Profil adrenálnej dysfunkcie nadobličiek - Synevo
adrenokortikálne vylučuje glukokortikoidy (najdôležitejšie kortizol) s hlavnými protizápalovými a pečeňovými účinkami glukoneogenézy, mineralokortikoidy (aldosterón) s retenčným účinkom Na + a renálnou elimináciou K + a neaktívne androgény - „slabé“ (dehydroepiandrosterón a androstendión), ktoré sa metabolizujú na testosterón v pečeni a iných extraglandulárnych tkanivách.
Nedostatočnosť nadobličiek to môže byť primárny (poškodenie nadobličiek - Addisonova choroba) alebo stredoškolské/terciárne (ovplyvnením sekrécie ACTH/CRH na úrovni hypofýzy/hypotalamu).
Primárna nedostatočnosť nadobličiek je to dôsledok postupnej deštrukcie kôry nadobličiek zápalovými, nádorovými alebo degeneratívnymi procesmi. 1.2
Najbežnejšou príčinou (70%) je idiopatická atrofia, pravdepodobne prostredníctvom autoimunitného procesu. Ovplyvňuje produkciu všetkých adrenokortikortikálnych hormónov. Pretože pohlavné žľazy vylučujú väčšinu androgénov, znížená syntéza androgénu nadobličiek nemá klinickú expresiu. Nedostatok aldosterónu spôsobuje maximálnu stimuláciu renín-angiotenzínového systému. Znížené hladiny kortizolu spôsobujú maximálnu stimuláciu sekrécie ACTH sprevádzanú súčasným zvýšením produkcie melano-stimulujúceho hormónu (MSH) z bežného prekurzora proopiomelanokortínu (POMC) s výskytom hyperpigmentácie kože a slizníc.
Klinické sú prítomné rôzne príznaky, vrátane hypotenzie a hyperpigmentácie, s možnosťou adrenálnej krízy s kardiovaskulárnym kolapsom, v podmienkach stresu.
Sekundárna alebo terciárna nedostatočnosť je to kvôli zhoršenej sekrécii ACTH alebo CRH zvyčajne kvôli liečbe kortizolom alebo nádormi hypofýzy/hypotalamu. Hyperpigmentácia v tomto prípade absentuje.2
Hyperfunkcia nadobličiek produkuje zreteľné klinické syndrómy v závislosti od ovplyvnených hormónov.
Cushingov syndróm je skupina klinických prejavov spôsobených chronickou vysokou hladinou sérového kortizolu alebo príbuzných kortikosteroidov.
Hyperfunkcia nadobličiek môže byť:
- Závislosť od ACTH - môže byť dôsledkom hypersekrécie ACTH hypofýzou; sekrécia ACTH non-hypofyzárnym nádorom, napr. malobunkový karcinóm pľúc (ektopický ACTH syndróm); podávanie exogénneho ACTH;
- nezávislosť od regulácie ACTH - zvyčajne v prípade terapeutického podania vyššieho ako fyziologického množstva exogénneho kortizolu alebo príbuzných syntetických analógov (potláča funkciu kôry nadobličiek a napodobňuje hyperfunkciu nezávislú od ACTH) a v prípade produkcie kortizolu adenómom alebo karcinómom nadobličky.
Najbežnejšou príčinou Cushingovho syndrómu je hypofýzový mikadenóm vylučujúci ACTH - Cushingova choroba.
Klinické príznaky Medzi typické znaky Cushingovho syndrómu patrí fácia „úplňku“ a obezita trupu s distálnymi končatinami a zvyčajne tenkými prstami.
Hyperplázia nadobličiek vrodený alebo adrenogenitálny syndróm zahŕňa skupinu stavov, z ktorých každý je charakterizovaný dedičnou abnormalitou v syntéze kortizolu, prenášanou autozomálne recesívne, zvyčajne spojenou so zvýšením produkcie androgénu.
Najbežnejšou príčinou adrenogenitálneho syndrómu (prítomného v 95% prípadov) je nedostatok enzýmu 21-hydroxylázy.
V dôsledku prerušenia syntézy kortizolu je metabolizmus steroidov presmerovaný na syntézu androgénov; klinické, u novorodenca sú príznaky virilizácie a u chlapcov skorá izosexuálna puberta. Často je spojený nedostatok aldosterónu.
Vo viac ako 50% prípadov nástup homozygotnej formy ochorenia je zaregistrovaný v prvých 3 týždňoch života². Okrem klasického adrenogenitálneho syndrómu existuje aj nedostatok 21-hydroxylázy s neskorý nástup a heterozygotná forma hyperplázie nadobličiek, ktorá sa klinicky prejavuje v peripubertálnom období formou menštruačných porúch a hirzutizmu alebo priamo u dospelých formou hirzutizmu.
Testy dostupné v laboratóriách spoločnosti Synevo: