Pelagra - nedostatok vitamínu B3 - niacín
Pellagra Jedná sa o výživové ochorenie spôsobené nedostatkom vitamínu B3-niacínu, ktorý je nevyhnutnou súčasťou viacerých koenzýmov. Okrem požitia môže byť niacín syntetizovaný endogénne z jeho prírodný prekurzor tryptofán.
Pelagra sa vyskytuje, keď sú hladiny niacínu a tryptofánu nízke alebo keď je narušená premena animokyseliny na koenzým.
Španielsky súdny lekár Don Gasper Casal prvýkrát popísal pellagra medzi chudobnými roľníkmi španielskej provincie Astúria v roku 1735. V taliančine „pelagra„ znamená „drsná pokožka “a vzťahuje sa na zhrubnutie kože pozorované u pacientov s týmto ochorením. Pelagra zostáva endemická medzi ľuďmi, ktorí v juhovýchodnej Európe konzumujú hlavne kukuricu. Najbežnejším rizikovým faktorom je chudoba a spotreba kukurice.
Nedostatok vitamínu B3 sa klinicky prejavuje 4 D: fotocitlivá dermatitída, hnačky, demencia a smrť. Celá tetrada príznakov sa u detí zvyčajne nevyvinie. Pelagra sa tiež vyskytuje u podvyživených ľudí a pod komplikácia liečby izoniazidmi. Aj napriek suplementácii pyridoxínom sa môže vyskytnúť pelagra vyvolaná izoniazidmi.
Dermatitída Zvykne byť svrbivý a v akútnej fáze má bolestivé pálenie, hoci pacienti môžu byť bez príznakov. Pokožka sa stáva hypopigmentovanou. Medzi systémové účinky choroby patrí všeobecná nevoľnosť, apatia, slabosť a únava. Poškodenie gastrointestinálneho traktu vedie k stav malabsorpcie a zápchy. Neurologické prejavy zahŕňajú úzkosť, depresiu, halucinácie, bludy a strnulosť. Neliečená pelagra spôsobuje smrť v dôsledku multiorgánového zlyhania. Pelagická chorobnosť je spojená s účinkami na príslušné systémy.
Perorálna liečba nikotínamidom alebo niacínom je účinná pri zvrátení klinických prejavov pelagra. Pretože podvyživeným pacientom je tiež indikovaná hyperproteínová diéta, podávanie vitamínov a minerálov z B-komplexu.
Pelagická patogenéza
Primárna/primitívna pelagra
Vyplýva to z nedostatočného príjmu niacínu alebo tryptofánu v potrave. Niacín je pyridínkarboxylová kyselina, ktorá sa v tele premieňa na amid. Niacín je potrebný pre funkciu buniek a metabolizmus ako základná zložka koenzýmu I a koenzýmu II, ktoré vedú k tvorbe NAD a NADP. Darujú alebo prijímajú kyslík pri oxidačných reakciách. Sú dôležitou súčasťou pre metabolizmus bielkovín, aminokyselín a glykolýzy, metabolizmus pyruvátu, biosyntéza pentózy, metabolizmus glycerolu a mastných kyselín.
Niacín má a imunomodulačný a protizápalový účinok. Priaznivé účinky nikotínamidu aplikovaného lokálne na starnúcu a atopickú pokožku sú dobre známe.
Pretože nedostatok niacínov ovplyvňuje bunkové funkcie vo viacerých systémoch a orgánoch, klinická expresia pelagra je rôznorodá. Patologické zmeny na koži zahŕňajú rozšírenie ciev, proliferáciu endotelu, perivaskulárnu lymfocytárnu infiltráciu, hyperkeratinizáciu a sekundárnu epidermálnu atrofiu. Zápal sliznice a atrofia sa týka hlavne črevného traktu. Charakteristická je glositída a atrofia chuťových pohárikov spolu s gastritídou a atrofiou žalúdočnej sliznice. Častý je akútny zápal tenkého čreva a hrubého čreva. Patologické zmeny v nervovom systéme môžeme nájsť v mozgu, mieche a periférnych nervoch. Je opísaná demyelinizácia škvŕn a degenerácia nervov.
Sekundárna pelagra
Vyskytuje sa, keď je v strave prítomné primerané množstvo niacínu, ale iné podmienky ovplyvňujú jeho absorpciu alebo spracovanie. Medzi tieto podmienky patrí: dlhotrvajúca hnačka, chronický alkoholizmus, chronická dialýza, chronická ulcerózna kolitída, cirhóza pečene, tuberkulóza čriev, zhubné karcinoidné nádory a Hartnupov syndróm. Pelagra je tiež opísaná v izoniazidová terapia, 5-fluóruracil dlhodobo a ako a nepriaznivá kožná reakcia na konzumáciu čaju Kombucha.
príznaky a symptómy
Skorá pelagroderma
Neskorá pelagroderma
Prejavy tráviaceho traktu v pelagre
Neuropsychiatrické prejavy v pelagre
V miernych prípadoch si tieto poruchy nemusia všimnúť. Medzi neuropsychiatrické prejavy patrí bolesť hlavy, podráždenosť, znížená koncentrácia, depresia a apatia, úzkosť, halucinácie, bludy, strnulosť, psychomotorická úzkosť, fotofóbia. Únava a nespavosť prechádzajú do encefalopatie charakterizovanej zmätenosťou, stratou pamäti a psychózami. Je tiež opísaná periférna neuritída.
Diagnostické
Laboratórne štúdie
- sú objavené anémia, hypoproteinémia, hyperkalcémia, hypofosfatémia a hypokaliémia
- nízke hladiny niacínu, tryptofánu, NAD, NADP
- nízke hladiny N-metylnikotínamidu a pyridónu v moči, čo naznačuje nedostatok niacínu.
Odlišná diagnóza je spôsobená nasledujúcimi stavmi: atopická dermatitída, vyrážky po liečbe, Hartnupova choroba, subakútny alebo drogami vyvolaný lupus erythematosus, pemphigus vulgaris, neskorá kožná porfýria, seboroická dermatitída, anorexia, podvýživa, alkoholizmus, marazmus, malabsorpcia, nedostatok pyridofínu, liečba izoniazidmi, nedostatok vitamínu B 12.