú nadmerný vývoj mäkkých tkanív a kostí, rakovinové nádory a hormonálne poruchy.
Neurofibromatóza 2 (predtým nazývaný bilaterálny alebo centrálny akustický NF) postihuje jedného zo 40 000 novorodencov. Bola premenovaná na formu NF, pretože niektorí ľudia s NF2 majú niekoľko škvŕn od mliečnej kávy (zriedka však šesť alebo viac). Na koži majú tiež neuronálne nádory podobné neurofibrómom, ktoré však majú veľmi odlišný mikroskopický vzhľad. Nazývajú sa schwannoame.
Príznaky NF2 Hlavné príznaky NF2 sú:
Schwannoamele (benígne neurónové nádory), ktoré sa môžu vyvinúť na ktoromkoľvek z nervov, ktoré prenášajú informácie z mozgu do miechy
Možnosť ďalších mozgových nádorov, ako sú meningiómy a ependymómy V asi 50% prípadov sa NF dedí ako autozomálne dominantné ochorenie.
Postačuje teda, aby iba jedno z dvoch detí génu malo poruchu, aby vyvolalo príznaky, čo znamená, že každé z detí rodiča s NF má 50% riziko dedičnosti choroby. Aj keď bude mať rovnakú formu NF ako rodič, závažnosť ochorenia môže byť iná.
NF1 sa môže vyskytnúť aj u detí, ktorých rodičia týmto ochorením netrpia v dôsledku genetickej modifikácie (mutácie) spermií alebo vajíčka. Príčina mutácie stále nie je známa. Tento typ ochorenia nemá žiadne dôsledky pre ostatných súrodencov.
Gén NF1 sa nachádza na chromozóme 17 a produkuje proteín nazývaný neurofibromín. Predpokladá sa, že sa tento proteín podieľa okrem iného na množení buniek, ktoré tvoria obal nervových buniek, čo spôsobuje, že jeho abnormality vedú k rozvoju neurofibroidov.