Objavila sa liečba, ktorá by mohla zachrániť funkciu motorických neurónov pri laterálnej skleróze

mohla

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívny stav, ktorý ovplyvňuje nervové bunky v mozgu a mieche a spôsobuje deštrukciu motorických neurónov na centrálnej a periférnej úrovni.
S debutom okolo tretie desaťročie života (20 - 40 rokov), amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je oslabujúci stav, ktorý rýchlo postupuje a prežívanie týchto pacientov zriedka presahuje päť rokov po diagnostikovaní ochorenia - dochádza k progresívnej strate svalovej kontroly, ktorá ovplyvňuje ambulantnú a v pokročilých štádiách aj schopnosť hovoriť, jesť alebo dokonca dýchať (smrť pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou nastáva v dôsledku zlyhania dýchania). Okrem symptomatickej liečby, v súčasnosti neexistuje liečebná liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS).

Z hľadiska etiológie existujú dva typy amyotrofickej laterálnej sklerózy: sporadická (90-95% prípadov) a familiárna (5-10% prípadov). Príčina rodinnej formy ALS je dedičná a zahŕňa prítomnosť a mutácie v géne SOD1, zodpovedný za syntézu proteínu (superoxid transmutáza), ktorej úlohou je odstraňovať superoxidové radikály („zvyškové“ toxické molekuly, ktoré sú výsledkom bunkových procesov). Pri absencii normálneho fungovania génu SOD1 dôjde k akumulácii týchto zlúčenín, ktorá sa spustí smrť motorických neurónov.

Koncom minulého roka boli výsledky novej publikované v časopise Nature Medicine génové terapie, ktorého cieľom je zastaviť progresiu neuronálnej degenerácie u ALS (u laboratórnych zvierat, u ktorých sa príznaky už prejavujú) alebo spôsobiť dlhodobé potlačenie neuronálnej degenerácie (ak k nástupu ochorenia ešte nedošlo). Terapia je založená „Blokovanie“ nefunkčného génu SOD1 (umlčanie génov), prostredníctvom a vektor vírusovej povahy (adenovírus neškodný pre ľudské telo). V štúdii bol vektor naočkovaný laboratórnym zvieratám na úrovni kože (najintímnejšie pokrytie mozgových blán) a výsledky boli sľubné: a významné zlepšenie neuronálnej degenerácie u predsymptomatických laboratórnych zvierat aj u zvierat so špecifickými príznakmi ALS.

Objavom potenciálne liečiteľnej terapie rodinnej formy amyotrofickej laterálnej sklerózy sa tak vytvárajú základy pre vývoj inovatívnej liečby, ktorá by mohla uľahčiť liečbu významného počtu ľudí s diagnostikovanou amyotrofickou laterálnou sklerózou.