Ochorenie šupín rýb (ichtiosis vulgaris)
Ichthyosis vulgaris je najbežnejšou formou ichtyózy a tiež najbežnejším kožným ochorením spôsobeným genetickým defektom, ktorý ovplyvňuje jeden gén. Výskyt je pomerne vysoký u 1: 250 ľudí a prítomnosť ochorenia môže pacientovi spôsobiť veľké nepohodlie. Ichtyóza sa vyznačuje veľmi suchou, šupinatou pokožkou. Názov choroby pochádza z gréckeho „ichythys“, čo znamená „ryba“ a „vulgaris“ znamená „obyčajný“, odtiaľ pochádza aj iný názov choroby “choroba šupín rýb„. [1]
Ichthyosis vulgaris môže mať dve formy: vrodenú a získanú. Formulár vrodené začína sa to v prvom roku života a vyvíja sa to do dospelosti a formy úrok zvyčajne nastáva po požití liekov na hormonálne, zápalové alebo malígne procesy. [2]
PRÍČINA
Vedkyňa Frances Smith bola tou, ktorej sa podarilo poskytnúť najnovšie informácie o géne spôsobujúcom chorobu, o géne, ktorý bol identifikovaný už dlhší čas, ale vtedajšie zdroje a technológia veľmi sťažovali jeho analýzu a rozklad. Ichtyóza vulgaris je produkovaná génom tzv filagrín alebo FLG, a jeho úlohou je diktovať produkciu rovnomenných proteínov v koži. Ovplyvnený chromozóm je 1q21.
Úlohou filagrínu je podpora agregácie keratínových vlákien v pokožke, pričom keratín je nevyhnutný pre zdravú pokožku, pretože je zodpovedný za udržiavanie pružnosti a trvanlivosti buniek a ochranu pred vonkajšími faktormi prostredia. Ukázalo sa, že asi 10% populácie má túto mutáciu vo filagríne. Je dobre známe, že každý človek má genetickú kópiu svojich génov, jednu zdedenú po matke a druhú po otcovi. Ak sú obaja rodičia nosičmi chorého génu, potom sa s najväčšou pravdepodobnosťou u dieťaťa prejaví ťažká forma ichtyózy vulgaris, a ak je nosičom iba jeden, môže sa u dieťaťa vyvinúť ľahká, niekedy nepostrehnuteľná forma ochorenia. Samozrejme, existujú výnimky, keď hoci majú obaja rodičia tento gén, malo by sa u dieťaťa prejaviť ochorenie iba mierne. [3]
Rizikové faktory
S vysokou frekvenciou výskytu boli hlásené prípady prevalencie medzi Európanmi. Existuje veľká podobnosť medzi ichtyózou vulgaris a ichtyózou viazanou na X, ktorá je rovnako častá a má relatívne podobné prejavy.
príznaky a symptómy
Príznaky ochorenia nie sú prítomné pri narodení, prejavujú sa až po približne dvoch mesiacoch života. Prejavy sa môžu zhoršiť v puberte, ale s vekom sa zistilo zlepšenie. Ďalším znakom ochorenia šupín rýb je xeróza alebo nadmerné vysúšanie pokožky, ktoré sprevádza hiperliniaritate na rastlinách a dlaniach a folikulárna hyperkeratóza. Na úrovni kĺbov (krk, lakte, koleno, rameno) sa môžu objaviť praskliny na koži, praskliny, ktoré je možné zvýrazniť aj na dlaniach alebo chodidlách. [4]
U pacientov s ichtyóza vulgaris sa v dôsledku detského defektu filagrínu v detskom veku vyvinie atopická dermatitída alebo ekzém viac ako 50% a u astmy 15-29%. Je dôležité si uvedomiť, že gén je zodpovedný iba za prípady ekzém a astma, nielen izolovaný od astmy, v takom prípade je jeho výskyt určený ďalšími faktormi. Aj keď sa filigránové molekuly nenachádzajú v pľúcach, nakoniec ovplyvnia astmu tým, že v dýchacom systéme je epitel bez týchto zlúčenín, prirodzená fyzikálno-chemická bariéra pokožky už nie je podporovaná a nežiaduce zložky ako prach, baktérie, toxické látky zo vzduchu sa dostanú do tela. [3]
Diagnostické
Príznaky, ktoré pacient predstavuje lekárovi, nie sú dostatočné na stanovenie diagnózy, ktorú musí potvrdiť laboratórne testy. Definitívna diagnóza je stanovená prostredníctvom kožná biopsia, keď si lekár všimne neprítomnosť zrnitej vrstvy kože, môže dôjsť k hyperkeratinizácii rohovkovej vrstvy v obvyklom sfarbení a pri elektrónovej mikroskopii je možné vidieť neprítomnosť granúl keratohyalínu, ktoré obsahujú prekurzory filagrínu. Stále sa to dá robiť testovanie slín alebo cez orálne škrabanie na zvýraznenie genetického defektu.
Liečba
Keďže ide o genetické ochorenie, liečba spočíva hlavne v zmiernení príznakov. Môžu sa použiť krémy a oleje zníženie suchosti a hydratácie pokožky. Aplikujú sa ihneď po sprche, pre dlhodobejší efekt. Môžu sa tiež použiť krémy s keratolytickými vlastnosťami, ktoré obsahujú látky ako kyselina salicylová, kyselina mliečna alebo močovina. Pomáhajú odlupovať a udržiavať hydratovanú pokožku dlhšie. [5]
závery
Ichtiosis vulgaris je stav, ktorý aj keď pacientovi spôsobuje nepríjemné pocity, zriedka ohrozuje jeho život. Ak budete mať pod kontrolou odporúčanú liečbu, príznaky sa môžu zlepšiť, v dospelosti môžu dokonca zmiznúť. Ale choroba má opakujúci sa znak, nemusí sa prejavovať dlho a znovu sa objaví v nasledujúcich rokoch. Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, súvisia skôr so vznikom infekcií, prasklinami a stratou prirodzenej bariéry pokožky môžu viesť k ľahšiemu prenikaniu baktérií s nežiaducimi účinkami. Preto je veľmi dôležité informovať lekára o akejkoľvek zmene vzhľadu ochorenia, ak sa príznaky zhoršia alebo nedôjde k zlepšeniu po liečbe.