Príznaky Gaucherovej choroby a liečba zriedkavej choroby
Gaucherova choroba, často roky neobjavovaná, môže vážne poškodiť orgány a rôzne príznaky si vyžadujú správnu liečbu.
Zriedkavé dedičné ochorenie ukladania tuku Gaucherova choroba je pomenované po francúzskom lekárovi Philippe Charlesovi Gaucherovi (1854-1918). Ochorenie, známe tiež ako Gaucherov syndróm, sa rozpozná až po rokoch; terapia sa potom týka symptómov.
Pacienti s Gaucherovou chorobou však zvyčajne dostanú správnu liečbu až po veľmi dlhom období utrpenia so závažným poškodením orgánu. Problém je v tom, že varovné príznaky a príznaky Gaucherovej choroby sú veľmi nešpecifické. Špecifické testovacie postupy by mohli umožniť rýchlu diagnostiku, ale široká verejnosť aj lekári o tejto chorobe nevedia.
Gaucherov syndróm: neznáme, často neobjavené a život ohrozujúce dedičné ochorenie
Príznaky Gaucherovej choroby sú často prehliadané a diagnostika a terapia sú preto neskoro. Odborníci predpokladajú, že iba 30 percent postihnutých v našej časti sveta má diagnostikovanú dedičnú chorobu. Diagnóza sa veľmi často stanovuje až po niekoľkých rokoch. Gaucherov syndróm môže byť pre postihnutých dokonca život ohrozujúci. Napríklad ak sa už prejavili dlhodobé škody. Existujú však dobré a jednoznačné diagnostické metódy. Skríning novorodencov hrá tiež dôležitú úlohu pri detekcii Gaucherovho syndrómu.
Príznaky: Ako rozpoznať Gaucherovu chorobu
Záverom je, že Gaucherova choroba patrí do skupiny zriedkavých dedičných chorôb ukladania tuku. Kvôli genetickému defektu telo neprodukuje dostatočne alebo vôbec enzým Enzym glukocerebrozidáza. Mimochodom, ochorie priemerne len jeden zo 40 000 ľudí.
Toto ochorenie napáda kosti, vnútorné orgány a krvotvorný systém a môže sa prejaviť v detstve, dospievaní alebo dospelosti. Ak sa diagnostikujú neskôr, sú poškodené okrem iného krv, slezina, pečeň a kosti. Včasným zahájením liečby by sa pacienti mohli vyhnúť sekundárnym chorobám a získať kvalitu života.
V každom prípade časté krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien alebo časté „modriny“ (hematómy) - často bez zjavného dôvodu - nie sú vždy neškodné. Môžu to byť typické príznaky Gaucherovej choroby.
Keď pacienti s opakujúce sa krvácanie z nosa alebo časté modriny dodatočne aj príznaky ako únava, Bolesť kostí, nadúvanie alebo bolesť v hornej časti brucha to môže vyvinúť na jednom Gaucherova choroba Indície. U detí sú tiež a inhibovaný rast alebo zlé priberanie na váhe typické varovania.
So suchým krvným testom na Gaucherov syndróm
Jednoduchý test na suchú krv môže rýchlo poskytnúť lekársky spoľahlivú istotu. Ak dôjde k typickej kombinácii príznakov, môže si ktorýkoľvek praktický lekár objednať diagnostickú súpravu bezplatne a nebyrokraticky. Špeciálne laboratórium potom výsledky vyhodnotí bezplatne.
Diagnóza je veľmi jednoduchá. Prst ako pri meraní cukru v krvi, pár kvapiek krvi na filtračnej karte pre skríningový test! Ak skríning preukáže niečo neobvyklé, vykoná sa genetický test v centre pre zriedkavé choroby.
Mutácie v géne pre glukocerebrozidázu v zásade spôsobujú Gaucherov syndróm, poruchu ukladania lyzozómov. Tieto mutácie sú tiež najbežnejším genetickým rizikovým faktorom Parkinsonovej choroby. Funkčnosť lyzozómov hrá rozhodujúcu úlohu pri vylučovaní extracelulárnych vezikúl a ich obsahu.
Centrá pre zriedkavé choroby
V prípade nešpecifických ťažkostí, ktoré sa opakujú a nemožno ich jednoznačne vyriešiť, by mal rodinný lekár alebo pediatr odkázať pacienta na centrum pre zriedkavé choroby. Najmä pri kombináciách problémov s kosťami, abnormálneho počtu krviniek a abnormalít vnútorných orgánov.
V týchto vysoko špecializovaných centrách možno veľmi rýchlo diagnostikovať zriedkavé metabolické choroby, ako je Gaucherova choroba, a zahájiť správnu liečbu. Špecialisti v centrách by chceli, aby bolo pridelených viac pacientov.
Mimochodom, osobitná pozornosť sa venuje koncepcii farmakologických chaperónov, z ktorých jeden nedávno získal klinické schválenie v rámci EÚ. Na základe rôznych obmedzení pre každý prístup sa diskutuje o možných smeroch budúceho výskumu.
Literatúra:
Tatiana S, Stanislav N, Darya K a kol. Zmenená hladina plazmatických exozómov u pacientov s Gaucherovou chorobou [publikované online pred tlačou, 2020 18. augusta]. Eur J Med Genet. 2020; 63 (11): 104038. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104038
Sanders KA, Gavrilov DK, Oglesbee D a kol. Porovnávacia štúdia účinnosti metód skríningu novorodencov na štyri poruchy lyzozomálneho ukladania. Neonatálna obrazovka Int J. 2020; 6 (2): 44. doi: 10,3390/ijns6020044. PMCID: PMC7423013
Raphaël Tamò, Michel Hochuli, Felix Beuschlein, Albina Nowak. Gaucherova choroba - prehľad sfingolipidózy. Therapeutische Umschau (2018), 23. novembra 2018. 75, s. 209-214. https://doi.org/10.1024/0040-5930/a000992.
Arenz C. Posledné pokroky a nové spôsoby liečby sfingolipidóz [publikovaná korekcia sa objavuje v Future Med Chem. 2018 Feb; 10 (3): 365]. Future Med Chem. 2017; 9 (14): 1687-1700. doi: 10.4155/fmc-2017-0065
Petrides PE. Gaucherova choroba. Diagnóza a terapia [Gaucherova choroba: diagnostika a terapia]. Nemec Med Wochenschr. 1995; 120 (34-35): 1177-1182. doi: 10,1055/s-2008-1055463