Praderov-Williho syndróm - oneskorený

Zhrnutie

  • Definícia:Prader-Williho syndróm (PWS) je vrodené postihnutie s telesnými a duševnými príznakmi spôsobené genetickou chybou na chromozóme 15. Riziko sa zvyšuje v nasledujúcich tehotenstvách v závislosti od genetickej chyby, ktorá bola príčinou prvého tehotenstva.
  • Frekvencia:Prevalencia je medzi 1: 10 000 a 1: 25 000, v závislosti od kritérií začlenenia a populácie.
  • Príznaky:V prvom roku sa u väčšiny detí prejavuje zreteľná pitná slabosť, neskôr sa vyvinie nadmerný nutkavý pocit hladu, ktorý môže nekontrolovane viesť k nadmernej hmotnosti. Charakteristická je výrazná hypotenzia svalov. Typické príznaky ako intelektuálne postihnutia, poruchy učenia, obezita a charakteristický vzhľad môžu byť rôzne závažné.
  • Zistenia:Medzi charakteristické črty tváre patria: oči mandľového tvaru, kútiky úst stiahnuté nadol, úzky tvar lebky, strabizmus a tenká horná pera. Častý je aj hypogonadizmus. Deti s PWS sú náchylné na spomalený rast a nízku postavu.
  • Diagnóza:Vo väčšine prípadov možno diagnózu stanoviť pomocou genetického vyšetrenia.
  • Liečba:Liečba je symptomatická a okrem iného zahŕňa. liečba rastovými hormónmi (zníženie percenta telesného tuku a zvýšenie svalovej hmoty).

Všeobecné informácie

definícia

  • Praderov-Williho syndróm (PWS) je vrodené postihnutie s telesnými a duševnými príznakmi spôsobené genetickou chybou na chromozóme 15. Je hlavnou príčinou genetickej obezity. 1-2
  • Diagnóza sa často stanovuje v prvom roku života na základe typických príznakov. Dojčatá s PWS vykazujú výraznú svalovú hypotenziu, ktorá môže zahŕňať vykazuje ťažkosti so zdvíhaním a držaním hlavy a ťažkosti s prijímaním potravy. Slabosť pitia dojčaťa je založená na poruchách regulácie chuti do jedla a na ťažkostiach s cmúľaním a prehĺtaním v dôsledku výraznej hypotónie svalov úst. Niekedy však PWS nie je diagnostikovaná skôr ako v ranom školskom veku, pretože klinické príznaky môžu byť pomerne nešpecifické, najmä v batoliatom veku, a kraniofasciálny dysmorfizmus je len slabo výrazný. 3-4
  • Syndróm bol v literatúre prvýkrát popísaný v 50. rokoch 20. storočia. 5

Chceli by ste čítať ďalej?

Objednajte si predplatné Deximed teraz.

Na dôkazy založené, usmernené a vždy aktuálne.

diagnóza

terapia

Priebeh choroby, komplikácie a prognóza

Nasleduj

Informácie o pacientovi

Ilustrácie

externý odkaz

Toto je odkaz na externú webovú stránku, za obsah ktorej spoločnosť Deximed nenesie zodpovednosť.

praderov-williho

Moltkestrasse 13
79098 Freiburg

„V zhone mojej každodennej praxe vždy stojí za to sa rýchlo pozrieť na Deximed: priame, presné a nezávislé odpovede.“ (Dr. med. Hans-Otto Wagner)

Lekársky informačný systém zameraný na starostlivosť o rodinných lekárov je založený na obsahovej koordinácii s Nemeckou spoločnosťou pre všeobecné lekárstvo a rodinné lekárstvo (DEGAM).

Spoločnosti Deximed a DEGAM majú spoločný cieľ: posilniť rodinné lekárstvo a poskytovať optimálnu a neovplyvniteľnú starostlivosť o pacienta.

Táto webová stránka je certifikovaná nadáciou Health On the Net Foundation.
Kliknite sem a pozrite sa na to

Poskytnutý obsah slúži iba na neutrálne informácie. Spoločnosť Gesinform nepreberá žiadnu záruku ani záruku za úplnosť, kvalitu, správnosť alebo aktuálnosť poskytovaných informácií a obsahu. Poskytnuté informácie a obsah nepredstavujú reklamu na opísané alebo spomenuté metódy, liečby alebo lieky. Spoločnosť Deximed neurčuje žiadne diagnózy a výslovne neposkytuje rady ani odporúčania týkajúce sa liečby konkrétnych chorôb. Každé použitie, aplikácia alebo dávkovanie je výslovne na vlastné riziko používateľa.

Používaním Deximed prijímate naše obchodné podmienky a vyhlásenie o ochrane údajov.