Schwartz-Bartterov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Schwartz-Bartterov syndróm je endokrinné ochorenie spojené so zvýšeným uvoľňovaním antidiuretického hormónu (ADH). Výsledkom je, že obličkami sa vylučuje príliš málo tekutín. Moč je nedostatočne zriedený.
Obsah
Čo je Schwartz-Bartterov syndróm?
The Schwartz-Bartterov syndróm je tiež ako Syndróm nedostatočnej sekrécie ADH alebo krátke ako SIADH známe. Ide o narušenie regulácie osmózy. Táto porucha je založená na zvýšenej produkcii a uvoľňovaní hormónu ADH, ktorý je tiež známy ako vazopresín.
Schwartzov-Bartterov syndróm je často zamieňaný s Bartterovým syndrómom. Toto je však ochorenie obličkových tubulov, ktoré nemá nič spoločné so skutočným Schwartz-Bartterovým syndrómom.
príčiny
Malobunkový karcinóm pľúc je nádor produkujúci hormóny. V prípade Schwartz-Bartterovho syndrómu produkujú rakovinové bunky ADH. Ďalšie príčiny syndrómu sa vyskytujú zriedka. Jednou z možných príčin je oddelenie kontroly hypofýzy od ADH fyziologickými stimulmi. Takéto podnety môžu byť výsledkom mozgových príhod, mozgových infekcií alebo traumatických poranení mozgu.
Schwartzov-Bartterov syndróm sa pozoruje aj po ťažkých popáleninách, zápaloch pľúc alebo tuberkulóze. Okrem toho ho možno pozorovať ako vedľajší účinok pri užívaní tricyklických antidepresív, inhibítorov spätného vychytávania serotonínu, neuroleptík, cytostatík alebo antiarytmík. Ukazuje tiež, že takmer u všetkých pacientov sa po operácii vyskytne dočasné zvýšené uvoľnenie ADH.
Príznaky, ochorenia a znaky
V niektorých prípadoch môže byť Schwartzov-Bartterov syndróm úplne bez príznakov. Často sa vyskytujú nešpecifické príznaky ako nevoľnosť, zvracanie, bolesti hlavy a strata chuti do jedla. ADH zaisťuje zvýšené spätné získavanie vody v obličkách. Tým sa zníži vylučovanie vody. Tento stav je známy ako hypotonický príznak hyperhydratácie.
Zadržaná voda zriedi krv, takže sa mení koncentrácia elektrolytov. Dochádza k poklesu hladiny sodíka, draslíka a fosfátov v krvi. Výsledkom je metabolická hypochloremická alkalóza. Závažnosť príznakov závisí od zriedenia sodíka. Okrem vyššie uvedených nešpecifických príznakov môžu nastať aj zmeny osobnosti.
Pacienti sú podráždení alebo malátni. Vyzeráš zmätene. Môžu sa vyskytnúť poruchy vedomia až do delíria alebo kómy. Okrem svalovej slabosti a svalových kŕčov sa môžu vyskytnúť epileptické záchvaty alebo rýchle mimovoľné pohyby svalov, takzvaný myoklonus. Neurologické reflexy sú zosilnené alebo zoslabené.
Zadržiavanie vody je obmedzené na tri až štyri litre. Aj keď to má drastický vplyv na koncentráciu elektrolytov v krvi, nie je viditeľné zadržiavanie vody (edém).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri podozrení na Schwartzov-Bartterov syndróm sa vykonávajú rôzne laboratórne testy. Obzvlášť zreteľná je hyponatrémia s koncentráciou sodíka menej ako 135 mmol/l. Osmolalita séra je celkovo znížená. Je to menej ako 270 mosmol/kg. V dôsledku zvýšeného množstva vody v cievnom systéme je zvýšený centrálny venózny tlak (CVP).
Centrálny venózny tlak (CVP) je krvný tlak v pravej predsieni a v hornej dutej žile (superior vena cava). Meria sa invazívne pomocou centrálneho venózneho katétra (CVC) a stanoví sa manometrom. Edém alebo ascit nie sú zjavné. Na druhej strane je badateľný malý objem moču. Molárnosť moču a špecifická hmotnosť moču sú neprimerane zvýšené. Koncentrácia sodíka je tiež príliš vysoká pri hodnotách nad 20 mmol na liter.
Stanovenie hodnoty ADH v krvi sa nepreukázalo ako užitočné. Pri Schwartz-Bartterovom syndróme môžu byť hodnoty buď zvýšené, alebo normálne. Zvýšená hladina ADH v krvi preto nie je nevyhnutným kritériom na diagnostiku Schwartz-Bartterovho syndrómu. Na základe hodnôt osmolality a množstva moču možno Schwartzov-Bartterov syndróm odlíšiť od iných porúch koncentrácie moču, ako je diabetes insipidus centralis alebo diabetes insipidus renalis.
Komplikácie
Schwartzov-Bartterov syndróm nemusí v každom prípade viesť k symptómom alebo komplikáciám. V niektorých zriedkavých prípadoch je syndróm úplne bez príznakov. V ostatných prípadoch však postihnuté osoby trpia silnými bolesťami hlavy a naďalej trpia stratou chuti do jedla. Dochádza k chudnutiu a často aj k dehydratácii.
Zvracanie alebo nevoľnosť sa môžu vyskytnúť aj z dôvodu choroby a majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život dotknutej osoby. Väčšina pacientov tiež trpí zmenou osobnosti, ktorá môže viesť k psychickým ťažkostiam alebo k depresiám a sociálnym ťažkostiam. Poruchy vedomia môžu tiež viesť ku kóme alebo delíriu.
To často vedie k epileptickým záchvatom, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti dotknutej osoby. Reflexy pacienta sú tiež významne oslabené v dôsledku Schwartz-Bartterovho syndrómu. Liečba Schwartz-Bartterovho syndrómu je zvyčajne symptomatická.
Postihnutí musia prijať riešenie, ktoré vyvažuje rovnováhu elektrolytov. Ostatné sťažnosti sa liečia liekmi. Či sa stredná dĺžka života pacienta zníži, sa nedá všeobecne predvídať.
Lieky nájdete tu
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri Schwartz-Bartterovom syndróme je určite nevyhnutná návšteva lekára. Toto ochorenie sa nemôže sám vyliečiť a príznaky sa zvyčajne zhoršia, ak sa nezačne s liečbou. Včasná diagnóza s včasnou liečbou má veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a môže zabrániť ďalším komplikáciám. V prípade Schwartzovho-Bartterovho syndrómu je potrebné vyhľadať lekára, ak pacient trpí silnými bolesťami hlavy, ktoré sú spojené aj s nevoľnosťou a zvracaním.
Náhla strata chuti do jedla môže v mnohých prípadoch naznačovať aj Schwartzov-Bartterov syndróm a musí byť tiež vyšetrená lekárom. U väčšiny postihnutých sa prejavujú aj zmeny ich osobnosti alebo závažné poruchy vedomia, ktoré môžu tiež viesť k strate vedomia. Epileptické záchvaty môžu tiež naznačovať Schwartz-Bartterov syndróm.
Praktického lekára vidíme v prvom rade pri Schwartz-Bartterovom syndróme. Ďalšiu liečbu však zvyčajne vykonáva špecialista, aj keď ďalší priebeh nemožno univerzálne predpovedať.
Liečba a terapia
Terapia závisí na jednej strane od klinických príznakov a na druhej strane od príčiny Schwartzovho-Bartterovho syndrómu. Ak je diagnóza asymptomatický náhodný nález, môže byť dostatočnou terapiou obmedzenie množstva nápoja. Ak sa však vyskytnú neurologické príznaky, musí sa podať lekárske ošetrenie. Spravidla sa vykonávajú pomalé infúzie s hypertonickým (10%) alebo izotonickým (0,9%) soľným roztokom.
To by malo kompenzovať nedostatok sodíka. Koncentrácia sodíka v krvi by sa mala zvyšovať iba pomaly. Príliš rýchle zvýšenie koncentrácie môže viesť k centrálnej pontinnej myelinolýze. Ide o neurologické ochorenie, pri ktorom je poškodená pokrývka nervových vlákien v oblasti mozgového kmeňa. Prvé príznaky tohto ochorenia sa prejavia pol týždňa po substitúcii.
Vyskytujú sa poruchy vedomia, kóma, zvyšujúca sa paralýza a poruchy prehĺtania. Väčšina pacientov sa z týchto príznakov zotaví, je však možné úmrtie. Počas liečby je potrebné poznamenať, že hyponatrémia je často tiež hypokaliémia. Substitúcia draslíka má preto tiež pozitívny vplyv na liečbu hyponatrémie.
Vaptany sú novšou terapeutickou možnosťou. Vaptany sú antagonisty vazopresínu. Blokujú pôsobenie antidiuretického hormónu na obličky. Okrem toho sa zabráni inštalácii takzvaných aquaporínov do zberných ciest obličiek. To podporuje vylučovanie vody bez elektrolytov. Tolvaptan je jediný antagonista vazopresínu schválený v Nemecku.
prevencia
Pretože Schwartzov-Bartterov syndróm je zvyčajne založený na iných ochoreniach, nie je možná cielená prevencia.
Následná starostlivosť
Pretože Schwartzov-Bartterov syndróm je vrodené, a teda aj geneticky podmienené ochorenie, obvykle sa nemôže sám vyliečiť, takže dotknutá osoba je vždy závislá od vyšetrenia a liečby lekárom. Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú zvyčajne výrazne obmedzené, pričom je potrebné predovšetkým stanoviť rýchlu diagnózu, aby sa zabránilo vzniku ďalších sťažností a komplikácií.
Ak chce dotknutá osoba alebo rodičia mať deti, malo by sa predovšetkým vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu tejto choroby. Vo väčšine prípadov je možné Schwartz-Bartterov syndróm dobre zmierniť pomocou fyzioterapie alebo fyzikálnej terapie.
Postihnutí môžu vykonávať veľa cvičení doma, aby zabránili ďalším príznakom a urýchlili hojenie. Väčšina ľudí so Schwartz-Bartterovým syndrómom závisí aj od liekov. Mali by sa dodržiavať všetky pokyny lekára. Dbajte tiež na predpísané dávkovanie a pravidelný príjem.
Následná starostlivosť
Pretože Schwartzov-Bartterov syndróm je vrodené, a teda geneticky podmienené ochorenie, obvykle sa nemôže sám vyliečiť, takže dotknutá osoba je vždy závislá od vyšetrenia a liečby lekárom. Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú zvyčajne výrazne obmedzené. V prvom rade by mala byť stanovená rýchla diagnóza, aby sa zabránilo ďalším príznakom a komplikáciám.
Ak chcú mať postihnutí deti, odporúča sa genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Vo väčšine prípadov je možné Schwartz-Bartterov syndróm dobre zmierniť pomocou fyzioterapie alebo fyzikálnej terapie.
Postihnutá osoba môže tiež vykonávať veľa cvičení doma, aby zabránila ďalším sťažnostiam a urýchlila hojenie. Väčšina osôb postihnutých Schwartz-Bartterovým syndrómom je závislá aj od užívania liekov. Mali by sa dodržiavať všetky pokyny lekára a v prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností by ste sa mali najskôr poradiť s lekárom. Musí sa tiež dodržiavať správne dávkovanie a pravidelný príjem.
Môžete to urobiť sami
Pacienti trpiaci Schwartz-Bartterovým syndrómom by si mali okrem iného dávať pozor na množstvo, ktoré vypijú. Podľa presnej diagnózy už môže pomôcť, ak pijete menej tekutín.
V súvislosti s neurologickými príznakmi by však ľudia mali navštíviť lekára, aby sa zabránilo nedostatku sodíka alebo podobným problémom. Nedostatok sodíka je možné postupne kompenzovať po dôkladnej konzultácii s ošetrujúcim lekárom. Dobré vedomie tela je veľmi dôležité, aby bolo možné včas identifikovať možné poruchy zdravia. Pacienti by preto mali pozorovať samých seba. Bolesť hlavy, letargia alebo podráždenosť a nevoľnosť môžu naznačovať zhoršenie. Možné sú aj svalové slabosti a kŕče.
Na potlačenie nedostatku sodíka zvyčajne nestačí zmena stravovania. Je preto dôležité, aby dotknutí dodržiavali presné pokyny lekára. Poruchy vedomia alebo zmätené stavy by sa nemali skrývať, inak existuje riziko, že sa záchvaty zhoršia. Proti symptómom je lepšie cielene zakročiť a správne interpretovať signály vlastného tela. Pretože je toto ochorenie zriedkavé, ťažko existuje skupina svojpomocných skupín. O to dôležitejšia je dôvera medzi pacientom a lekárom.