Ochorenie na ukladanie esteru cholesterolu ako príčina hepatomegálie v detstve SpringerLink

Ochorenie na ukladanie cholesterylesteru ako príčina hepatomegálie v detstve

cholesterolu

Zhrnutie

Správa o prípade.

U indexovaného pacienta, ktorý mal v čase diagnózy 7 rokov, bola diagnostikovaná choroba z ukladania esterov cholesterolu (CESD) až po rokoch rozsiahleho diagnostického úsilia vrátane 5 biopsií pečene z dôvodu významne zníženej aktivity ľudskej lyzozomálnej kyslej lipázy/cholesterolového esteru hydrolázy (hLAL). Príznaky boli hepatomegália, neustále zvýšené hladiny enzýmov ALT, ASAT a γGT, bolesti brucha a hypercholesterolémia.

genetika.

Pre molekulárnu genetickú analýzu sa 10 exónov génu hLAL amplifikovalo pomocou polymerázovej reťazovej reakcie a produkty sa potom sekvenovali. Dieťa sa ukázalo ako zložený heterozygotný nosič dvoch genetických defektov, Gly245 → zastavenie mutácie v exóne 7 a Gly290 → Arg výmena v exóne 9. Matka a brat sú heterozygotnými nosičmi tejto zriedkavej, autozomálne recesívne zdedenej choroby z ukladania, zatiaľ čo u otca sú nepreukázali žiadnu mutáciu.

diskusia.

V prípade hepatomegálie v detstve je potrebné pri diferenciálnej diagnostike brať do úvahy aj ochorenie na ukladanie esteru cholesterolu, čo je možné potvrdiť stanovením aktivity lyzozomálnej kyslej lipázy v leukocytoch a v prípade straty aktivity molekulárnou genetickou analýzou.

Abstrakt

Správa o prípade.

Predstavujeme 9,5-ročného chlapca, ktorý od 2 rokov trpel hepatomegáliou so súčasným zvýšením pečeňových enzýmov (ALAT, ASAT, γGT), bolesťami brucha a hypercholesterolémiou. Po rokoch rozsiahlych vyšetrení v niekoľkých detských nemocniciach a celkovo päť biopsií pečene, predbežná diagnóza ochorenia na ukladanie cholesterylesteru (CESD) bola stanovená vo veku 7. Nízka enzymatická aktivita ľudskej lyzozomálnej kyslej lipázy/cholesterylesterhydrolázy (hLAL) v leukocytoch pacienta potvrdila diagnózu.

Genetika.

Na charakterizáciu základných mutácií sa desať exónov génu hLAL amplifikovalo polymerázovou reťazovou reakciou a sekvenovalo sa. Zistilo sa, že chlapec bol zloženým heterozygotom pre dva genetické defekty, mutáciu Gly245 → Stop v exóne 7 a substitúciu Gly290 → Arg kódovanú exónom 9.

Diskusia.

Najmä u mladých pacientov s hepatomegáliou je CESD zriedkavou, ale dôležitou diferenciálnou diagnózou.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.