Príčiny Lesch-Nyhanovho syndrómu

Náš obsah je založený na fundovaných vedeckých zdrojoch, ktoré odrážajú v súčasnosti uznávané lekárske poznatky. Úzko spolupracujeme s lekárskymi odborníkmi.

Lesch-Nyhanov syndróm

Obsah

Lesch-Nyhanov syndróm je zapnutý nasledujúce príčiny kvôli:

  • Metabolická porucha:
    Porucha metabolizmu je zodpovedná za Lesch-Nyhanov syndróm, ktorý okrem iného spôsobuje zvýšenie hladín kyseliny močovej v krvi. Tento tzv Hyperurikémia má svoje príčiny v jednom Nedostatok enzýmov (Enzýmy sú zlúčeniny, ktoré regulujú metabolizmus):
    • Pri Lesch-Nyhanovom syndróme chýba alebo je nefunkčný enzým nazývaný hypoxantín-guanín-fosforibozyltransferáza (HGPRT).
    • Pretože HGPRT sa podieľa na metabolizme purínov, je pri Lesch-Nyhanovom syndróme narušený metabolizmus purínov.
    • To znamená: telo rozkladá puríny na kyselinu močovú.
  • Genetická chyba:
    Za nedostatkom enzýmov, ktorý prevláda pri Lesch-Nyhanovom syndróme, stojí jeden vrodené poškodenie genetického zloženia: Ovplyvnený gén (nosič genetického zloženia) zvyčajne obsahuje informácie o produkcii enzýmu HGPRT. Ak je chybný, telo nemôže produkovať funkčný HGPRT.

Dedenie

Lesch-Nyhanov syndróm sa kvôli tomu počíta dedičné príčiny k dedičným chorobám. Každý, kto má genetickú vlastnosť zodpovednú za dedičné ochorenie, môže tak urobiť prostredníctvom jedného x-spojené recesívne dedičstvo odovzdať svojim deťom. To znamená nasledovné:

Že Lesch-Nyhanov syndróm takmer výlučne Muži má svoje príčiny v týchto ženách dva Majú chromozómy X: Pre nich nemá defektný gén žiadne následky kvôli recesívnej dedičnosti viazanej na X. U mužov sa však dvojica pohlavných chromozómov skladá z chromozómu X a chromozómu Y. Ak má váš chromozóm X genetickú chybu, určite ochoriete, pretože neexistuje žiadny druhý chromozóm X, ktorý by mohol chybu kompenzovať.