Primárna ciliárna dyskinéza (PCD), Kartagenerov syndróm

Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavé vrodené ochorenie dýchacích ciest, pri ktorom je narušený pohyb mihalníc, nazývaný aj mihalnice. Imobilné mihalnice sa nachádzajú na povrchu takmer všetkých buniek ľudského tela. Pohyblivé („pohyblivé“) mihalnice lemujú dýchacie cesty, vajíčkovody a mozgové vodné priestory. Poruchy riasiniek v dýchacích cestách sú pri PCD najbežnejšie.

ciliárna

Typickými príznakmi PCD sú chronické infekcie dýchacích ciest a opakujúce sa zápaly v dutinách a strednom uchu. Asi u polovice postihnutých sú vnútorné orgány usporiadané nesprávne (Situs inversus). Primárna ciliárna dyskinéza so situs inversus je známa ako Kartagenerov syndróm.

Frekvencia PCD v Európe je 1: 15 000 až 1: 20 000. Pretože primárnu ciliárnu dyskinéziu nie je možné vyliečiť dodnes, je terapia zameraná na liečbu symptómov PCD.

Viac informácií o PCD a Kartagenerovom syndróme sa dozviete na nasledujúcich stránkach:

PRÍZNAKY A ZÁKLADY PCD: Z dôvodu nedostatočnej pohyblivosti mihalníc u pacientov s PCD je narušené odstraňovanie hlienu a iného materiálu z pľúc. To má hlavné dôsledky na zdravie dýchacích ciest. . ďalej

DISTRIBÚCIA PCD: Primárna ciliárna dyskinéza je zriedkavé ochorenie. V Nemecku žije asi 4 000 pacientov s PCD. . ďalej

RIZIKOVÉ FAKTORY PCD: PCD je genetické ochorenie. Takže sa prenáša z rodičov na deti, zvyčajne „autozomálne recesívne“. Faktory životného prostredia nehrajú pri vzniku choroby žiadnu úlohu. . ďalej

DIAGNOSTIKA PCD: Diagnóza primárnej dyskinézy mihalníc je zložitá z dôvodu širokej škály symptómov a genetických príčin. Počiatočné informácie môže poskytnúť meranie NO. . ďalej

PCD LIEČBA: V súčasnosti neexistuje kauzálna terapia na liečbu primárnej dyskinézy mihalníc. Cieľom je spomaliť progresiu ochorenia. . ďalej

PRÍSTUPY VÝSKUMU PCD: Cieľom súčasného výskumného úsilia je identifikovať genetické príčiny chorôb PCD. Z ďalších poznatkov získaných v budúcnosti treba odvodiť ďalšie možnosti diagnostiky a liečby. . ďalej

DOPLŇUJÚCE INFORMÁCIE o PCD: Užitočné odkazy na primárnu ciliárnu dyskinézu . ďalej