Opis niektorých vrodených a metabolických chorôb

Každý mesiac sa v Rumunsku narodí 50 detí, ktoré trpia vážnymi vrodenými chorobami alebo majú ťažké sluchové postihnutie. Nikto nemá podozrenie, že životy detí sú ohrozené, pretože pri bežných lekárskych prehliadkach sa zdá, že je všetko v poriadku!

Nezdržuj sa ďalej! ZAPOJTE SA! Povedzte okoliu, že jednoduchý test materstva zachráni životy každý deň. Zadajte SEM a uvidíte, ako môžete pomôcť.

vrodených

vrodených

Naším cieľom je zlepšiť kvalitu života detí a ich rodín pokusom o prevenciu smrti a obmedzenie zdravotného postihnutia, ktoré môže byť vyvolané chorobami zistiteľnými novorodeneckým skríningom. Články zverejnené na tomto webe majú iba informatívny charakter a nemôžu nahradiť radu odborníka.

Navštívte nás na svojom mobile!

niektorých

Odporúčané stránky

Predhovor

vrodených

Aby sme pochopili užitočnosť profylaktického testovania novorodencov, myslím si, že by sme najskôr mali zistiť niekoľko podrobností o chorobách, ktoré môže novorodenecký skríning odhaliť.

Rovnako dôležitá je skutočnosť, že včasná diagnostika (ihneď po narodení) metabolického ochorenia (ktoré často nemá klinické príznaky po dlhšiu dobu, a preto zostáva nepovšimnuté) znamená vyššie šance na dobrú prognózu. a tiež znamená zabrániť vzniku ireverzibilných organických účinkov (orgánová dysfunkcia, mentálna retardácia, mozgová dysfunkcia, závažné infekcie).

V neposlednom rade zdôrazňujem, že v mnohých prípadoch je liečba veľmi jednoduchá alebo spočíva iba v špeciálnej strave.

Opis niektorých dostupných chorôb, stavov a liečby

Fenylketonúria (anglicky: Fenylketonuria alebo PKU)
Deti s týmto ochorením nemôžu metabolizovať látku zvanú fenylalanín, ktorá sa nachádza v takmer všetkých živinách. Bez liečby sa fenylalanín hromadí v krvi a spôsobuje mozgové poruchy a mentálnu retardáciu. Ak sa PKU zistí skoro, mentálnej retardácii sa dá zabrániť podaním špeciálnej stravy. V Rumunsku je asi tretina novorodencov bezplatne testovaná v pôrodnici na túto chorobu.
Nameraný analyt: profil aminokyselín pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie (MS/MS). Výskyt sa pohybuje od 1: 2 600 v Turecku do 1: 10 400 (vrátane 1: 4 500 variantov) v Nemecku alebo 1: 15 000 v USA (zdroje: eMedicine, AAPublications)

Hypotyreóza (anglicky: Hypotyreóza)
Deti s týmto ochorením majú hormonálny nedostatok, ktorý spôsobuje spomalenie rastu a oneskorený vývoj mozgu. Ak sa dieťa zistí včas, môže sa liečiť perorálnymi dávkami hormónov, ktoré mu umožňujú normálny vývoj. Všetky štáty a teritóriá v USA vyšetrujú novorodencov na hypotyreózu. V Rumunsku je asi tretina novorodencov bezplatne testovaná v pôrodnici na túto chorobu.
Meraný analyt: TSH. Výskyt: 1: 1 400 - 1: 2 000 na Blízkom východe, 1: 4 000 v USA (zdroj: eMedicine)

Galaktozémia (anglicky: Galactosemia)
Deti s týmto ochorením nemôžu premieňať galaktózu, sacharid z mlieka, na glukózu, sacharid používaný ako zdroj energie pre telo. Galaktozémia môže spôsobiť slepotu a mentálnu retardáciu alebo dokonca smrť dieťaťa. Liečba tejto choroby spočíva v vylúčení mlieka a mliečnych výrobkov z potravy dieťaťa.
Meraný analyt: galaktóza a galaktózová enzymatická aktivita (GALT). Výskyt: 1: 40 000 - 60 000 v USA, 1: 70 000 vo Veľkej Británii, 1: 20 000 v Írsku (zdroj: eMedicine)

Vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH)
Deti s touto skupinou chorôb majú nedostatok hormónov. CAH ovplyvňuje vývoj pohlavných orgánov a v závažných prípadoch ovplyvňuje funkciu obličiek a vedie k smrti. Liečba nedostatku hormónov, ktorá sa podáva počas celého života, eliminuje účinky choroby.
Nameraný analyt: 17-hydroxy-progesterón. Výskyt: všeobecne 1: 16 000, ale môže stúpať až k 1: 400, napríklad u populácie Yupik na Aljaške (zdroj: eMedicine)

Nedostatok biotinidázy (anglicky: Biotinidase deficiency)
Deťom s týmto ochorením chýba biotinidáza, enzým, ktorý recykluje biotín (vitamín B). Nedostatok môže viesť k záchvatom, zlej kontrole svalov, nedostatkom imunitného systému, strate sluchu, mentálnej retardácii, kóme alebo dokonca k smrti. Ak je však nedostatok zistený včas, týmto problémom sa dá vyhnúť užívaním biotínových doplnkov.
Analyt vlhkosti: aktivita enzýmu. Výskyt: 1: 61 000 (zdroj: eMedicine)

Homocystinuria (anglicky: Homocystinuria)
Táto metabolická porucha nastáva v dôsledku nedostatku jedného alebo viacerých enzýmov podieľajúcich sa na vývoji. Nelieči sa to, čo môže spôsobiť dislokáciu očných šošoviek, mentálnu retardáciu, abnormality kostry a abnormálnu zrážanlivosť krvi. Špeciálna strava v kombinácii s podávaním doplnkov výživy však môže zabrániť väčšine týchto dysfunkcií.
Nameraná analýza: aminokyselinový profil pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Výskyt: Celosvetovo 1: 344 000, Írsko 1: 65 000, Dánsko 1: 20 500 (zdroj: eMedicine)

Ochorenie moču z javorového sirupu (MSUD)
Deťom s MSUD chýba enzým potrebný na metabolizáciu troch esenciálnych aminokyselín pre normálny rast tela. Ak tieto aminokyseliny nie sú spracované, hromadia sa v tele a spôsobujú zvláštny zápach moču, javorového sirupu alebo karamelizovaného cukru. Tieto deti majú zvyčajne zníženú chuť do jedla a sú podráždené. Ak nebude MSUD zistený a liečený včas, môže spôsobiť mentálnu retardáciu, fyzickú labilitu až smrť. Starostlivo kontrolovaná strava, ktorá odstraňuje živiny pomocou vysoko bielkovinovej zložky obsahujúcej tri aminokyseliny, môže zabrániť týmto problémom. Rovnako ako v prípade PKU, aj u detí s MSUD sa podáva výživový vzorec, ktorý doplňuje živiny odstránené reštriktívnou stravou.
Nameraný analyt: profil aminokyselín pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Výskyt: 1: 180 000 v USA, 1: 250 000 v Rakúsku (zdroj: eMedicine)

Tyrosinemia (anglicky: Tyrosinemia)
Deti s týmto ochorením nemôžu metabolizovať aminokyselinu tyrozín. Jeho hromadenie v tele vedie k ľahkej retardácii, ťažkostiam s naučením sa reči, problémom s pečeňou, až k smrti v dôsledku zlyhania pečene. Na liečbu ochorenia je potrebná špeciálna strava a niekedy aj transplantácia pečene. Zdá sa, že včasná diagnostika a liečba zabraňuje dlhodobým problémom; toto je však stále predmetom štúdie. Niektoré deti majú mierne a samolimitujúce formy tyrozinémie.
Nameraný analyt: profil aminokyselín pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Výskyt: 1: 250 000 v Nemecku (zdroj: AAPublications), 1: 100 000 v USA podľa eMedicine.

Homocystinúria a hypermetioninémia
Je to porucha metabolizmu autozomálne recesívnych aminokyselín, spôsobená predovšetkým nedostatkom aktivity enzýmu cystationín beta-syntetáza, ktorá spôsobuje akumuláciu aminokyseliny metionínu v krvi. Včasná diagnostika a liečba môže zabrániť mentálnej retardácii, záchvatom, oneskoreniu motorického vývoja, krehkosti kostí a intravenóznej a intraarteriálnej koagulácii.
Nameraný analyt: profil aminokyselín pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie.

Skupina organickej acidémie (GA-1, PA, MMA, IVA, 3-MCC, MAD, HMG)
Organická acidémia (AO) je trieda dedičných metabolických porúch, ktoré vedú k hromadeniu organických kyselín v biologických tekutinách (krv a moč). Spôsobuje poruchy acidobázickej rovnováhy a spôsobuje zmeny v stredných metabolických dráhach. Klinické príznaky OA môžu zahŕňať zvracanie, metabolickú acidózu, ketózu, dehydratáciu, kómu, hyperamonémiu, laktátovú acidózu, hypoglykémiu, oneskorenie vývoja, hypotóniu, sepsu, hematologické poruchy.
Meraný analyt: profil acylkarnitínu pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Výskyt v Nemecku je podľa AAPublications 1: 14 700

Poruchy oxidácie mastných kyselín (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT1, CPT2, CAT)
FOD je trieda vrodených metabolických chýb, pri ktorých dochádza k enzymatickému poškodeniu metabolickej cesty mastných kyselín (použitie mastných kyselín v potrave a pri ich skladovaní). Klinické príznaky porúch FOD zahŕňajú hypotóniu, letargiu, zvracanie; hypoglykémia môže viesť ku kóme, encefalopatii, zlyhaniu pečene alebo smrti.
Meraný analyt: profil acylkarnitínu pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Výskyt v Nemecku je podľa AAPublications 1: 10 400

Arginínsukcínová acidémia (ASA)
Autozomálna recesívna porucha močovinového cyklu, spôsobená predovšetkým nedostatkom aktivity enzýmu lyáza, kyselinou arginínsukcínovou, vedie toto ochorenie k hromadeniu kyseliny arginínojantárovej, citrulínu a amoniaku v krvi. Medzi klinické príznaky patrí nechutenstvo, zvracanie, neschopnosť venovať pozornosť, záchvaty a kóma.
POZNÁMKA: Skríning novorodencov nemôže rozlišovať medzi ASA a citrulinémiou.
Nameraný analyt: profil aminokyselín pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Incidencia je podľa Wikipédie 1: 70 000.

Kosáčiková anémia
Toto dedičné hematologické ochorenie spôsobuje bolestivé záchvaty, ktoré postihujú životne dôležité orgány, ako sú pľúca, obličky a mozog, niekedy vedú k závažným infekciám a smrti dieťaťa. Včasná liečba môže zabrániť niektorým komplikáciám kosáčikovitej anémie.
Meraný analyt: genetický profil. Výskyt je 1: 400 u čiernej populácie v USA a 1: 2 000 u ľudí zo Strednej a Južnej Ameriky a Karibiku (zdroj: eMedicine).

Cystická fibróza (anglicky: cystická fibróza alebo CF alebo cystická fibróza)
Jedná sa o dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje fungovanie exokrinnej žľazy s expresiou v rôznych orgánoch, čo spôsobuje vylučovanie viskózneho hlienu z buniek, čo vedie k chronickým ochoreniam dýchacích ciest, tráviacim problémom a zlému rastu. V Spojených štátoch je toto ochorenie považované za najsmrteľnejšie autozomálne recesívne genetické ochorenie v bielej populácii. Väčšina nosičov genetického defektu nejaví známky choroby. Liečba zatiaľ neexistuje - terapia sa snaží iba predchádzať závažným pľúcnym infekciám spojeným s týmto ochorením a zabezpečiť správnu výživu. S niektorými infekciami sa dá bojovať pomocou antibiotík. Včasné zistenie ochorenia môže lekárom pomôcť znížiť dýchacie a výživové problémy spojené s cystickou fibrózou.
Meraný analyt: IRT (imunoreaktívny trypsín), potný test a genetický profil. Miera výskytu choroby sa pohybuje od 1: 2 500 - 3 200 pre kaukazskú populáciu do 1: 17 000 pre černošskú populáciu a 1: 31 000 pre ázijskú populáciu (zdroj: National Library of Medicine). V Spojených štátoch amerických. choroba má v holandskej populácii incidenciu 1: 620. Podrobné informácie o cystickej fibróze možno nájsť aj na eMedicine.

(Zdroj: Prezentácia „Pravidelného skríningu novorodencov“, autor: Dr. Sandra STOICA)