Čo spôsobuje cystickú fibrózu a ako sa lieči
Cystická fibróza, tiež známa ako cystická fibróza, je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje zhrubnutím sekrétov v tele. Tieto silné a adhézne sekréty sa môžu hromadiť v pľúcach, ale aj v pankrease alebo iných orgánoch.
Pacienti s cystickou fibrózou majú opakované/pretrvávajúce pľúcne infekcie, ktoré obmedzujú ich dýchaciu kapacitu a môžu byť život ohrozujúce.
Cystická fibróza je ochorenie, ktoré skracuje život pacienta, priemerný život pacienta trpiaceho týmto stavom je 30 rokov, existujú však aj prípady, keď pacient dosiahne 40-50 rokov.
Očakávaná dĺžka života týchto pacientov sa v posledných rokoch veľmi zvýšila, pretože skríning cystickej fibrózy sa vykonáva u novorodencov. Tento skríning umožňuje zistiť chorobu skôr, ako sa objavia príznaky a príznaky.
Spôsobuje cystickú fibrózu
Cystická fibróza je geneticky zdedený stav. Mutácia génu CFTR spôsobuje cystickú fibrózu. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý prestupuje kontrolou solí a vody v bunkách tela. U pacientov s cystickou fibrózou tento gén produkuje proteín, ktorý nefunguje správne, a vytvára hustý lepkavý hlien a veľmi slaný pot.
Aby sa vyskytla cystická fibróza, musí dieťa dostať kópiu tohto génu od oboch rodičov. Ak dostane jednu kópiu, stane sa z nej nosičom génu, ale nevyvinie sa z nej cystická fibróza.
Príznaky cystickej fibrózy
Príznaky a príznaky cystickej fibrózy sa líšia od pacienta k pacientovi v závislosti od závažnosti stavu. Existujú prípady, kedy sa u pacienta neprejavia žiadne príznaky až do dospievania alebo do dospelosti.
Najbežnejšie príznaky a príznaky sú:
- Koža so slanou chuťou (z vysokej koncentrácie potu)
- Trvalý kašeľ, niekedy so spútom
- Časté infekcie dýchacích ciest (recidivujúca pneumónia, rekurentná bronchitída)
- Sipot
- Povrchové dýchanie
- Zápcha alebo hnačka
- Výkaly s podivnou konzistenciou a veľmi nepríjemným zápachom
- Problémy s rastom napriek vysokej chuti dieťaťa
- Žltačka
- Črevná blokáda u novorodencov.
Na pozadí cystickej fibrózy môže nastať rad komplikácií, medzi ktoré patria: choroby pečene, mužská neplodnosť, cukrovka, osteoporóza a ďalšie.
Diagnostikujte cystickú fibrózu
Testy na cystickú fibrózu je možné vykonať počas tehotenstva, skôr ako sa narodí dieťa. Skríning cystickej fibrózy môže tiež odhaliť ochorenie od narodenia.
Na diagnostiku cystickej fibrózy sa vykonajú krvné testy, ako aj potné a genetické testy.
Genetické testovanie dokáže zistiť aj nositeľa jediného génu, čo znamená, že partneri, ktorí chcú počať dieťa, môžu vykonať také testy, aby zistili, či existuje riziko pôrodu dieťaťa s cystickou fibrózou.
Liečba cystickou fibrózou
Na cystickú fibrózu bohužiaľ neexistuje žiadny liek. Existuje však množstvo spôsobov liečby, ktoré môžu zmierniť príznaky, znížiť riziko komplikácií a zvýšiť kvalitu života pacienta.
Liečba cystickej fibrózy sa všeobecne zameriava na udržanie čo najzdravších pľúc. V tejto súvislosti sa na odstránenie hlienu použijú techniky čistenia dýchacích ciest, aby sa nehromadili v pľúcach. Použijú sa tiež inhalačné lieky vo forme aerosólov, ktoré majú za úlohu rozširovať dýchacie cesty, ale tiež riediť hlien.
Na zlepšenie vstrebávania výživných látok z potravy sa používajú aj doplnky pankreatického enzýmu. Podáva sa tiež veľa vitamínov, najmä u detí a dospievajúcich, ktoré vyrastajú.
Účelom liečby cystickej fibrózy je odstránenie, ale aj zriedenie príliš silných sekrétov, prevencia pľúcnych infekcií, ale tiež ich liečba, ak už k nej došlo, prevencia a liečba črevnej blokády, ako aj zabezpečenie telo má potrebné živiny.
Liečba drogami je vo všeobecnosti založená na nasledujúcich liekoch:
- Antibiotiká na liečbu pľúcnych infekcií
- Protizápalové lieky na boj proti zápalu v dýchacích cestách
- Lieky, ktoré pomáhajú eliminovať kašeľ prostredníctvom hlienu
- Bronchodilatátory, ktoré majú za úlohu rozširovať dýchacie cesty, aby uľahčili dýchanie
- Enzýmy pankreasu pomáhajú tráviacemu traktu vstrebávať živiny z potravy
- Oxygenoterapia v závažných prípadoch pľúcnych ochorení.
Rešpektovaním liečby a indikácií ponúkaných lekárom môže pacient zlepšiť kvalitu života a tiež predĺžiť jeho trvanie.