Ortopedické nádory - nádory mäkkých tkanív a kostné nádory - MedMix
Nádory mäkkých tkanív a kostné nádory sú zriedkavé nádory, ktorých diagnostika je zložitá. Často je ťažké rozlíšiť medzi benígnymi a malígnymi nádormi.
Ortopedické nádory, ako sú nádory mäkkých tkanív a kostné nádory, sú zriedkavé a v mnohých prípadoch ide o metastázy takzvaného primárneho nádoru. Ošetrujúci lekári sú zvyčajne spojení s komplexnými diagnostickými a terapeutickými problémami.
Zamerané sú nádory mäkkých tkanív a kostné nádory
Detekcia genetických zmien zaisťuje diagnostiku nádorov mäkkých tkanív a nádorov kostí a otvára príležitosti pre optimalizované individuálne terapie pre pacientov, hoci diagnostika primárnych nádorov kostí v súčasnosti stále spôsobuje veľké problémy.
Na rozdiel od nádorov mäkkých tkanív sú možnosti imunohistologickej charakterizácie obmedzené. Dobrá diagnóza si vyžaduje dialóg s rádiológom. Doteraz bolo konvenčné histologické vyšetrenie jediným podkladom pre ich diagnostiku. To sa teraz mení pomocou moderných metód molekulárnej biológie.
Špeciálnu skupinu, takzvané „malé modré okrúhle bunkové nádory“, je dnes možné oveľa lepšie diagnostikovať špeciálnymi cytogenetickými vyšetreniami. Chybné interpretácie bez molekulárnej diagnostiky bývali obzvlášť smrteľné, pretože sa vyskytli prípady, keď mladí pacienti dostali nesprávnu terapiu a nádor mohol naďalej nerušene rásť. Molekulárna diagnostika tiež uľahčuje odlíšenie benígnych lézií od malígnych nádorov. Príkladom toho je benígna tvorba cyst v kosti, takzvaná aneuryzmatická kostná cysta. Môže simulovať rôzne zhubné nádory. Pri bežných tkanivových a röntgenových vyšetreniach je diagnostika dobrého a zlého niekedy nesmierne náročná.
Pred niekoľkými rokmi sa zistilo, že aneuryzmatická kostná cysta má zvláštnu genetickú zmenu, ktorú nemožno nájsť v zhubných nádoroch s rovnakými príznakmi. Zistením tejto konkrétnej genetickej zmeny sa diagnóza stáva oveľa istejšou.
Molekulárne genetické zmeny definujú nádory mäkkých tkanív
Stromálne tumory gastrointestinálneho traktu (gastrointestinálneho traktu) sú najbežnejšie tumory spojivového tkaniva gastrointestinálneho traktu. Primárne nie sú definované ako nádor podľa ich vzhľadu v tkanive, ale skôr prostredníctvom molekulárnej genetickej zmeny, najmä mutácie protoonkogénu c-kit (predchodcu potenciálneho génového produktu spôsobujúceho rakovinu). Na základe tejto zmeny môže byť pacientom ponúknutá terapia, pri ktorej sa celkové prežitie pacientov s nádormi GIST, u ktorých sa už vytvorili dcérske nádory, strojnásobilo. Toto je teda veľmi pozitívny vývoj v liečbe nádoru špecificky definovaného molekulárnou genetikou. Zhrnutie: Zistenie špecifických genetických aberácií (odchýlok od fyziologických funkcií) zvýši spoľahlivosť diagnostiky nádorov mäkkých tkanív v budúcnosti. To otvára nové možnosti ponúkania optimalizovanej individuálnej terapie pacientom.