Rezistencia APC - príčiny, príznaky a liečba
Termín Odpor APC alebo Mutácia faktora V v Leidene popisuje väčšinou genetickú poruchu zrážania krvi (trombofíliu), ktorá je zodpovedná za tvorbu žilových trombóz. Tento genetický defekt sa prenáša z rodičov na chlapcov aj dievčatá. V prípade rezistencie na APC vedie nerovnováha v krvných koagulačných faktoroch k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín (trombóza).
Obsah
Čo je to APC Resistance?
Extrémne zložitý systém zrážania krvi z človeka, ktorý bol narušený rezistenciou na APC (APC znamená aktivovaný proteín C), objavený v roku 1993, uzatvára a lieči otvorené rany a poranenia malých krvných ciev aktiváciou siete proteínových vlákien.
Tento proteín, známy ako „fibrín“, tvorí základnú štruktúru krvnej zrazeniny, ktorá uzatvára ranu. „Fibrinolytický systém“, ktorý pracuje paralelne s týmto koagulačným systémom a tiež s látkami obsahujúcimi bielkoviny, má za úlohu rozpúšťať krvné zrazeniny a odvádzať ich preč.
Zatiaľ čo tieto dva systémy majú vyvážený vzťah u zdravých ľudí a zrážanie krvi sa začína iba tam, kde je to potrebné (konkrétne na utesnenie poranených krvných ciev), fibrinolytický systém v prípade rezistencie na APC nie je schopný odstrániť „faktor zrážania krvi V“ rozdeliť.
V rezistencii na APC teda neexistuje rovnováha medzi zrážaním krvi, ktoré je normálne, a jeho rozlíšením, ktoré je príliš nízke.
príčiny
Príčiny rezistencie na APC sú väčšinou genetického pôvodu, to znamená dedičné.
Štiepenie faktora V zrážania krvi pomocou APC sa zvyčajne uskutočňuje na presne určených miestach v ľudskom tele. Ľudia, ktorí majú v dôsledku zmeneného genetického materiálu (mutácie) faktor V, ktorý sa tiež zmenil vo svojej štruktúre, trpia zdedenou rezistenciou na APC.
Najbežnejšou formou dedičstva je „Faktor V Leiden“ (pomenovaný podľa rovnomenného holandského mesta), ktorý zabraňuje štiepeniu krvnej zrazeniny a jej odstráneniu aktivovaným proteínom C, takže vzniká rezistencia na APC.
Okrem iných geneticky podmienených príčin rezistencie na APC súvisiacich s faktorom V, získaných, teda nededených, foriem tohto ochorenia sú známe napríklad užívanie antikoncepčných tabliet (najmä novšie prípravky), rôzne hormonálne substitučné terapie, ale tiež Fajčenie a chirurgický zákrok.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Rezistencia na APC môže viesť k vážnym sťažnostiam a príznakom. Z tohto dôvodu by ju mal vždy liečiť lekár, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a zníženiu strednej dĺžky života pre dotknutú osobu. Postihnutí spravidla trpia výrazne zvýšeným rizikom trombózy.
S tým súvisia aj silné bolesti nôh, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen pri strese, ale aj vo forme bolesti v pokoji. Tiež sa šíria do susedných oblastí tela a môžu v noci viesť k problémom so spánkom, a tým k depresii alebo podráždeniu u dotknutej osoby. Ďalej môžu tiež vznikať embólie v dôsledku odolnosti proti APC.
Pacienti sú vystavení veľmi vysokému riziku srdcového infarktu alebo mozgovej príhody. Z tohto dôvodu potrebujete pravidelné vyšetrenie, aby ste minimalizovali toto riziko. Rezistencia APC môže ďalej viesť aj k psychologickým sťažnostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u samotného pacienta, ale aj u príbuzných alebo detí.
Prípadná mŕtvica môže viesť k trvalej paralýze alebo poškodeniu orgánov, ktoré sa už nedajú liečiť. Vo väčšine prípadov sa tým zníži dĺžka života človeka.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza rezistencie na APC sa v dnešnej dobe vykonáva pomocou vzorky krvi odobratej z žily, ktorá s takmer stopercentnou istotou dokazuje možnú rezistenciu na APC (tiež u pacientov, ktorí užívajú lieky na riedenie krvi alebo trpia iným typom poruchy koagulačného systému).
Génová mutácia zodpovedná za vývoj faktora V Leiden sa dá určiť aj jednoduchou vzorkou krvi. V dôsledku nerovnováhy medzi funkčnou zrážanlivosťou krvi a nedostatočným rozpadom zrazenín sa v prípade rezistencie na APC tvorí viac trombóz a zvyšuje sa tendencia k trombofílii.
„Hlboká žilová trombóza“, ktorá sa zvyčajne vyskytuje v žilách nôh, je obzvlášť častá pri rezistencii na APC a nesie vysoké riziko potenciálu pre často smrteľnú pľúcnu embóliu. Menej častým, ale rovnako nebezpečným účinkom rezistencie na APC sú trombózy vyskytujúce sa v oblasti mozgových žíl.
Komplikácie
Rezistencia na APC zvyšuje riziko trombózy a krvných zrazenín. Predisponované sú najmä hlboké žily na nohách. Ak sa v oblasti žíl na nohách teraz vytvorí trombus, zabráni to spätnému toku krvi do srdca. Vďaka tomu krv zálohuje a vytvárajú sa typické kŕčové žily.
Môžu sa časom zapáliť a môžu sa vyvinúť vredy na dolných končatinách, najmä v oblasti dolných končatín a členkov (ulcus cruris). Obávanou komplikáciou trombózy je odpojenie od cievnej steny a strhnutie krvi. To spôsobí, že krvná zrazenina prenikne do srdca, načo sa pumpuje do pľúcnych tepien.
To môže viesť k oklúzii, to znamená k pľúcnej embólii. Pre postihnutého je charakteristická silná dýchavičnosť a bolesť na hrudníku. Okrem toho sa môže zvýšiť tlak v pravom srdci, čo môže viesť k infarktu. Okrem toho môže z pľúcnych tepien unikať tekutina a spôsobiť pľúcny edém, ktorý príznaky ešte zhoršuje.
Krvná zrazenina sa však môže odviesť aj do mozgových ciev vedľa pľúc a spôsobiť tak mozgovú príhodu. Postihnutý trpí väčšinou senzomotorickým ochrnutím končatín. Okrem toho môže dôjsť k strate reči a inkontinencii.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V mnohých prípadoch rezistencia na APC nemá charakteristické alebo špeciálne príznaky, ktoré by hovorili pre túto chorobu. Z tohto dôvodu sa diagnóza zvyčajne stanovuje neskoro. Mali by ste však vyhľadať lekára, ak rezistencia na APC spôsobuje bolesti nôh. Táto bolesť sa zvyčajne vyskytuje aj vo forme pokojovej bolesti a môže často viesť k problémom so spánkom.
Pretrvávajúca bolesť nôh je neobvyklá, najmä u detí, a mala by byť vždy skontrolovaná lekárom. Zvýšené riziko mŕtvice môže tiež naznačovať rezistenciu na APC. V každom prípade musí byť vyhľadaný lekár, ak by skutočne došlo k infarktu. Mali by ste však zavolať pohotovostného lekára priamo. Tvorba kŕčových žíl môže tiež naznačovať rezistenciu na APC. Aj tie musia byť ošetrené a preskúmané. Postupom ochorenia sa vyskytujú aj problémy s pľúcami. Ak by preto dotknutá osoba mala z nejakého dôvodu trpieť dýchacími ťažkosťami, musí sa vyhľadať aj lekár.
Liečba a terapia
V súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne liečebné metódy na boj proti príčine rezistencie na APC. Vyskytujúca sa venózna trombóza alebo pľúcna embólia sa liečia bežnými liekmi (napríklad heparínmi alebo fenprokumónom) - bez ohľadu na to, či je ich príčinou rezistencia na APC.
Podávané lieky do istej miery inhibujú zrážanie krvi (v závislosti od závažnosti prípadu). Táto forma liečby, známa tiež ako „perorálna antikoagulácia“, sa uskutočňuje počas troch až šiestich mesiacov (v závislosti od situácie a rozsahu ochorenia). Ak existuje veľmi vysoké riziko trombózy, môže sa použiť aj dlhodobá liečba.
Existuje tiež možnosť zníženia rizika trombózy prostredníctvom profylaktických (preventívnych) opatrení, ako je injekcia heparínu, v prípade známych rizikových faktorov, ako je obezita, nadchádzajúci úlet alebo chirurgický zákrok, ale tiež v súvislosti s tehotenstvom s existujúcimi poruchami zrážania krvi.
U asi 30 percent ľudí vo veku od 20 do 40 rokov je rezistencia na APC zodpovedná za výskyt trombóz. Odhaduje sa, že rezistencia na APC je postihnutá medzi piatimi a ôsmimi percentami celkovej populácie.
Výhľad a predpoveď
Pretože rezistencia na APC (choroba faktora V) je genetický defekt, nemožno ju v zásade liečiť. V dôsledku tohto genetického defektu môže riziko vzniku trombóz mierne stúpať (päťkrát až desaťkrát vyššie) pri heterozygotnej chorobe faktora V a podstatne (50 až 100 krát vyššie) pri homozygotnej chorobe faktora V. To znamená, že riziko je výrazne vyššie, ak sa dedičná vlastnosť rezistencie na APC zdedila po oboch rodičoch, nielen po jednom rodičovi.
Ak sa však APC rezistencia zistí včas, riziko trombózy sa dá významne znížiť úpravou životného štýlu. Patrí sem chudnutie alebo vzdanie sa nikotínu. Ženy by sa tiež mali dozvedieť o alternatívach k hormonálnej antikoncepcii.
Zdravá výživa a pohyb sú preventívnymi opatreniami proti trombóze. Ak sa však vyskytne trombóza, prognóza je dobrá pri rýchlom zriedení krvi pomocou liekov. U ľudí s rezistenciou na APC sa však trombóza vyskytuje opakovane. Prognóza musí vychádzať aj z toho, kde sa vyvinie trombus. Ak sa v nohe nahromadí krv, u pacienta sa zvyčajne vyvinú kŕčové žily, ktoré sa v najhoršom prípade môžu zapáliť a viesť k vredom na dolných končatinách.
Je však tiež možné, že by sa krvná zrazenina dostala do srdca a potom do pľúc. Výsledkom je pľúcna embólia. Nemožno vylúčiť ani infarkt. Ak sa zrazenina prenesie do mozgových ciev, môže to tiež viesť k mŕtvici. Preto je dôležité udržiavať riziko trombózy čo najmenšie a čo najskôr liečiť trombózu, aby ste pozitívne ovplyvnili priebeh ochorenia.
Lieky nájdete tu
prevencia
Pretože rezistencia na APC je väčšinou genetická, a preto sa jej dá len ťažko vyhnúť, je potrebné preventívne dbať na to, aby bolo výsledné riziko trombózy čo najnižšie. Upustenie od cigariet, hormonálnej antikoncepcie a hormonálnych prípravkov, ako aj profylaxia liekov v prípade bezprostredných chirurgických zákrokov znižujú riziko trombózy spôsobenej rezistenciou na APC.
Následná starostlivosť
Pretože rezistencia na APC je genetické ochorenie, ktoré sa nedá liečiť príčinne, ale iba symptomaticky, neexistujú priame možnosti následnej starostlivosti. Pri tejto chorobe tiež nie je možné úplné vyliečenie, takže postihnutá osoba je odkázaná na celoživotnú liečbu. Ak si osoba postihnutá odporom APC želá mať deti, môže byť užitočné genetické poradenstvo, aby sa zabránilo možnému dedičstvu po potomkoch.
Toto ochorenie sa zvyčajne lieči liekmi. Je dôležité zabezpečiť pravidelné užívanie liekov. Mali by sa tiež zvážiť interakcie s inými liekmi a mali by sa im samozrejme vyhnúť. Tu sa poraďte s lekárom. Pretože riziko trombózy významne stúpa v dôsledku rezistencie na APC, je potrebné vykonať pravidelné vyšetrenia, aby sa zabránilo týmto príznakom.
Pokiaľ je to možné, treba sa tiež vyhnúť obezite, pričom zdravý životný štýl a zdravá výživa majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Ak sa počas tehotenstva zistí rezistencia na APC, je tiež nevyhnutná liečba. V niektorých prípadoch sa očakávaná dĺžka života postihnutej osoby zníži pomocou odporu APC
Môžete to urobiť sami
Rezistencia na APC, tiež známa ako mutácia faktora V Leidena, je typickým príkladom genetického ochorenia, pri ktorom je možné znížiť implicitné riziká adaptáciou správania v každodennom živote a vykonaním svojpomocných opatrení. Ochorenie spôsobené génovou mutáciou vedie k zvýšenému sklonu k tvorbe krvných zrazenín (trombov). Zvýšená tendencia zrážania krvi môže byť dokonca užitočná v prípade úrazov, ale vedie tiež k zvýšenému riziku vzniku trombózy alebo embólie.
Pretože sa jedná o genetický defekt, nemožno liečiť príčinu rezistencie na APC. Existuje iba možnosť znížiť sklon k zrážaniu krvi použitím antikoagulancií. Ak sa ochorenie objaví náhodne alebo po trombóze, riziko sa dá znížiť úpravou správania v každodennom živote.
Dlhé sedenie by sa malo prerušiť státím, prechádzaním sa okolo a prípadne malým cvičením. Napríklad normálna hmotnosť má pozitívny vplyv na nadváhu, rovnako ako abstinencia od fajčenia. Cvičenie, ktoré nevyžaduje extrémny výkon, ale posilňuje kardiovaskulárny systém a podporuje pohodu, preventívne pôsobí proti trombóze, infarktu a mŕtvici.
Z hľadiska preventívnych svojpomocných opatrení je dôležitá zdravá strava, ktorá vo veľkej miere obsahuje prírodné potraviny. Predovšetkým je potrebné dbať na zabezpečenie dostatočného základného prísunu vitamínov, minerálov, stopových prvkov a ďalších vedľajších zložiek. V tejto súvislosti je tiež užitočný vyvážený pomer medzi omega-6 a omega-3 mastnými kyselinami nižší ako 5: 1.