PAEDinfoline f; r pacienti a príbuzní; rige

prehľad

Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, ktoré, ak sa nelieči, vedie k psychickému a fyzickému nežiaducemu vývoju. Pravdepodobnosť vzniku fenylketonúrie je asi 1:10 000 až 1:15 000.

pacienti

príčiny

Na to, aby mohli dediť fenylketonúriu, musia byť obaja rodičia nositeľmi génov (recesívne dedičstvo). Ľudia prijímajú určité množstvo bielkovín. Jednou látkou v proteíne je fenylalanín. Ľudia každý deň prijmú z tohto fenylalanínu oveľa viac, ako v skutočnosti potrebujú. U zdravých ľudí sa tento prebytok fenylalanínu pomocou enzýmu premieňa na iné látky a vylučuje sa z tela. U ľudí s fenylketonúriou tento enzým v pečeni úplne alebo čiastočne chýba. Fenylalanín sa v tele nemôže odbúravať. Zhromažďuje sa v krvi a vylučuje sa močom. Ďalšia časť fenylalanínu sa prevedie na fenylacetát, fenyllaktát a kyselinu O-hydroxyfenyloctovú. Vylučovanie týchto látok spôsobuje nepríjemný zápach, ktorý sa dá porovnať s zápachom odlakovača, pretože obsahuje acetón.

Príznaky

Nasledujúce príznaky sú typické pre fenylketonúriu:

  • Poruchy pigmentu a kožné zmeny podobné ekzémom
  • mentálne deficity
  • Epileptické záchvaty
  • Svalová hypertenzia
  • Nadmerná dráždivosť
  • Vôňa acetónu po moči

diagnóza

Ak existuje nejaké podozrenie, je možné stanoviť diagnózu počas tehotenstva. Plodová voda sa dá matke odobrať cez brušnú stenu pomocou katétra. Potom sa plodová voda vyšetrí pomocou DNA analýzy. Postnatálna diagnóza sa stanoví približne šesť dní po narodení dieťaťa. Dieťaťu bude odobratá krv na meranie hladín fenylalanínu.

terapia

Je obzvlášť dôležité, aby sa deťom ponúkla komplexná terapia rýchlo a od začiatku. Špeciálna diéta s nízkym obsahom fenylalanínu je úspešná, aby bola hladina fenylalanínu čo najnižšia. To je obzvlášť dôležité v prvých desiatich rokoch života dieťaťa, pretože to je doba, keď mozog dozrieva a reaguje veľmi citlivo na nadmerne vysoké hladiny fenylalanínu. Keď sú deti o niečo staršie, môžete uvoľniť stravu, vždy by ste však mali venovať pozornosť tomu, čo dieťa jesť.

profylaxia

Tehotné ženy s týmto ochorením musia počas tehotenstva dodržiavať diétu, aby nedošlo k poškodeniu mozgu dieťaťa placentou so zvýšeným obsahom produktov rozkladu fenylalanínu.