PK-def nfos

Deficit pyruvátkinázy (PK) u mačiek

pk-def

Nedostatok pyruvátkinázy (PKdef) je dedičná porucha glykolýzy - ústredného procesu pri odbúravaní všetkých sacharidov. Toto ochorenie má výrazný vplyv na energetický metabolizmus bunky, najmä erytrocytov (červených krviniek). Pretože erytrocyty neobsahujú mitochondrie (zložky buniek, v ktorých sa tvoria vysokoenergetické molekuly), musia energiu potrebnú pre ich metabolizmus generovať iným spôsobom - pomocou glykolýzy.
Rozhodujúcu úlohu tu zohráva enzým pyruvátkináza. Ak tento enzým chýba, môžu
Erytrocyty nedokážu udržať svoj metabolizmus a vyskytujú sa vážne
Dysfunkcia vedúca k hemolýze (rozpad červených krviniek).

dôvod
Príčinou deficitu pyruvátkinázy je mutácia v géne PKLR. Tento gén je dva
Kópie, z ktorých jeden sa dedí po otcovi a jeden po matke. Nedostatok pyruvátkinázy sa dedí ako autozomálne recesívny znak. To znamená, že sú rovnako postihnuté samce aj samice a zvieratá môžu ochorieť, iba ak obidve génové kópie nesú mutáciu. To sa môže stať, iba ak otec aj matka nesú mutáciu spôsobujúcu PK a obaja mutáciu zdedili po svojich potomkoch.

Mutácia bola doteraz zistená u nasledujúcich plemien mačiek:
Abyssinian, Egyptian Mau, Bengal, Domestic Shorthair and Longhair, La Perm, Maine Coon,
Nórska lesná mačka, perzská, savana, sibírska, singapurská, somálska.

Chov
Pre chov je rozhodujúce, aby nositelia (nositeľmi mutovaného génu a normálneho génu)
Aj keď sami neochorejú, genetická výbava PK má ich 50% pravdepodobnosť
Odovzdávanie potomkov. Pri párení dvoch dopravcov preto existuje riziko, že
niektorí z potomkov sú postihnutí touto chorobou. Ale dopravcovia nemusia
automaticky vylúčené z chovu. Ak ich spárujete so zvieraťom N/N (nesie
dve normálne génové kópie), potomstvo môže pochádzať iba z neovplyvnených N/N zvierat a nie
Nositelia chorôb N/PK existujú.
Pre šľachtiteľa sú prvotné poznatky o genetickej dispozícii jeho zvierat
zvláštny význam. Genetický test poskytuje jasné informácie o prítomnosti vyššie uvedeného
Mutácia. Chovateľ tak môže urobiť, ak vezme do úvahy informácie o genetike
Schopnosť presne naplánovať možné párenia.