Poruchy metabolizmu sacharidov
Sacharidy v chlebe, cestovinách, ryži a ďalších potravinách sú dlhé reťazce jednoduchých molekúl cukru, ktoré sa musia v tele odbúrať, aby sa mohli asimilovať. To isté platí pre laktózu - mliečny cukor zložený z glukózy a galaktózy alebo stolový cukor zložený z fruktózy a glukózy. Ak chýba enzým potrebný na spracovanie sacharidov, môže sa v tele hromadiť cukor a určité degradačné zlúčeniny, ktoré spôsobujú problémy. Hovoríme o genetických chorobách.
Ochorenie na ukladanie glykogénu
Vyskytuje sa od narodenia u osôb s poruchou enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme glykogénu a jeho rozklade na glukózu, ktorá vedie k abnormalitám v raste, slabosti, zmätenosti, poteniu, obličkových kameňoch; dieťa môže zostať veľmi krátke.
Diagnóza sa stanoví tkanivovým vyšetrením pod mikroskopom vzorky tkaniva - biopsiou.
Liečba zvyčajne spočíva v regulácii príjmu sacharidov.
Glykogén sa skladá z niekoľkých molekúl glukózy spojených dohromady. Glukóza je hlavným zdrojom energie pre svaly, vrátane srdca a mozgu. Akákoľvek glukóza, ktorá sa nepoužíva okamžite na energiu, sa ukladá v pečeni, svaloch a obličkách vo forme glykogénu a uvoľňuje sa, keď to telo potrebuje.
Existuje niekoľko rôznych chorôb ukladania glykogénu nazývaných glykogenózy, z ktorých každá je identifikovaná novým číslom. Tieto ochorenia sú spôsobené dedičným nedostatkom jedného z enzýmov, ktorý je nevyhnutný pre proces tvorby glukózy na glykogén a potom prelomenie glykogénu na glukózu. Asi 1 z 20 000 dojčiat má určitú formu ochorenia z ukladania glykogénu.
Niektoré z týchto chorôb spôsobujú málo príznakov. Ostatné sú smrteľné. Špecifické príznaky, vek, v ktorom príznaky začínajú, a ich závažnosť sa od týchto chorôb značne líšia. U typov II, V a VII je hlavným príznakom zvyčajne slabosť. U typov I, III a VI sú príznakmi nízka hladina cukru v krvi a zvýraznenie brucha, pretože nadmerná alebo abnormálna hladina glykogénu môže zväčšiť pečeň. Nízka hladina cukru v krvi spôsobuje slabosť, potenie, zmätenosť a niekedy záchvaty a kómu. Medzi ďalšie následky pre deti môže patriť zlý rast, časté infekcie a poranenia úst a čriev.
Ochorenia na ukladanie glykogénu majú tendenciu spôsobovať zvýšené hladiny kyseliny močovej, zvyškového produktu, ktorý má tendenciu hromadiť sa v kĺboch a spôsobovať dnu, ako aj v obličkách a vytvárať litiázu - (obličkové kamene). Pri glykogenóze typu I je zlyhanie obličiek bežné v druhej dekáde života alebo neskôr.
Diagnóza a liečba
Liečba závisí od typu ochorenia ukladania glykogénu. U väčšiny druhov sa denne odporúča niekoľko malých jedál s vysokým obsahom sacharidov, ktoré pomáhajú predchádzať dramatickému poklesu hladiny cukru v krvi. U ľudí s glykogenózou s výraznou hypoglykémiou sa hladiny udržiavajú podávaním nevareného kukuričného škrobu každé 4 až 6 hodín. U ostatných pacientov je niekedy nevyhnutný parenterálny zásah počas noci s glukózou, aby sa zabránilo poklesu hladiny cukru v krvi, ktorý sa zvyčajne vyskytuje v noci.
Typy a vlastnosti choroby ukladania glykogénu
galaktozémia
Galaktozémia je vysoká hladina galaktózy v krvi a je spôsobená nedostatkom jedného z enzýmov potrebných na metabolizáciu galaktózy (mliečneho cukru), v dôsledku čoho sa hromadí metabolit toxický pre pečeň a obličky, ktorý poškodzuje šošovku a spôsobuje šedý zákal.
Medzi príznaky patrí zvracanie, žltačka, hnačky a porucha rastu.
Diagnóza je založená na krvnom teste.
Aj pri správnej liečbe môžu postihnuté deti naďalej rozvíjať psychické a fyzické problémy. Liečba spočíva v úplnom vylúčení mlieka a mliečnych výrobkov z potravy.
U novorodencov sa spočiatku neprejavujú žiadne príznaky, ale v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov stratia chuť do jedla, zvracajú, rozrušujú sa, majú hnačky a prestávajú rásť. Hladina bielych krviniek je ovplyvnená a môže viesť k závažným infekciám. Ak sa liečba oneskorí, deti môžu byť vážne intelektuálne postihnuté alebo môžu zomrieť.
diagnóza
Galaktozémia je zistiteľná krvným testom. Tento test sa vykonáva ako bežný skríningový test pre novorodencov a pre nás. Pred počatím môžu byť dospelí so súrodencom alebo dieťaťom, o ktorom je známe, že má poruchu, geneticky testovaní, aby sa zistil gén, ktorý chorobu spôsobuje. Ak majú gén obaja rodičia, dieťa má šancu 1 ku 4 na rozvinutie genetickej chyby.
Ak je galaktozémia známa od narodenia a choroba sa lieči správne, zabráni sa rozvoju pečeňových a obličkových komplikácií a duševný vývoj môže byť normálny. Avšak aj pri správnej liečbe môžu mať deti s galaktozémiou nižšie IQ ako ich súrodenci a často sa u nich objavia problémy s rečou. Dievčatá majú často nefunkčné vaječníky a len málo z nich dokáže otehotnieť prirodzene. Chlapci však majú normálnu funkciu semenníkov.
Galaktozémia sa lieči úplným vylúčením mlieka a mliečnych výrobkov. Galaktóza je prítomná aj v niektorých druhoch ovocia, zeleniny a morských plodov, ako sú napríklad morské riasy. Lekári si nie sú istí, či malé množstvá týchto potravín spôsobujú dlhodobé problémy. Ľudia s touto poruchou by mali počas celého života obmedziť konzumáciu galaktózy.
Dedičná intolerancia fruktózy
Intolerancia androgénnej fruktózy je spôsobená nedostatkom enzýmu potrebného na metabolizáciu fruktózy. Aj veľmi malé množstvo fruktózy spôsobuje nízku hladinu cukru v krvi a môže viesť k poškodeniu obličiek a pečene.
Vedľajší produkt fruktózy sa hromadí v tele a blokuje tvorbu glykogénu a jeho premenu na glukózu, ktorá sa používa ako energia. Požitie väčšieho množstva fruktózy alebo sacharózy spôsobí nízku hladinu cukru v krvi (hypoglykémia), potenie, zmätenosť a niekedy kŕče a kóma. U detí, ktoré pokračujú v konzumácii potravín, ktoré obsahujú fruktózu, sa poškodí pečeň a obličky, čo má za následok žltačku, zvracanie, duševné poškodenie, záchvaty alebo dokonca smrť. Chronické príznaky zahŕňajú nedostatok chuti do jedla, neschopnosť normálneho vývoja a rastu, zažívacie príznaky, zlyhanie pečene a poškodenie obličiek. U väčšiny druhov intolerancie fruktózy môže včasná diagnostika a obmedzenia stravovania pomôcť zabrániť týmto vážnejším problémom.
Diagnóza sa stanoví chemickým vyšetrením vzorky pečeňového tkaniva, ktorá zistí, že chýba enzým. Liečba spočíva v vylúčení fruktózy (obsiahnutej v sladkom ovocí), sacharózy a sorbitolu (náhrady cukru) z potravy. Ťažké záchvaty hypoglykémie reagujú na glukózu podanú intravenózne. Mierne záchvaty možno liečiť glukózovými tabletami, ktoré by mal užívať ktokoľvek s dedičnou intoleranciou fruktózy.
mukopolysacharidóza
Mukopolysacharidóza je skupina dedičných porúch, pri ktorých sa zložité molekuly cukru nerozkladajú a hromadia vo veľkých množstvách v telesných tkanivách. Výsledkom je charakteristický vzhľad tváre a abnormality kostí, očí, pečene, sleziny, niekedy sprevádzané mentálnym postihnutím.
K mukopolysacharidóze dochádza, keď telo nemá enzýmy potrebné na odbúravanie a ukladanie zložitých molekúl cukru (mukopolysacharidy).
V dojčenskom a detskom veku je viditeľná príliš nízka postava, chlpatosť, drsnosť pokožky a abnormálny vývoj. Niektoré typy mukopolysacharidov spôsobujú mentálne postihnutie, ktoré sa bude rozvíjať niekoľko rokov. U niektorých typov môže byť ovplyvnený zrak alebo sluch. Postihnuté môžu byť aj tepny alebo chlopne srdca a kĺby prstov sú často stuhnuté.
Lekár stanoví diagnózu na základe príznakov a fyzikálneho vyšetrenia. Prítomnosť iného člena rodiny s mukopolysacharidózou tiež naznačuje diagnózu. Močové testy môžu pomôcť, ale niekedy sú nepresné. Röntgenové lúče dokážu zistiť charakteristické kostné abnormality. Mukopolysacharidózu možno diagnostikovať pred narodením pomocou amniocentézy alebo odberom choriových vzoriek.
Prognóza a liečba
Prognóza závisí od typu mukopolysacharidózy a niektoré deti môžu fungovať normálne, ak sa ochorenie zistí včas. Niektoré typy, zvyčajne také, ktoré pôsobia na srdce, spôsobujú predčasnú smrť.
Iba u jedného typu mukopolysacharidózy mali pokusy nahradiť abnormálny enzým dočasný úspech. Transplantácia kostnej drene môže v niektorých prípadoch pomôcť, aj keď tento prístup je kontroverzný.
Poruchy metabolizmu pyruvátu
Poruchy metabolizmu pyruvátu sú spôsobené nedostatkom schopnosti metabolizovať látku zvanú pyruvát. Tieto poruchy spôsobujú hromadenie kyseliny mliečnej a množstvo neurologických abnormalít.
Medzi príznaky patria záchvaty, mentálne postihnutie, svalová slabosť a problémy s koordináciou. Niektoré z týchto porúch sú smrteľné.
Niektorým deťom pomáhajú diéty s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov alebo s vysokým obsahom sacharidov a nízkym obsahom bielkovín.
Pyruvát je látka, ktorá sa vytvára pri spracovaní sacharidov a bielkovín a slúži ako zdroj energie pre bunky. Problémy s metabolizmom pyruvátu môžu obmedziť schopnosť bunky produkovať energiu a umožniť akumuláciu kyseliny mliečnej, odpadového produktu. Na metabolizme pyruvátu sa podieľa niekoľko enzýmov. Dedičný nedostatok ktoréhokoľvek z týchto enzýmov vedie k mnohým poruchám a príznaky sa môžu vyvinúť kedykoľvek od raného detstva do dospelosti.
Cvičenie a infekcie môžu príznaky ešte zhoršiť, pretože vedú k závažnej laktátovej acidóze. Poruchy sú diagnostikované meraním enzymatickej aktivity v bunkách pečene alebo kože.
Nedostatok komplexu pyruvátdehydrogenázy
Táto porucha je spôsobená nedostatkom skupiny enzýmov potrebných na spracovanie pyruvátu. Tento nedostatok má za následok rôzne príznaky, od miernych až po závažné. Niektorí novorodenci s týmto nedostatkom majú malformácie mozgu. Ostatné deti sa javia pri narodení normálne, ale prejavia sa u nich príznaky, vrátane svalovej slabosti, záchvatov, zlej koordinácie a vážnych problémov s rovnováhou neskôr v detstve. Mentálne postihnutie je častým príznakom.
Túto poruchu nemožno vyliečiť, niektorým deťom však pomáha strava s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov.
Neprítomnosť pyruvátkarboxylázy
Pyruvátkarboxyláza je tiež enzým, ktorého nedostatok interferuje alebo blokuje tvorbu glukózy z pyruvátu. Kyselina mliečna a ketóny sa hromadia v krvi. Často je táto choroba smrteľná. Prežívajúce deti majú ťažké záchvaty a mentálne postihnutie, aj keď existujú deti s miernejšími príznakmi. Liečba neexistuje, ale niektorým deťom pomáhajú niektoré diéty, ktoré zahŕňajú častú konzumáciu jedál bohatých na sacharidy a bielkoviny.