Rachitída s dobrou výživou - môže to byť genetické

CHEMNITZ (podbradník). Rickets nie je história medicíny: každý rok ju v Nemecku vyvinie 100 detí. Príčinou je zvyčajne nedostatok vitamínu D. Možné sú však aj zriedkavé genetické poruchy metabolizmu vitamínu D. Typické pre to sú oneskorenia vývoja motora napriek vyváženej strave.

rachitída

Publikované: 26.01.2004, 12:00 hod

Takto Dr. Rico Höltzel z Chemnitz Clinic a jeho kolegovia z takmer dvojročného dievčaťa, ktoré po ôsmich mesiacoch malo oneskorený vývoj. Podľa pediatrov v „pediatrickom zábere“ „mohlo iba voľne sedieť iba krátko, nezačalo stáť ani behať a pohybovať sa v plazení“ (7, 2003, 324).

Psychicky a psychicky bolo dievča v poriadku a normálne boli aj ortopedické vyšetrenia, EEG a sonografia lebky. Inak tomu nie je v prípade röntgenových lúčov, napríklad rúk: úroveň vývoja kostných jadier zodpovedala úrovni vývoja šesťmesačného dieťaťa.

Výška a váha dievčaťa boli pod tretím percentilom. Mala implicitný rachitický ruženec (opuch rebier na hraniciach chrupavky a kostí), distálne rozšírené predlaktia a svalovú slabosť hlavne nôh. Typické pre krivicu boli nízke hladiny vápnika a fosforu v sére a moči a hyperparatyreóza.

Dieťa bolo kŕmené vyváženou stravou s dostatkom mlieka a profylaxiou vitamínom D, takže nedostatok rachiet je nepravdepodobný. V skutočnosti bol 25-OH-vitamín D zvýšený, ale aktívny 1,25-OH-vitamín D bol veľmi nízky. Po jeho nahradení a liečbe vápnikom sa dieťa naučilo chodiť a dohnalo ho rast.

Táto forma ochorenia - rachitída typu I závislá od vitamínu D (VDDR-1) - sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Príznaky sú podobné ako závažná rachitída s nedostatkom vitamínu D s dvojitými hrčkami na malleolách, ružencami na hrudníku, deformáciami končatín, neskorou erupciou mliečnych zubov a uzavretím fontanel, nedostatkom kalcifikácie a opuchmi metafýzy. Höltzel: „Kľúčovými príznakmi sú svalová hypotónia a neschopnosť stáť a behať.“

Prognóza je dobrá. Aktívny vitamín D však musí byť nahradený po celý život. Nevyhnutné sú pravidelné laboratórne kontroly. „Je potrebné vyhnúť sa hyperkalcémii spojenej s liečbou, preto by sa mali dodržiavať príznaky ako strata chuti do jedla, nedostatočné priberanie na váhe, zápcha a sonograficky na nefrokalcinózy.“ VDDR-1 musí byť odlíšený od typu 2, v ktorom 1,25-OH-vitamín D nie je nízky, ale zvýšený.