Prečo je dôležité analyzovať karyotyp neplodnosti
Stratili ste niekoľko tehotenstiev alebo spermiogram vášho partnera ukazuje nízky počet spermií? Ide napríklad o dve situácie, ktoré odôvodňujú analýzu karyotypov. Test ukazuje abnormality chromozómov, tj genetické bunky prítomné v genetickom materiáli matky alebo otca.
Úloha analýzy karyotypov
Na analýzu karyotypu sa môže použiť krv, plodová voda alebo choriové klky (základné prvky placenty). Biopsia choriových klkov sa robí počnúc deviatym týždňom tehotenstva a poskytuje jasné informácie o budúcom plode, presnejšie o genetických abnormalitách. Tieto informácie poskytuje aj amniocentéza, ale až v 20. týždni tehotenstva.
Pre odlíšenie sú chromozómy pruhované a sfarbené. Páskovanie znamená, že každý chromozóm má akýsi čiarový kód, aký existuje na predávaných produktoch.
Každý človek má 23 párov chromozómov, spolu 46 chromozómov.
Následne je obraz každého chromozómu usporiadaný do štandardizovaného formátu, ktorý sa nazýva karyotyp. Karyotypy sa analyzujú s cieľom zistiť prítomnosť 22 párov autozómov, 2 pohlavné chromozómy, ako aj možné genetické zmeny.
Karyotyp sa odporúča pre páry trpiace neplodnosťou z neznámej príčiny. Odporúča sa tiež, ak ste opakovane potratili. Genetické testy by však mali robiť ženy, ktoré chcú otehotnieť po 35. roku života. Riziko genetických zmien plodu sa zvyšuje s vekom matky.
Čo môže karyotyp odhaliť
Chromozomálna analýza, tiež známa ako genetický karyotyp, je testom, ktorý odhalí určité genetické abnormality. Na potvrdenie alebo diagnostiku genetického ochorenia možno použiť analýzu chromozómov. Toto testovanie samozrejme môže odhaliť, že a pár má vysoké riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou alebo s jedným z najbežnejších chromozomálnych ochorení.
Napríklad karyotyp môže odhaliť, že mužský partner má Klinefelterov syndróm, genetické ochorenie, ktoré často nie je diagnostikované, kým s ním nie je človek konfrontovaný. neplodnosť. Muži s Klinefelterovým syndrómom majú vo svojej DNA chromozóm X (namiesto štruktúry XX chromozómov majú chromozómy XXY) a sú spravidla neplodní.
Keď sa odporúča chromozomálna analýza (karyotyp)
Váš lekár môže odporučiť tento test (genetický karyotyp), ak:
• Nemôžete počať dieťa staršie ako jeden rok.
• Mali ste dve alebo viac po sebe nasledujúcich zmeškaných úloh.
• Porodili ste mŕtve dieťa.
• Mužský partner nemá v spermiách spermie alebo má extrémne nízky počet spermií. (Stav tiež známy ako azoospermia alebo ťažká oligospermia.)
• Partnerke bolo diagnostikované primárne zlyhanie vaječníkov (známe tiež ako predčasné zlyhanie vaječníkov.)
Genetický karyotyp môže byť nevyhnutným testom alebo odporúčaný lekárom skôr, ako sa pár uchýli k technikám asistovanej reprodukcie, vrátane oplodnenia in vitro a intrauterinnej inseminácie.
Ako sa test vykonáva (chromozomálna analýza)
U neplodných párov sa táto analýza zvyčajne vykonáva prostredníctvom vzorky krvi od oboch partnerov (ženských aj mužských). Potom sa vzorky krvi spracujú v laboratóriu.
Bunky vo vzorkách krvi sú umiestnené v špeciálnej nádobe, aby sa podporil ich vývoj. Akonáhle bunky dosiahli určité štádium vývoja, potom sa študujú pod mikroskopom.
Laboratórny technik hodnotí veľkosť a tvar buniek. Taktiež sa urobia fotografie buniek páru a skontroluje sa počet chromozómov v bunkách.
V niektorých prípadoch môže diagnóza genetického problému alebo genetického rizika:
• Potvrdzuje alebo pomáha pri stanovovaní konkrétnej diagnózy neplodnosti
• Zvyšuje riziko potratu ženy alebo riziko narodenia mŕtveho dieťaťa
• Zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s určitým genetickým ochorením
• Zvyšuje riziko prenosu neplodnosti (podľa okolností na mužskú alebo ženskú) na vaše dieťa.
Odporúčal by sa genetický poradca, aby si prečítal výsledky analýzy spolu s partnermi v páre.
Pamätajte: Čo je to karyotyp?
Karyotyp je fotografia všetkých chromozómov jednotlivej bunky. Chromozómy v karyotype sú zvyčajne zoradené v radoch, v pároch, takže sú usporiadané v poradí od najväčšieho po najmenší. Fotografia sa robí mikroskopom, takže sa objavia najdlhšie chromozómy s dĺžkou takmer 2,5 cm. V skutočnosti sú samozrejme také malé, že nie sú viditeľné voľným okom.