Okamžité spoznanie lipodystrofie - zriedkavé choroby

Linda sa pred pár rokmi dozvedela, že trpí extrémne zriedkavým metabolickým ochorením lipodystrofia. S tým dostali dlhoročné sťažnosti konečne svoju tvár.

zriedkavé

DR. med. Julia von Schnurbein

Univerzitná klinika pre detskú a dorastovú medicínu, Ulm

Keď bola Linda neskôr opäť vyšetrená na klinike špecializovanej na metabolické choroby, všetky abnormality sa spojili do jedného obrázka: lipodystrofia. Toto je veľmi zriedkavé ochorenie *, ktoré súvisí s nedostatkom alebo stratou podkožného tukového tkaniva. [1] Môže to mať vplyv na celé telo (generalizovaná lipodystrofia, GL) alebo - rovnako ako u Lindy - iba na jeho časti (čiastočná lipodystrofia, PL), môže to byť získané alebo vrodené. [1] Strata podkožného tukového tkaniva spôsobuje výrazne zníženú skladovaciu kapacitu tukov a často nedostatok hormónu leptínu produkovaného tukovými bunkami. Oba tieto faktory často vedú k vážnym komplikáciám srdca, pečene, obličiek a pankreasu. [1] „Mnohé sa vyvíjajú v detstve, niektoré - najmä s čiastočnými podformami - až neskôr,“ vysvetľuje von Schnurbein.

Keďže ochorenie je zriedkavé a zároveň mnohostranné, jeho diagnostika môže trvať roky. Hlavný rys, nedostatok alebo prerozdelenie tukového tkaniva pod kožu, je ľahko rozpoznateľný iba pri bližšom pohľade. „V mnohých prípadoch to sprevádza nápadný vzhľad: Mladí pacienti s GL sú zvyčajne extrémne štíhli, minimálne na končatinách, a vyčnievajúce svaly a žily pôsobia dosť atleticky. Pacienti s PL majú naopak okrúhlu tvár s výrazným krkom a bruchom, ale tenké ruky alebo nohy, “hovorí von Schnurbein.

Pri dlhodobom hľadaní úľavy od svojich príznakov sa Linda veľa pokúsila: Teraz je liečená cielene, ktorá spolu s individuálnou stravou môže trvale zlepšiť príznaky choroby. „Teraz máme spôsob, ako zlepšiť pocit sýtosti a dôležitých metabolických procesov v tele a znížiť riziko sekundárnych chorôb. To môže znamenať veľký nárast kvality života, “sumarizuje von Schnurbein.

Prvým kontaktným miestom pre rodičov je pediatr, pre dospelých rodinný lekár alebo endokrinológ. Pacienti sú odoslaní na diagnostiku a liečbu do špecializovaných centier v Ulme alebo Lipsku.

* Čiastočná forma lipodystrofie postihuje asi jedného až troch ľudí z milióna ľudí a generalizovaný typ postihuje iba jedného až dvoch ľudí z každých dvoch miliónov ľudí. [2]

Literatúra:

[1] Brown RJ a kol. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500-4511

[2] Chiquette E a kol. Diabetes Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383